Autoszómák: nem nemi kromoszómák. (Batiza, 43) Mindkét nemben ugyanaz. Páros kromoszómák. (Brooker, 337) Az emberi testsejtben 23 pár kromoszóma található. Ezek közül egy pár a nemi kromoszómák, a többi 22 pár az autoszómák. (Indge, 26) Az emberben 22 pár ilyen “homológ” van, ami 44 kromoszómának felel meg. (Norman, 7/21/09) Melléknév – “autoszomális.”
Kromoszóma szerkezete: szorosan feltekeredett DNS-ből áll, amely “hisztonok” köré van tekeredve. (Norman, 6/17/09) Csavart párhuzamos DNS-szálakból áll. Több ezer DNS-szekvenciát (szekvenciát) tartalmaz, amelyeket géneknek neveznek, és amelyek gyöngyökként vannak felfűzve a hossza mentén. (Hockenbury, 352-353) Kis mennyiségű “RNS-t” is tartalmaz. (Lewis, 236)
Centroméra: egy kromoszómán lévő bemélyedés, ahol az azonos “testvérkromatidák” összekapcsolódnak, és ahol az “orsó” rostjai rögzülnek. (Batiza, 166) A kromoszóma szűkült régiója, amely egy rövid és egy hosszú karra választja szét a kromoszómát. A “kinetochort” alkotó fehérjék egy csoportjának rögzítési helyéül szolgál. (Brooker, 308)
Kromatid: a replikált kromoszóma két azonos felének egyike. A “sejtosztódás” során a kromoszómák először replikálódnak, így minden “leánysejt” egy teljes kromoszómakészletet kap. A DNS-replikációt követően a kromoszóma két azonos szerkezetből, úgynevezett “testvérkromatidákból” áll, amelyek a centromerben kapcsolódnak össze. (NHGRI) A mitózis vagy meiózis során a kromoszóma replikációja során keletkező két egymás melletti replikátum egyike. (NCIt)
Sister Chromatids: a DNS replikációjakor az eredeti kettős spirál két azonos példánya jön létre. Ezek a másolatok a hozzájuk kapcsolódó fehérjékkel együtt egymás mellett helyezkednek el, és “testvérkromatidáknak” nevezzük őket. Amikor a sejt osztódásra készül, a centromernek nevezett régióban erősen tömörülnek. (Brooker, 308)
Kromatin: a kromoszómák anyaga. A sejtmagban található DNS, hisztonok és nem hiszton fehérjék komplexe. (MeSH) A kromoszómák biokémiai összetétele. (Brooker, G-7) A sejtmag “genetikai anyaga” a “mitotikus osztódások” közötti fázisban két formában fordul elő. (Előfordul) “heterokromatin”-ként, (amely) sűrített (formának tekinthető), (és) “euchromatin”-ként, amely szétszórt. A mitotikus osztódás során a kromatin kromoszómákká tömörül. (NCIt) Arra tervezték, hogy segítsen tömöríteni… a kromoszómát, hogy elférjen a sejtmagban. (Brooker, 76) DNS-ből és fehérjéből álló anyag a kromoszómán belül. A kromatin fő fehérjéi a hisztonok, amelyek segítenek a DNS-t (kompakt formába) csomagolni, hogy elférjen a sejtmagban. A kromatin szerkezetének változásai a DNS-replikációhoz és a “génexpresszióhoz” kapcsolódnak. (NHGRI) Körülbelül 30%-ban hisztonokból, 30%-ban DNS-ből, 30%-ban DNS-állványzatból és 10%-ban RNS-ből áll. A kromatin meghatározott pontjai a “magmembrán” belső oldalához rögzítik. (Lewis, 171)
Hiszton(ok): olyan fehérjetípus, amely a DNS-sel együtt található a kromoszómákban. Az “eukarióta” sejtekben az egyes kromoszómák teljes tömegének fele a benne lévő DNS-nek, fele pedig a fehérjéknek köszönhető. A fehérje leggyakoribb típusa. Fontos a DNS kromoszómákat alkotó csomagolásában. (Indge, 137) A sejtosztódás során a DNS szorosan a hisztonok köré tekeredik, így láthatóvá válik. (Norman, 6/17/09) A hisztonok kémiai módosítása szabályozza, hogy bizonyos DNS-szekvenciák mikor tekerednek ki és válnak hozzáférhetővé. (Lewis, 171)
Nukleoszóma: a kromatin ismétlődő szerkezeti egységei, amelyek mindegyike körülbelül 200 bázispár DNS-ből áll, amely egy fehérjemag köré tekeredik. Ez a mag a hisztonokból áll. (MeSH) A kromatin ismétlődő alapegysége. Egy emberi sejtben körülbelül hat lábnyi DNS-t kell becsomagolni egy olyan sejtmagba, amelynek átmérője kisebb, mint egy emberi hajszál. A nukleoszómák úgy helyezkednek el, mint a gyöngyök egy madzagon. Többszörösen egymásra hajtogatódnak, hogy kromoszómát alkossanak. (NHGRI)
Lókusz: a kromoszómán az a hely, amelyen egy adott gén található. (Oxford) Egy gén fizikai elhelyezkedése egy kromoszómán. (Brooker, G-21) Egy gén vagy más kromoszóma-“marker” pozíciója egy kromoszómán. Továbbá a DNS az adott pozícióban. (HGPIA) Egy gén lókuszhelye egy “homológ” pár minden tagja számára azonos, függetlenül attól, hogy az egyén “homozigóta” vagy “heterozigóta” az adott gén tekintetében. (Brooker 333) Többes szám – “loci.”
