Diszkusszió
Az embrió növekedése során az organogenezis különböző szakaszaiban hat pár aortaív fejlődik ki. Míg a bal negyedik primitív aortaív alkotja a felnőttkori aortaíveket, addig a jobb negyedik általában eltűnik, aminek következtében az aorta normális lefolyása balra ível és a gerinctől balra ereszkedik; ha azonban a bal negyedik ív eltűnik és a jobb megmarad, akkor jobb aortaív alakul ki. Ha mindkét ív megmarad, kettős ívet vagy a légcsövet és a nyelőcsövet körülvevő érgyűrűt alkotnak. Ezeknek az anomáliáknak számos osztályozását írták le, az aortaív ereinek elrendeződése, a nyelőcsővel való kapcsolatuk vagy a veleszületett szívanomáliák jelenléte alapján. A szerzőtől függően az I. típus a jobb oldali aortaívek akár 59%-át is képviseli (a legtöbb irodalomban a II. típusnál ritkábban fordul elő), a II. típus 39,5%-át, a III. típus pedig 0,8%-át. ALSA-val járó RAA-ban (II. típus) az aortaívből kiinduló első ág a bal carotis arteria carotis, amelyet a jobb carotis arteria, a jobb subclavia artéria és az ALSA követ. Tükörképes RAA-ban az ívből eredő első ág a bal arteria innominata, amelyet a jobb arteria carotis és a jobb arteria subclavia követ. RAA-ban az LSA izolálásával a bal carotis arteria a jobb ív első ágaként ered, amelyet a jobb carotis arteria és a jobb subclavia artériák követnek. Az LSA-nak nincs kapcsolata az aortával, de a bal ductus arteriosuson keresztül összeköttetésben áll a tüdőartériával .
A veleszületett szívanomáliák, mint a Fallot-tetralógia (ToF), a kamrai szeptumdefektussal járó tüdőszűkület, a tricuspida atresia és a truncus arteriosus az I. és III. típusú RAA 75-85%-ában, a II. típusú RAA 5-10%-ában fordul elő . Az irodalmi áttekintésekkel összhangban a tükörképes típusú RAA-val diagnosztizált betegeinknél (9/20) a kórelőzményben pozitív ToF is szerepelt (5/9).
Vizsgálatunkban a leggyakoribb érelágazási típus (11/20 beteg) a II-es típusú RAA volt. Ez a típusú RAA a jelentések szerint ritkán okoz tüneteket. Csecsemőkorban az ilyen típusú RAA tünetei veleszületett szívanomáliákhoz vagy a mediastinalis struktúrák, például a légcső vagy a nyelőcső kompressziójához kapcsolódnak. A II. típusú RAA-ban (RAA ALSA-val) szenvedő betegek csoportjában nem találtunk veleszületett szívrendellenességet. Felnőttkorban az ilyen típusú RAA-hoz társuló tünetek gyakrabban az anomális erek korai ateroszklerotikus elváltozásainak következményei, mivel a felnőtt betegek 5%-ánál, akiknél az arteria subclavia aberráns volt, az ateroszklerózis , disszekció vagy aneurizmás tágulat kialakulásához társuló tünetek a környező struktúrák kompressziójával együtt járnak; ez dysphagiát (dysphagia lusoria-dysphagia a természet trükkje), dyspnoét, stridor, sípoló légzés, köhögés, fulladásos rohamok, visszatérő tüdőgyulladás, obstruktív emphysema vagy mellkasi fájdalom okoz . Az aberráns kulcscsont alatti artéria elhelyezkedhet a nyelőcső mögött (80%), a nyelőcső és a légcső között (15%) vagy a légcső előtt (5%), és aneurizma hiányában is okozhat tüneteket .
Az aneurizma kialakulása általában az aberráns bal kulcscsont alatti artéria kiindulási szintjén történik, és Kommerell-aneurizmának nevezik. A vizsgált csoportban a 11 II. típusú RAA-ban szenvedő beteg közül nyolcnál találtak Kommerell-divertikulumot. Az irodalmi áttekintések szerint a Kommerell-divertikulum a rutin CT-vizsgálattal diagnosztizált, aberráns bal oldali alkavi verőérrel rendelkező jobb oldali aortaboltozatos betegek (RAALS) akár 100%-ánál is előfordulhat. A Kommerell-divertikulummal rendelkező betegek többsége tünetmentes, kivéve, ha aneurizmás betegség alakul ki. A közelmúltban végzett szövettani vizsgálatok a Kommerell-diverticulum falában a cisztás mediális nekrózis nagy gyakoriságát mutatták ki, ami potenciálisan felelős a Kommerell-diverticulum disszekciójának és ruptúrájának fokozott kockázatáért . Ritkasága ellenére ez az állapot klinikailag releváns a ruptúrával járó mortalitás, a mediastinalis struktúrák kompressziója által okozott morbiditás és a műtét bonyolultsága miatt .
Ritkábban figyelhetők meg az arteria subclavia elhajlásával vagy szűkületével vagy az aorta pszeudokoarktációjával kapcsolatos szövődmények . Jelen tanulmányban négy ilyen rendellenességgel rendelkező beteget észleltünk: közülük kettő, mindkettő II. típusú RAA-ban szenvedő nő, olyan RCCA-t mutatott, amely a kiindulási helyen, az aortaív és a szegycsont-kagylóízület között akár 80%-kal is szűkült. Ezen túlmenően az egyik betegnél az RSA egyidejűleg akár 50%-os szűkületet is mutatott a kiindulási szintjén. Mindkét esetben Kommerell-diverticulum volt jelen. A bemutatott esetek egyikében a vizsgálat indikációja a diszkrét cerebrovaszkuláris elégtelenség tüneteinek jelenléte volt, amelyek súlyossága körülbelül 2 éve fokozódott. A további vizsgálat (Doppler-ultrahangvizsgálat, angio-MRI) az agyi artériás kör és az RCCA közötti nyomásgradiens megfordulása miatt terhelésre fokozódó lopásjelenséget mutatott ki, ami a RICA-ban periodikusan fordított áramlást eredményezett.
