A D-vitamin a zsírban oldódó, szerkezetileg hasonló szterinek egy csoportjának általános megnevezése. A 25HDN / 25-Hydroxyvitamin D2 és D3, szérum meghatározás a D-vitamin státusz értékelésének előnyben részesített kezdeti tesztje, amely a legpontosabban tükrözi a szervezet D-vitamin raktárait. Vesebetegség jelenlétében a DHVD / 1,25-Dihidroxivitamin D, szérum vizsgálatra lehet szükség a D-vitamin-státusz megfelelő értékeléséhez. A funkcióvesztéses inaktiváló CYP24A1 mutációval rendelkező betegek esetében ez a vizsgálat (2425D / 25-hidroxivitamin D2 és D3:24,25-Dihydroxyvitamin D Ratio, Serum) hasznos lehet
A CYP24A1 gén funkcióvesztéses mutációi bizonyítottan a bioaktív D-vitamin-metabolitok elégtelen hatástalanításához vezetnek, ami olyan fenotípust eredményez, amelyet szupprimált szérum parathormon (PTH), emelkedett szérum 1,25-dihidroxivitamin D (DHVD) koncentráció, hypercalcaemia és hypercalciuria vagy nephrolithiasis jellemez.
A D-vitamin vegyületek a szervezetben exogén módon, táplálkozás útján származnak; növényekből, mint 25-hidroxivitamin D2 (ergokalciferol vagy kalciferol) vagy állati termékekből, mint 25-hidroxivitamin D3 (kolekalciferol vagy kalcidiol). A D-vitamin endogén módon is származhat a 7-dihidrokoleszterin 25-hidroxivitamin D3-á történő átalakulásával a bőrben ultraibolya expozíció hatására.
A 25-hidroxivitamin D (25HDN) ezt követően a májban hidroxilálással (CYP2R1) keletkezik. A 25HDN egy prohormon, amely a D-vitamin fő tároló és transzport formáját képviseli, mivel a zsírszövetben tárolódik, és a keringés során egy transzportfehérje szorosan megköti. A biológiai aktivitás a 25HDN aktív metabolitja, a DHVD formájában fejeződik ki. Az 1-alfa-hidroxiláció (CYP27B1) igény szerint történik, elsősorban a vesékben, a parathormon (PTH) ellenőrzése alatt, mielőtt a biológiai aktivitás kifejeződne. Más szteroid hormonokhoz hasonlóan a DHVD is nukleáris receptorhoz kötődik, befolyásolva a célszervek génátírási mintázatát.
A 25HDN (CYP24A1) hidroxilációval a 24,25-dihidroxivitamin D (24,25D) inaktív metabolitjává is átalakulhat. Ez a parathormon (PTH) által szabályozott folyamat növelheti a DHVD szintézisét a 24,25D alternatív hidroxilációs (CYP24A1) termékének rovására. A 25HDN és a DHVD CYP24A1 általi inaktiválása kulcsfontosságú folyamat, amely megakadályozza a DHVD túlzott termelését és az ebből eredő D-vitamin-toxicitást.
A DHVD serkenti a kalcium felszívódását a bélben, és termelését a szérum kalcium-, foszfor- és PTH-koncentrációja szorosan szabályozza. A DHVD elősegíti a bélrendszeri kalciumfelszívódást és a PTH-val együtt a csontvázi kalciumlerakódást, vagy ritkábban a kalcium-mobilizációt. A renális kalcium- és foszfátreabszorpciót is elősegíti, míg a PTH-mirigyekben a prepro-PTH mRNS expressziója szabályozottá válik. A végeredmény pozitív kalciumegyensúly, növekvő szérumkalcium- és foszfátszint, valamint csökkenő PTH-koncentráció. A kalcium- és csontanyagcserére gyakorolt hatásán kívül a DHVD számos más szövetben, többek között az immunsejtekben, az izomzatban, az érrendszerben és a reproduktív szervekben számos gén expresszióját szabályozza.
A DHVD szintje hypoparathyreosisban és krónikus veseelégtelenségben csökken. A DVHD-szintek magasak lehetnek primer hyperparathyreosisban és fiziológiás hyperparathyreosisban, amely másodlagos az alacsony kalcium- vagy D-vitamin-bevitel miatt. Néhány granulomatosus betegségben (pl. szarkoidózis) és malignus betegségben szenvedő betegnél, akiknél az elváltozásban nem szabályozott 1-alfa-hidroxiláz található, előfordulhat D-vitamin által közvetítettnek tűnő hiperkalcémia, normál vagy magas szérumfoszfát (hyperfoszfatémia) és hiperkalcémia (mindkettő súlyos lehet) mellett alacsony parathormon (PTH) és hiányzó parathormonnal kapcsolatos peptid (PTHRP) mellett. A differenciáldiagnosztikai megfontolások közé tartozik a D-vitamin-mérgezés és a CYP24A1 hiánya
.