Telomer: a kromoszóma vége. “Nem kódoló DNS” ismétlődő szekvenciáiból áll, amelyek védik a kromoszómát a károsodástól. Minden alkalommal, amikor egy sejt osztódik, a telomerek rövidülnek. Végül a telomerek olyan rövidek lesznek, hogy a sejt már nem tud osztódni. (NHGRI) A kromoszómák végén található és ismétlődő szekvenciák sorozatából áll. (Például az embernél “TTAGGG”). A “3-prime végén” van egy régió, amelyet “3-prime overhang”-nak neveznek. A “primáz” a telomer vége közelében RNS “primert” készít, a “DNS-polimeráz” pedig komplementer szálat szintetizál, amelyet a “ligáz” zár le. (Brooker, 226) Végül minden sejt elveszíti a telomereit. (Norman, 7/2/09) Minden “mitotikus” sejtosztódással rövidül. (Lewis, 236)
Subtelomerek: a kromoszóma egy része. A telomerek és a fehérjében gazdag területek között helyezkedik el. A régió 8000 és 300 000 bázis között terjed. Minden kromoszóma szubtelomer régióiban 500 fehérjét kódoló gén található. (Lewis, 236-237) A telomér melletti (következő) kromoszómális régió, amely erősen “polimorf” repetitív DNS-szekvenciákból áll, és jellemzően a génekben gazdag területek mellett helyezkedik el. A szubtelomerikus régiókban lévő géneket megzavaró finom átrendeződések (“neurológiai rendellenességeket”) okozhatnak. E (rendellenességek) kimutatásához általában “fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)” alkalmazására van szükség a szubtelomer régiók értékeléséhez. (GeneReviews)
Kromoszómaterület: minden kromoszóma egy különálló, nem átfedő régióban helyezkedik el a sejtmagban, amely láthatóvá válik, ha a sejteket az egyes kromoszómatípusokat jelölő festékeknek teszik ki. (Brooker, 76)
Kromoszóma öröklődéselmélet: a kromoszómák hordozzák a géneket, amelyek meghatározzák a szervezet tulajdonságait. (Indge, 337) Az elmélet szerint az öröklődési mintázatokat meg lehet magyarázni azzal a feltételezéssel, hogy a kromoszómák a genetikai információ hordozói, és hogy egy adott gén a kromoszóma egy adott helyén található. (Lawrence)
Genomikus lenyomat: az a folyamat, amelynek során egy pár egyik kromoszómája kémiailag módosul, attól függően, hogy a kromoszóma az apától vagy az anyától származik. Ezek a módosítások egy gén vagy gének eltérő kifejeződéséhez vezetnek az anyai eredetű kromoszómán az apai eredetű kromoszómához képest. (GeneReviews) Bizonyos gének esetében a szülői eredet valóban befolyásolja a “fenotípust”. Ezeket a géneket “imprinted”-nek nevezik. “Metilcsoportok” borítanak be egy gént vagy több kapcsolódó gént, és megakadályozzák, hogy hozzáférjenek a fehérje szintéziséhez. Ennek a gén “elfedésnek” az az eredménye, hogy egy betegség súlyosabb, vagy eltérő lehet attól függően, hogy melyik szülő adta át a (mutációt). Egy adott gén működhet, ha az apától származik, de nem, ha az anyától, vagy fordítva. (Lewis, 124) Olyan jelenség, amikor a betegség fenotípusa attól függ, hogy melyik szülő adta át a betegség génjét. Például mind a “Prader-Willi”, mind az “Angelman” szindróma öröklődik, ha a 15-ös kromoszóma azonos része hiányzik. Ha az apa 15-ös komplementere hiányzik, a gyermek Prader-Willi-szindrómás, de ha az anya 15-ös komplementere hiányzik, a gyermek Angelman-szindrómás. (NCI3) (Ez) egy gén változó fenotípusos kifejeződése attól függ, hogy apai vagy anyai eredetű. (Okozza) a DNS “metilációs” mintázata. Megfigyelhető, hogy az imprintált régiók jobban metiláltak és kevésbé aktívak. (MeSH) Más néven “imprinting”-nek is nevezik.”
Sexkromoszóma(k): az X vagy Y kromoszóma az emberben. Meghatározza az egyén nemét. A nőstényeknek két X kromoszómájuk van a diploid sejtekben; a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. A nemi kromoszómák alkotják a 23. kromoszómapárt a “kariotípusban”. (HGPIA) Az emberben és más emlősökben a nőstényeknek két “X kromoszómájuk” van, míg a hímnek egy X kromoszómája és egy “Y’ kromoszómája”. Bár az X és az Y kromoszómák külsejükben különböznek egymástól, a meiózis során párosodhatnak egymással. Ennek oka, hogy mindkét nemi kromoszóma egy része azonos. (Indge, 247) Ezeknek a géneknek megvan a maguk jellegzetes “öröklési mintázata”. A nemi kromoszómák vizsgálata kulcsfontosságúnak bizonyult az öröklődés kromoszómaelméletének megerősítésében. (Brooker, 337) A genetikában az “XX” jelölés a nőt, az “XY” jelölés pedig a férfit jelöli. (Norman, 7/21/09)
X kromoszóma: az emberi nőnek két X kromoszómája van és nulla Y kromoszómája. A nőstény emlősöknél az apai úton öröklődő X kromoszóma egyes sejtekben kikapcsolódik. (Lewis, 5)
Y kromoszóma: az emberi hímnek egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája van. (Tartalmazza) a férfiasságot meghatározó géneket. (Lewis, 5) A petesejtek mindegyike tartalmaz egy X kromoszómát, míg a spermiumok egy X vagy egy Y kromoszómát. Ez az elrendezés azt jelenti, hogy a megtermékenyítés során a hímivarsejtek határozzák meg az utód nemét. (NHGRI)