Amutáció a genetikai szekvencia megváltozása. A mutáció magában foglalja az olyan apró változásokat, mint egyetlen DNS-építőelem vagy nukleotidbázis cseréje egy másik nukleotidbázissal. Eközben a nagyobb mutációk számos gént érinthetnek egy kromoszómán. A helyettesítések mellett a mutációkat a DNS-szekvenciák beillesztése, törlése vagy duplikációja is okozhatja.
A mutációk egy része öröklődik, mivel a mutációt hordozó szülőktől a csíravonalon keresztül, azaz a mutációt hordozó petesejt vagy spermasejt révén öröklődik az utódokra. Vannak nem öröklődő mutációk is, amelyek a csíravonalon kívüli sejtekben fordulnak elő, ezeket nevezzük szomatikus mutációknak.A mutációk a DNS-replikáció során elkövetett hibák vagy a mutagéneknek való kitettség miatt léphetnek fel, amelyek olyan kémiai és környezeti anyagok, amelyek mutációkat hozhatnak létre a DNS-szekvenciában, mint például az ultraibolya fény. Egyes mutációk nem eredményeznek változásokat a kódolt fehérje aminosav-szekvenciájában, és csendes mutációknak nevezhetők. Más mutációk abnormális fehérjetermékeket eredményeznek. A mutációk új allélokat vihetnek be egy organizmuspopulációba, és növelhetik a populáció genetikai változatosságát.