Mi az az Aagenaes-szindróma?

Aagenaes-szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet a májból történő károsodott epeáramlás jellemez, ami kolestázist eredményez.

Képhitel: Magic Mine/.com

Az epekiválasztás elzáródása (hepatikus kolesztázis) az alsó végtagok duzzanatát és folyadékvisszatartást (nyiroködéma) eredményez. Az Aagenaes-szindrómás betegek újszülöttkori kolestázisa a korai gyermekkorban általában csökken, de időszakos jellegű marad.

Ezek ellenére az Aagenaes-szindróma gyakran fokozatosan májcirrózisba és óriássejtes májgyulladásba torkollik, amelyet a portális traktus szöveteinek hegesedése kísér.

A rendellenességet nyiroködéma-kolestázis szindrómának (LSC1) vagy kolestázis-lympödéma szindrómának (CLS) is nevezik.

Az Aagenaes-szindróma tünetei és diagnózisa

A Human Phenotype Ontology (HPO) adatbázis szerint az Aagenaes-szindróma leggyakoribb tünetei a hasi fájdalom, a duzzadt lábak, az obstruktív májbetegség, a vizelet homeosztázisának rendellenessége, az agyagszínű (akolikus) széklet és a fáradékonyság. További tünetek közé tartozik a megnagyobbodott máj, a máj hegesedése, a rendellenes lipidanyagcsere és az epeutak rendellenességei.

Sajnos jelenleg nincsenek validált diagnosztikai tesztek az állapotra. Az Aagenaes-szindróma diagnózisa a tünetek és a társbetegségek, például a nyiroködéma értékelésével történik.

Az Aagenaes-szindróma prognózisa

A betegség idiopátiás és családi jellegű. A pontos genetikai ok továbbra is bizonytalan. Azonban úgy tartják, hogy recesszíven öröklődik. A gén a 15q kromoszómán található.

Az állapot főként norvég származású csecsemőknél figyelhető meg, az esetek több mint 50%-át Dél-Norvégiában észlelik. Azonban más európai régiókból és az Egyesült Államokból származó egyéneknél is gyakori.

Az Aagenaes-szindrómával kapcsolatos kutatások

A Bull és munkatársai (2000) által végzett teljes genom szűrővizsgálat során azonosították az Aagenaes-szindrómás betegeknél hasonlónak tartott régiókat. A legígéretesebb régiókat tovább térképezték norvég egyének nagyobb csoportjain, 8 beteg és 7 tünetmentes, azonos ősvonalból származó rokonuk DNS-mintáit értékelték.

Az eredmények kiterjedt hasonlóságot mutattak ki a betegek alléljaiban és haploid genotípusában a 15q kromoszómán a D15S979 és D15S652 markerek közötti régióban, ez a jellemző hiányzott a nem érintett rokonoknál.

Ez a megállapítás arra utalt, hogy az Aagenaes-szindrómás norvég betegek mindegyike homozigóta lehet egy közös ősön keresztül nyugvó formában öröklődött hasonló génmutációval.

Az Aagenaes-szindróma kezelése

Nincsenek bevált terápiás lehetőségek e rendellenesség gyógyítására. A kezelések főként a specifikus tünetekre irányulnak, különösen a nyiroködéma tekintetében.

A genetikai vagy ritka betegséggel való együttélés jelentősen befolyásolhatja a betegek és családjuk mindennapi életét. Mivel e betegség végleges gyógymódjának megtalálása érdekében további kutatásokra van szükség, a közösségi ellátás és a támogató csoportok kulcsfontosságúak.

A támogató és érdekvédelmi csoportok segíthetnek a betegeknek abban, hogy kapcsolatot teremtsenek a hasonló betegségben szenvedőkkel. Ezek a csoportok betegközpontú tájékoztatást nyújtanak, és a jobb kezelések és a lehetséges gyógymódok kutatásának mozgatórugói. E csoportok tanácsadói segítenek a betegeket és családtagjaikat a betegséggel kapcsolatos kutatásokhoz, erőforrásokhoz és szolgáltatásokhoz irányítani.

További olvasnivalók

• Minden Aagenaes-szindróma tartalom
• Az Aagenaes-szindróma tünetei
• Hogyan diagnosztizálják az Aagenaes-szindrómát?

Hivatkozások