A bőrleiomyoma jóindulatú bőrdaganat, amely a bőr simaizomzatából ered. Ennek a daganatnak három altípusát írják le: piloleiomyoma (az arrector pili izmokból ered), a külső nemi szervek leiomyomiómája (a vulvar és az emlő simaizmaiból ered) és az angioleiomyoma (a bőr erekből ered). A leggyakoribb altípus az angioleiomyoma, amelyet a piloleiomyoma követ (1, 2).
A piloleiomyoma bőrszínű, rózsaszínű vagy barna, tünetmentes vagy érzékeny csomó, amely általában a végtagokon figyelhető meg. Lehet magányos vagy többszörös, csoportos vagy dermatomális mintázatú. Ezek az elváltozások általában 10 és 30 év közötti betegeknél figyelhetők meg (1, 3).
A leiomyoma klinikai differenciáldiagnózisai közé tartoznak más bőrdaganatok, amelyek fájdalmasak lehetnek, mint például spiradenoma, glomus tumor, rostos vagy neurális tumorok (3, 4). A szövettani értékelés megkülönbözteti a leiomyomát a többi daganattól.
A szoliter elváltozás esetén a legjobb módszer a teljes kimetszés, de többszörös elváltozás esetén hasznos lehet néhány gyógyszer, például nifedipin, gabapentin és doxazozin vagy CO2-lézeres besugárzás (1, 3).
A Reed-szindróma egy szindróma, amelynek három klinikai összetevője a következő: (1) többszörös kután leiomyomák (főként piloleiomyoma), (2) méh leiomyomák vagy leiomyosarcomák hasi fájdalommal, menorrhagiával, dysmenorrhoeával és néha meddőséggel, valamint (3) a papilláris vesesejtes karcinóma fokozott kockázata (3-5). Heterozigóta mutáció okozza a fumarát-hidratáz (FH) génben, amely a mitokondriális Krebs-ciklusban részt vevő enzim. Ez a gén az 1q42 kromoszómán található (4-6). Ez a mutáció összefügg a 2-es típusú papilláris vesesejtes karcinómával, amely fiatal korban magas mortalitással jár (4, 7).
A szindróma jelei a család több tagjánál is jelentkeztek, hasonlóan Mandal és munkatársai (3) beszámolójához, és a jelen esetismertetéshez hasonlóan ők sem számoltak be vesesejtes karcinómáról. A vesesejtes karcinóma és a multiplex cutan és uterina leiomyomatosis közötti kapcsolat nem magas a tanulmányokban; Alem és munkatársai (7) 46 esetben 2%-os arányt, Toro és munkatársai (8) 35 betegnél 6%-ot, Martinez-Mir és munkatársai (9) öt betegnél 0%-ot, a jelen tanulmányban pedig a malignitás jeleit nem észlelték az esetnél.
A többszörös leiomyomában szenvedő betegek szűrése javasolt, beleértve a teljes anamnézist és klinikai vizsgálatot, bőrbiopsziát és szövettani értékelést, rendszeres vese- és kismedencei ultrahangvizsgálatot, teljes vérképet és metabolikus panelt, vizeletvizsgálatot, genetikai elemzést az FH gén mutációjára, valamint a beteg nőgyógyászhoz és nefrológushoz való utalását. A kismedencei és veseultrahangot vagy komputertomográfiás (CT) képalkotást kétévente meg kell ismételni. A családtagokat teljes körűen meg kell vizsgálni, és szükség esetén kismedencei és vese-ultrahangvizsgálatot kell végezni (1, 4).
3.1. A kismedencei és vese-ultrahangvizsgálatokat is el kell végezni (1, 4). Következtetések
A cutan leiomyoma jóindulatú bőrdaganat, de a többszörös cutan leiomyoma belső érintettség jelének tekinthető, mint például a méh leiomyosarcoma vagy a vesesejtes carcinoma, ami több értékelést igényel (1, 2)
.