A Richter-transzformáció a krónikus limfocitális leukémiában (CLL)/kis limfocitális limfómában szenvedő betegeknél magas fokú non-Hodgkin limfóma, prolimfocitális leukémia, Hodgkin-kór vagy akut leukémia kialakulását jelenti. A Medline-ban (PubMed) megjelent cikkek és a szakmai találkozók összefoglalóinak keresése történt. A Texasi Egyetem M. D. Anderson Rákközpontjában (Houston, TX) a CLL-es betegek elektronikus adatbázisában végzett keresés meghatározta a Richter-szindróma (RS) előfordulását a CLL-es betegeknél 1992 és 2002 között. Az RS a CLL-es betegek körülbelül 5%-ánál fordul elő. Az RS nagy sejtjei az eredeti CLL-klón átalakulásával keletkezhetnek, vagy új daganatot képviselhetnek. Az RS-t kiválthatják vírusfertőzések, például az Epstein-Barr-vírus. A 12-es triszómia és a 11-es kromoszóma rendellenességei gyakoribbak az RS-es betegeknél, mint a CLL-es betegek teljes populációjában. Többféle genetikai rendellenességet, például a p53 tumorszupresszor gén, a p16INK4A és a p21 mutációit, a p27 expressziójának elvesztését, a retinoblastoma delécióját, a C-MYC megnövekedett kópiaszámát és az A-MYB gén csökkent expresszióját írták le. Ezek a rendellenességek a CLL-sejtek proliferációját és – új genetikai rendellenességek megszerzésének elősegítésével – RS-sejtekké való átalakulását okozhatják. A terápiás stratégiák közé tartozik az intenzív kemoterápia, a monoklonális antitestek és az őssejt-transzplantáció. A válaszadási arányok 5% és 43% között mozognak (teljes válasz 5-38%), a medián túlélési idő pedig 5 hónap és 8 hónap között van. Összefoglalva, az RS-t vírusfertőzések vagy genetikai hibák válthatják ki. A jelenlegi kezelések agresszívek, de a prognózis rossz. Új gyógyító kezelési stratégiákra van szükség.