Teratológia
A teratológia az embrió rendellenes keletkezésének és fejlődésének (embriogenezis) és végtermékeinek valamennyi jellemzőjével foglalkozik. A fejlődési rendellenességek előfordulási gyakorisága nagy. Az újszülöttkori időszakot túlélő 14 csecsemőből egy valamilyen típusú és mértékű rendellenességet hordoz, és ezeknek a csecsemőknek a felénél több rendellenesség is előfordul. A belső, rejtett rendellenességek nagyobb számban fordulnak elő, mint a külsőek, és egyes rendellenességek csak gyermekkorban válnak nyilvánvalóvá. Minden 40. csecsemőből egy olyan szerkezeti rendellenességgel születik, amely kezelést igényel. Egyes rendellenességtípusok gyakrabban fordulnak elő férfiaknál (pl. a pylorus stenosis, a gyomor és a bél közötti nyílás szűkülete), míg más típusok inkább a nőknél (pl. a csípőficam). A nyilvánvaló veleszületett rendellenességek mellett léteznek molekuláris szintű rendellenességek, az úgynevezett veleszületett anyagcsere-hibák. Ezekben egy enzimhiány blokkolja a köztes anyagcsere folyamatát, és rendellenes kémiai működést eredményez. Az ilyen hibák fehérjéket, szénhidrátokat, lipideket és pigmenteket érintenek. A rendellenes termékek tárolódhatnak vagy kiválasztódhatnak.
A rendellenességek okai között fontos szerepet játszanak az örökletes tényezők. Ezek közé tartoznak a génmutációk, amelyek lehetnek Mendel-domináns (pl. az összenőtt ujjaknak csak az egyik szülőtől kell öröklődniük ahhoz, hogy megjelenjenek az utódokban), recesszív (pl. az albinizmus csak akkor válik nyilvánvalóvá, ha génje mindkét szülőtől öröklődik) vagy nemhez kötött (pl. a hemofília). Az öröklődő rendellenességek mellett, amelyek ismétlődési lehetőségei megbecsülhetők, számos olyan genetikai eredmény létezik, amely a véletlen műve, nem öröklődik, és nem fordul elő más utódokban. A kromoszómák egyenlőtlen eloszlása a meiózis során, ami rendellenes szortimenthez vezet, előfordul a szomatikus (nem nemi) kromoszómáknál (pl. Down-szindróma) és a nemi kromoszómáknál (pl. Klinefelter-szindróma).
A külső és belső környezeti tényezők is fontosak. A fizikai tényezők közül a mechanikus nyomást vagy ütéseket már nem tartják jelentősnek, mivel a méh és a folyadékkal teli magzatburok védelmet nyújt. A besugárzás viszont teljesen hatékony fizikai hatású, amint azt a kísérletek bőségesen bizonyították. A különböző vegyi anyagok, az alkohol, a visszaélés kábítószerei, sőt még egyes felírt gyógyszerek is erősen teratogének (fizikai rendellenességeket okoznak a méhen belül). A teratogének közé tartoznak például az olyan gyógyszerek, mint a talidomid és a fenitoin, a szintetikus hormon, a dietilstilbesztrol, és a varicella (bárányhimlő) fertőzés. Egyes magzati hormonok hiányosságai ok-okozati összefüggésben vannak testi hibákkal (pl. a férfihormon és a hamis hermafroditizmus, egy olyan állapot, amelyben az ivarmirigyek az egyik nemhez tartoznak, de egyes külsőségek a másik nemre utalnak). Hasonlóképpen, a hormonfelesleg is okozhat rendellenességeket (pl. növekedésserkentő hormon és gigantizmus).
Úgy tűnik, hogy a teratogén szerek többféleképpen hathatnak a fogékony embrionális sejtekre. Ezek a szerek akkor a legkárosabbak a fejlődő embrióra nézve, ha az expozíció az első trimeszterben történik; a káros hatások már a fogamzás után 10-14 nappal elkezdődhetnek. A teratogén expozíció kimenetele a születés előtti növekedési korlátozástól, a központi idegrendszer funkcionális rendellenességeitől és a magzat szerkezeti rendellenességeitől a vetélésig vagy súlyos esetekben a magzat haláláig terjed.
Leslie B. Arey Damir Sapunar