Discussion
Acalvaria egy rendkívül ritka veleszületett rendellenesség a gyermekkori korosztályban. Jellemzője a koponyacsontok, a dura mater és a kapcsolódó izmok hiánya. Bár a központi idegrendszer és a koponya tartalma általában nem érintett, mégis kevés esetben számoltak be valamilyen mértékű neuropathológiai defektusról. Hasonlóképpen, az acalvariát más rendellenességekkel, például holoprosencephaliával, mikropolygyriával, arc hasadékokkal, szívrendellenességekkel, klublábbal stb. együtt is jelentették, ezzel is hangsúlyozva az alapos klinikai értékelés szükségességét, hogy ilyen ritka esetekben fel lehessen mérni a prognózist és a végkimenetelt.
Az acalvariák etiopatogenezise még mindig ismeretlen. Heterogén rendellenességnek tartják, genetikai predilekció és a folsavbevitellel való korreláció nélkül. Az irodalom áttekintése arra utal, hogy különböző kutatók e ritka malformáció embriológiai alapjait a posztneurulációs defektus elméletével magyarázták. Normális esetben a terhesség 4. hete körül és az elülső neurális pórus záródása után az ektoderma alá vándorol a mesenchymális szövet, amely a bőrt és a fejbőrt alkotja, de a mesenchymális szövetből koponyacsontok és a kapcsolódó izmok fejlődnek ki. Így a mesenchymalis szövet hibás vándorlása az ektoderma normális fejlődése mellett a koponya lapos csontjainak és a kapcsolódó izmoknak a hiányát eredményezi. Bár nem széles körben elfogadott, de egyes kutatók mégis az anencephalia spektrumának részének tekintik az acalvariát, míg mások a neurális cső elsődleges záródásának elmaradásával magyarázzák a patogenezisét.
A jelen és a bejelentett esetekben tapasztalt klinikai megjelenést a koponya boltozatának lapos csontjainak és a kapcsolódó izmoknak a hiánya miatt puha, laza bőrrel borított koponya jelenléte jelzi. Az arccsontok és a koponya tartalma általában normális, bár némi neuropatológiai rendellenességről is beszámoltak. Mivel az acalvaria továbbra is halálos kimenetelű veleszületett rendellenesség, radiológiai jellemzőinek megismerése különös hangsúlyt igényel, mivel az időben történő születés előtti diagnózis és az azt követő megfelelő beavatkozás megelőzheti az indokolatlan morbiditást, mortalitást és pszichológiai traumát. Bár a különböző craniofaciális anomáliák, köztük az anencephalia, a hydrocephalia, az osteogenesis imperfecta, a hypophosphatasia stb. továbbra is fontos radiológiai differenciáldiagnózisok, de a különböző kutatók tapasztalatai szerint a terhesség 12. hete körüli éber transzvaginális ultrahangvizsgálat az esetek többségében pontosan diagnosztizálhatja az acalvaria-t. Az esetek többségében a transzvaginális ultrahangvizsgálat az acalvaria pontos diagnózisa. A normális agyféltekék jelenléte továbbra is a fő szonográfiai jellemző, amely megkülönbözteti az acalvaria-t az anencephaliától, amely továbbra is a leggyakoribb terhes differenciáldiagnózis. A laboratóriumi vizsgálatok közül az alfa-fetoprotein szintje általában emelkedett, míg a nem konjugált ösztradiol szintje általában nem kimutatható.
Az acalvaria kezdeti kezelése elsősorban konzervatív, amely szupportív ellátásra és a társuló rendellenességek kezelésére irányul, ha vannak ilyenek. Mivel ritka rendellenességről van szó, és csak két élő esetről számoltak be, a koponyahibát korrigáló sebészeti kezelést a mai napig nem tárgyalta az irodalom. A spontán csontnövekedés jelenléte, amelyet néhány koponyahiba, például cutis aplasia esetén megfigyeltek, rávilágít a kezdeti konzervatív kezelés és a támogató gondozás fontosságára az acalvariás betegek esetében. Később, iskoláskorban csontátültetéssel és koponyaplasztikával történő koponyarekonstrukcióra kerülhet sor.
Mivel ennek a végzetes anomáliának egyetlen élő, hosszú távú követéssel rendelkező esete súlyosan értelmi fogyatékos és speciális orvosi és szociális ellátást igénylő fogyatékos, ezért arra következtetünk, hogy ennek a végzetes anomáliának az éber radiológiai értékeléssel történő antenatalis diagnózisa rendkívül fontos, hogy a születéskor és a későbbi kezelés során kialakuló morbiditás, mortalitás és a kapcsolódó pszichés trauma megelőzhető legyen.