Mi a Pompe-kór?
A Pompe-kór (POM-pay), más néven II. típusú glikogénraktározási betegség vagy savmaltáz-hiány egy ritka genetikai rendellenesség, amely mély izomgyengeséget eredményez. A betegséget annak a génnek a mutációja okozza, amely a szervezetet a savas alfa-glükozidáz (GAA) nevű enzim előállítására utasítja. Normális esetben a szervezet ezt az enzimet használja a glikogén (tárolt cukor) glükózzá (cukorrá) történő lebontására. A Pompe-kórban azonban a GAA hiányzik vagy jelentősen lecsökken, aminek következtében a test szöveteiben túlzott mennyiségű glikogén halmozódik fel, ami jelentős károsodást eredményez. Leginkább a szív és a vázizmok érintettek.
A Pompe-kór autoszomális recesszív betegség – ami azt jelenti, hogy az érintett egyén mindkét szülőjének át kell adnia a mutáns gén egy-egy példányát. Részben ez az oka annak, hogy a betegség viszonylag ritka, 40 000 emberből egyet érint.
Hogyan alakul a betegség?
A Pompe-kór két formáját azonosították: egy súlyos, “infantilis” formát és egy enyhébb, “késői kezdetű” formát. A betegség infantilis formája általában az élet első hónapjaiban jelentkezik, és gyorsan előrehalad, súlyos izomgyengeséggel, szívelégtelenséggel és gyakran egy vagy kétéves kor előtt bekövetkező halállal jár. A betegség késői megjelenésű formája (amelyet fiatalkori/felnőttkori formának is neveznek) a csecsemőkor után jelentkezik, és lassabban fejlődik. Az izomgyengeség az elsődleges tünet, és a szív általában megkímélődik. A betegségnek ebben a formájában szenvedőknél a légzőizmok (légzőizmok) gyengesége miatt általában rövidül a várható élettartam.
Hogyan diagnosztizálják a betegséget?
A Pompe-kór diagnosztizálása a GAA gén gyakori mutációinak szűrésével, a GAA enzim szintjének vérmintában történő mérésével vagy izombiopsziával történik. A diagnózis felállítása után genetikus szakemberrel való konzultáció és a többi családtag szűrése ajánlott.
Létezik-e kezelés?
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala engedélyezte az alglükozidáz alfa (Myozyme) alkalmazását Pompe-kórban szenvedő betegeknél. A Myozyme egyfajta enzimpótló terápia, a GAA – a betegségben hiányzó vagy csökkent enzim – egy formája. A gyógyszert általában kéthetente intravénás infúzióval adják be. A Myozyme figyelemre méltóan sikeresnek bizonyult a szívizomkárosodás visszafordításában és a betegség csecsemőkori formájában szenvedők várható élettartamának növelésében. A terápia azonban kevésbé hatékony a vázizomzatban.
A Pompe-kórban szenvedő embereknek – különösen a betegség előrehaladtával – nagyon speciális ellátásra van szükségük különböző szakemberektől.
Melyek a NIAMS Pompe-kutatásának legfontosabb területei?
Az elmúlt két évtizedben a National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) kutatói – Dr. Paul Plotz, a NIAMS Arthritis and Rheumatism Branch vezetője és a Dr. Nina Raben által vezetett laboratóriumában dolgozó tudósok csoportja – jelentős előrelépéseket tettek a Pompe-kór megértése felé. Míg eredetileg azt remélték, hogy az enzimpótló terápia meg tudja gyógyítani a Pompe-kórt, a NIAMS csoport felfedezte, hogy a vázizomzat ellenáll a kezelésnek. Ezt a felfedezést a betegség laboratóriumban létrehozott egérmodelljeiben tették; ezeket a modelleket ma már világszerte használják a Pompe-terápiák kutatásában és fejlesztésében részt vevő tudósok.
A csoport jelenlegi erőfeszítéseit arra összpontosítja, hogy az új információkat felhasználva javítsa az ellenálló izomrostok kezelését. Ezeket a vizsgálatokat részben a Myozyme-ot gyártó Genzyme vállalattal kötött kutatási és fejlesztési együttműködési megállapodás (CRADA) finanszírozza.
A NIAMS csoport a közelmúltban új nyomokat fedezett fel a Pompe-kór sejthibáival kapcsolatban. A Pompe-betegek és egerek számos vázizomsejtjében olyan struktúrákat azonosítottak, amelyek úgy tűntek, mintha olyan sejttörmelék nagyméretű gyűjtőhelyei lennének, amelyeket a lizoszómákba, a sejt “újrahasznosító központjaiba” kellett volna szállítani és ott feldolgozni. Ezeknek a törmelékeknek normális esetben a lizoszómákban kellett volna megemésztődniük azokká az építőelemekké, amelyeket a sejt arra használ, hogy formában tartsa magát – aminosavak a fehérjék felépítéséhez, cukrok, például glükóz az energiaellátáshoz, és zsírsavak a membránok felépítéséhez és az energiaellátáshoz. Tehát nemcsak a lizoszómák voltak tele glikogénnel, amelyet nem lehetett megemészteni, hanem más anyagok is felhalmozódtak kívül – nem tudtak eljutni az újrahasznosítás helyére. Ez a felhalmozódás olyan anyagnak tűnt, amelyet normális esetben egy figyelemre méltó rendszer, az úgynevezett “autofágia” – szó szerint önevést jelent – szállít a lizoszómákba. Ez a rendszer összeszedi az elhasználódott sejtrészeket, hogy a lizoszómákba szállítsa őket újrahasznosítás céljából. Dr. Raben felismerte, hogy ez a felvételi és újrahasznosítási rendszer nem működik megfelelően a Pompe vázizomzatban, és úgy tűnik, hogy a stresszes újrahasznosító központok túlterheltek. A NIAMS csoportja jelenleg új stratégiákat tesztel a Pompe-kórba való beavatkozásra az autofágikus gépezet modulálásának módjait kutatva.
A National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), az Egészségügyi és Humán Szolgáltatások Minisztériumának National Institutes of Health (NIH) részeként az Arthritis és a mozgásszervi és bőrbetegségek okainak, kezelésének és megelőzésének kutatását; az alap- és klinikai tudósok képzését e kutatások elvégzéséhez; valamint az e betegségekkel kapcsolatos kutatási eredményekről szóló információk terjesztését támogatja. A NIAMS-ről további információért hívja az információs központot a 301-495-4484-es vagy a 877-22-NIAMS (ingyenes hívás) telefonszámon, vagy látogasson el a NIAMS weboldalára a https://www.niams.nih.gov címen.
Ezt az információt a National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, National Institute of Health fejlesztette ki.
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Pompe-kór. Elérhető az alábbi címen: https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Pompe_Disease/default.asp. Hozzáférés 2014. január 9.
Az ebben a dokumentumban szereplő információk kizárólag általános oktatási célokat szolgálnak. Nem helyettesíti a személyre szabott szakmai tanácsadást. Bár az információk megbízhatónak vélt forrásokból származnak, a MedLink Corporation, annak képviselői és az információk szolgáltatói nem garantálják azok pontosságát, és nem vállalnak felelősséget a használatukból eredő káros következményekért. További információért forduljon orvoshoz és az itt említett szervezethez.