Kedves szerkesztő,
A penoszkrotális transzpozíció (PST) egy ritka veleszületett külső nemi rendellenesség, amelyben a herezacskó a pénisz felett és elöl helyezkedik el(1). A PST-t a pénisz és a herezacskó közötti pozíciócsere alapján teljesnek vagy hiányosnak lehet definiálni, és a PST mindkét formája általában hypospadiával jár együtt. Az inkomplett transzpozíció a leggyakoribb formája ennek az entitásnak, és a pénisz a herezacskó közepén fekszik, de a teljes transzpozícióban a herezacskó szinte teljesen elfedi a péniszt, amely a gátból emelkedik ki(2). Mindkét állapotról általában azt jelentik, hogy a különböző szervrendszereket érintő rendellenességek és patológiák széles skálájával jár együtt. Ebben az esetismertetésben egy teljes PST-t mutatunk be egy olyan betegnél, akinél a húgyutak rendellenességei között hypospadias, policisztás vesebetegség és jobb vesehelyzet is szerepelt.
Egy 35 éves gravida 2, para 1 nő 36 hetes terhesen került intézetünk sürgősségi osztályára korai hártyaszakadással. A beteg egy korábbi császármetszésen esett át. Az ultrahangvizsgálat súlyos oligohidramniont mutatott ki. Korábban genetikai rendellenességről, tiltott droghasználatról, cigaretta- vagy alkoholfogyasztásról nem számoltak be. Terhessége során a 26+6. terhességi héten ultrahanggal végzett perinatális értékelésekre került sor, amelyek egyetlen köldökartériát, kétoldali kismedencei vesét, megacystitist és az anális záróizomzatig terjedő péniszgörbületet mutattak ki. Sajnos, a beteg sürgősségi kórházi felvételének jellege miatt nem tudtunk prenatális ultrahangfelvételeket és genetikai analitikai jelentést készíteni. A végleges prenatális diagnózis PST és súlyos hypospadias volt ezen perinatális értékelések alapján.
A betegnél császármetszést hajtottak végre, és egy 3070 grammos, 8/9 Apgar-pontszámmal született fiúgyermeknek adott életet. A fizikális vizsgálat PST és súlyos hypospadiát mutatott ki (1. ábra). A laboratóriumi vizsgálatok mindegyike normálisnak bizonyult. Az ultrahangvizsgálat jobb oldali (alacsonyan fekvő) vesehibát mutatott ki, több, különböző méretű anechoikus cisztával. Az újszülöttet további kezelés céljából az újszülött intenzív osztályra szállították.
A PST egy nagyon ritka klinikai helyzet, amelyben a herezacskó a pénisz előtt és felett helyezkedik el, és súlyos fokú PST, mint esetünkben, hypospadias és normális herezacskó mellett ritkán számoltak be az orvosi irodalomban(1,3,4). A normális emberi érés során a skrotális duzzanatok a 9-11. héten inferomedialisan mozognak, és a 12. terhességi hétre a középvonalban caudalisan összeolvadnak a pénisszel(4). E ritka klinikai rendellenesség elsődleges oka a húgycsőhajtások fúziós hibája vagy késése. Embriológiailag a PST-t a 6-7. gesztációs hét körüli rendellenes genitális tuberculumfejlődés következményének tekintik(1).
A PST differenciáldiagnózisának tartalmaznia kell a pszeudohermaphroditizmust, a mikropeniszt, a pénisz intrauterin amputációját, a penoscrotalis hypospadiát és a pénisz agenezisét, amely az anális régió előtti középvonalbeli bőrcsíkot kíséri(5). Ezenkívül teljes körű fizikális vizsgálatot kell végezni a kardiovaszkuláris, a központi és perifériás idegrendszer, az emésztőrendszer, a húgyutak és a genitális rendszer rendellenességeinek felderítésére, mivel a PST a klinikai megnyilvánulások széles skálájával jelentkezhet, ami jelentős morbiditást és mortalitást okoz(6). A műtét a PST kezelésének arany standardja, amelyet általában 12-18 hónapos kor között célszerű elvégezni. Bár az irodalomban ritkán számolnak be teljes PST-ről, a pénisz anatómiájának rekonstrukciójához jelentős sebészeti szakértelemre van szükség.