Metabolikus myopátiák

Savas maltázhiány (Pompe-kór)

Töltse le a Pompe-kór adatlapunkat

Mi a savas maltázhiány (más néven AMD, Pompe-kór, 2-es típusú glikogenózis, savas-alfa-glükozidázhiány, lizoszomális tárolási betegség)?

A savas maltázhiány egy anyagcsere-izomzavar, egy olyan betegségcsoport, amely zavarja a táplálék (jelen esetben a szénhidrátok) energiatermelésre történő feldolgozását.

Melyek a savas maltázhiány tünetei?

Ez a betegség lassan előrehaladó gyengeséget okoz, különösen a légzőizmok, valamint a csípő, a felső lábszárak, a vállak és a felkarok izomzatának gyengeségét. A nyelv megnagyobbodása és a máj károsodása a csecsemőkori formában fordul elő, de ritkán az idősebb korban kialakuló formákban. A szív érintettsége előfordulhat a csecsemő- vagy gyermekkori formában, de felnőtteknél ritkábban fordul elő.

A gyermekkori és a felnőttkori megjelenésű formák enyhébbek, mint a csecsemőkori forma, de súlyos gyengeséget és légzési elégtelenséget, kezelés nélkül pedig megrövidült élettartamot okozhatnak.

Az étrendnek ebben a betegségben kifejtett hatásáról lásd: Mit ne együnk: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

Mi okozza a savas maltázhiányt?

A savas maltázhiány a savas maltáz enzim (más néven savas alfaglukozidáz) génjének hibájából ered, amely megakadályozza a glikogén (tárolt cukor) lebontását. Lásd az Okok/Öröklődés című fejezetet.

Mi a savas maltázhiány lefolyása?

Ez a betegség a csecsemőkortól a felnőttkorig bárhol kialakulhat. Lassan progrediál és kevésbé súlyos a gyermek- és felnőttkori formája. A kezelés kifejlesztése előtt (lásd alább) a csecsemőkori forma gyakran már az első életévben végzetes volt.

Mi a helyzet a savmaltázhiány kutatásában?

A közelmúltig nem létezett kezelés erre az állapotra, és az egyetlen gyógymód a támogató orvosi ellátás volt. Aztán 2006-ban az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal engedélyezte a Myozyme használatát a Pompe-kór kezelésére. A gyógyszert a cambridge-i Genzyme Corp. fejlesztette ki az MDA támogatásával.

2010-ben a Genzyme bejelentette, hogy a Myozyme-hoz hasonló Lumizyme a savas maltázhiányban szenvedő betegek számára elérhetővé vált.

Mindkét gyógyszer a Pompe-kórban hiányzó enzimet helyettesíti, és megakadályozhatja az izomsejtek elhalását. Jelentősen javították a savas maltázhiányban szenvedők kilátásait.