Egy másik két betegnél (egy nő, egy férfi) 70%-os ALSA-szűkületet diagnosztizáltak a kiindulási szintjén, posztstenotikus kiszélesedéssel. Az irodalomban ilyen eseteket ritkán írnak le, de klinikailag mégis jelentősek . Az egyik idézett eset azt mutatja, hogy a jobb oldali aortaboltozat aberrált kulcscsont alatti artériával már születés előtt diagnosztizálható, és hogy a kulcscsont alatti artéria szűkülete már kora csecsemőkorban kialakulhat ; a neonatológusnak vagy a gyermekorvosnak tisztában kell lennie ezzel, és hogy a sztentbeültetés minimálisan invazív terápiás megközelítést jelent.
Vizsgálatunkban egy betegnél (férfi) B típusú aorta dissectiót diagnosztizáltak, amely magában foglalta az ALSA-t is, az összes mesenterialis artériát, és áthaladt a közös és a külső csípőartérián. Ezenkívül az aortaívből kiinduló artériák ritka konfigurációját figyeltük meg: a bal közös nyaki verőér, a jobb közös nyaki verőér, az arteria innominatus és a bal oldali arteria subclavia a proximális aortából eredt az említett sorrendben. A jobb oldali ívvel kapcsolatos aneurizmák irodalmi áttekintése során az érintett betegek 6%-ánál fordult elő ruptúra, 53%-ánál pedig vagy ruptúra, vagy disszekció. Az állapot viszonylagos ritkasága és a rendelkezésre álló korlátozott információ miatt nem lehet megjósolni, hogy ezek az aneurizmák milyen méretben szakadnak meg. Az aneurizma lefolyásának legsúlyosabb problémái az aneurizma méretének növekedésével az akut szakadásra való nagyobb hajlam, valamint a hemodinamikai károsodás kockázata a distalis hipoperfúzióval vagy az aneurizma lumenének trombózisa miatti embolizációval, ami különösen valószínű az aorta feletti erek aneurizmái esetében. A klinikai és képalkotó diagnosztika az ilyen kockázatokkal járó morbiditás és mortalitás csökkentésére összpontosít, ugyanakkor az aneurizmabetegség a tünetek hiánya miatt gyakran észrevétlen maradhat, kivéve, ha a mellkas felső részén képalkotó eljárásokat végeznek a diagnózis felállítása vagy az egyidejű betegség nyomon követése céljából .
A vizsgálatnak van néhány korlátozása a vizsgálati csoportot illetően. Elég kicsi volt, csak 20 RAA-s beteget foglalt magában; a vizsgálat folytatásához azonban több beteget gyűjtenek össze. Ezenkívül a minta meglehetősen heterogén a betegek életkora, a vizsgálatok elvégzésének okai és a diagnózisok tekintetében is; hiányoznak a III. típusú RAA-ban szenvedő betegek adatai is, a betegek többsége II. típusú RAA-t mutat, amely ritkán társul veleszületett szívbetegségekkel, és ritkán okoz tüneteket. Ezenkívül négy betegnél találtunk olyan egyidejű érrendszeri rendellenességeket, amelyek klinikailag fontosak lehetnek; megfigyeléseink arra utalnak, hogy az egyidejű érrendszeri rendellenességek gyakrabban fordulhatnak elő, mint azt az irodalmi jelentések sugallják.
Fontos kiemelni, hogy annak ellenére, hogy meglehetősen ritka rendellenességről van szó, az RAA-s betegeket gondosan meg kell vizsgálni az egyidejű érrendszeri rendellenességek és azok lehetséges szövődményei szempontjából, különösen az idősebb betegeknél. Az öregedés a kardiovaszkuláris kockázat fontos meghatározója, és számos változással jár a kardiovaszkuláris rendszer szerkezetében és működésében, beleértve a nagy artériákat és a vertebrobasilaris rendszert is . Az életkor előrehaladtával az aorta megmerevedik, kitágul és kanyargóssá válik. Hicson és munkatársai szerint a legnagyobb különbség a szisztolés átmérő és hossz tekintetében idős és fiatal alanyok egy csoportjában az aorta ívében van: ez bizonyos mértékig kompenzációs jellegű lehet, hogy a megnövekedett falmerevséggel szemben fenntartsák a kapacitást. Ezért alapos vizsgálatra van szükség azoknál az idős betegeknél, akiknél az anomális erekhez kapcsolódó tünetek jelentkeznek, amelyeket az ateroszklerotikus elváltozások felerősítenek. A Doppler-ultrahang használata ajánlott a legtöbb esetben az átjárhatóság esetleges károsodásának felmérésére, a kiszélesedéstől eltekintve. Bár jelen csoportban nem szerepelnek III. típusú RAA-ban szenvedő betegek, meggyőződésünk, hogy ez a módszer megfelelő diagnosztikai eszköz lenne ebben a csoportban. Hatékonynak bizonyult tünetmentes érrendszeri anomáliák esetén is: egy tünetmentes betegnél a Kommerell-diverticulum trombózisa során egy aberráns jobb oldali arteria subclavia prevertebralis traktusára kiterjedő subclavia steal jelenséget észleltünk .
.