Il mercato dei test genetici direct-to-consumer “è un Far West normativo”, scrive Laura Hercher, una consulente genetica, in un pezzo di opinione del New York Times. Ma come Matt Fender, 32 anni, residente a New York City, ha imparato in prima persona, i test genetici di diverse aziende possono mostrare risultati contrastanti, lasciando i pazienti “alle prese con i risultati discordanti” da soli, scrive la Hercher.
Quello che i fornitori dovrebbero sapere sui test genetici e altre nuove innovazioni cliniche
Avrebbe l’Alzheimer?
Lo scorso dicembre, Fender ha presentato i suoi dati grezzi 23andMe a Promethease, un motore di ricerca del DNA che cerca le varianti che sono state notate nella letteratura medica. Fender aveva usato il servizio nel 2016, ma ha deciso di eseguire di nuovo i suoi dati quando Promethease ha contattato offrendo di eseguire i dati a costo zero se gli utenti hanno accettato di utilizzare i dati per la ricerca futura.
Con sua sorpresa, gli ultimi dati hanno mostrato che Fender aveva la mutazione PSEN1, che è associata all’Alzheimer precoce. La mutazione era “penetrante al 100%”, il che significa che tutti coloro che hanno la variante hanno la malattia, scrive Hercher.
La prima mossa di Fender è stata quella di contattare il suo medico, che lo ha indirizzato a un genetista. Tuttavia, il genetista non ha voluto vedere Fender, dal momento che non aveva sintomi o storia familiare della malattia. Fender ha affrontato un dilemma simile quando ha cercato un test genetico più robusto, poiché è improbabile che l’assicurazione copra i test e le consultazioni senza una storia familiare, scrive Hercher.
“Era come una cosa da uovo e gallina”, ha detto Fender. “Avevo bisogno di un test medico per dimostrare loro che era reale, ma non potevo ottenere un test medico finché non potevo dimostrare loro che era reale.”
Poi, Fender si imbatté in un affare: Ancestry.com offriva uno sconto sul suo test genetico, così Fender lo comprò per avere una seconda opinione.
Cinque settimane dopo, i risultati di Fender erano pronti, e ha inserito i suoi dati grezzi da Ancestry in Promethease.
Poi è arrivato qualcosa di sorprendente: Promethease, usando i dati di Ancestry, ora diceva che non aveva PSEN1.
“All’inizio Fender ha provato a credere che i risultati di Ancestry fossero veri e che la scoperta di 23andMe fosse un errore”, scrive Hercher. “Ma ha trovato i dubbi persistenti inquietanti, e alla fine ha convinto il suo medico a ordinare un test clinico del gene PSEN1. Era negativo”.
Quello che i consumatori dovrebbero sapere
Gli esperti dicono che le storie come quella di Fender sono rare, ma sono destinate a crescere man mano che i test genetici direct-to-consumer diventano più popolari.
Jill Goldman, un consulente genetico specializzato in demenza presso il Taub Institute alla Columbia University Medical Center, ha detto: “La gente avrà bisogno di aiuto”, ha detto. “
Ma Stacey Detweiler, un socio di affari medici presso 23andMe, ha detto che i pazienti dovrebbero sempre tenere a mente che i test genetici sono imperfetti. “Penso sempre che sia importante sottolineare che una precisione del 99,9% può ancora significare errori”, ha detto. “Anche se ogni variante inclusa nel nostro chip fosse convalidata per un’accuratezza del 99,9% (che non lo è), ciò significherebbe ancora un potenziale di circa 600 errori nelle 600.000 varianti.”
Come scrive Hercher, “il numero di errori può arrivare a 600 per cliente.”
Diverse aziende usano anche diversi algoritmi per determinare i risultati dei loro test. Questi algoritmi possono cambiare in base alle dimensioni e alla diversità della popolazione del database di un’azienda.
E anche con risultati accurati, i consumatori possono essere confusi sui loro rischi per la salute, dicono gli esperti. Per esempio, i risultati che dicono che una persona ha un rischio di prendere una malattia non significa che la prenderà. Detweiler ha detto che i consumatori dovrebbero sempre consultare un medico prima di intraprendere qualsiasi azione basata sui risultati dei loro test.
Una ragione chiave, secondo Hercher, è che le informazioni che i pazienti ottengono non sono sempre perseguibili. Quando Fender ha consultato per la prima volta il suo medico riguardo alla scoperta, ha scritto: “So che questa è un’area della medicina che forse è mezza cotta e forse ti infastidisce.”
In risposta, il suo medico ha detto: “Non si tratta del fatto che la questione sia mezza cotta… ma che diavolo facciamo a riguardo, una volta che lo sappiamo, oltre a creare un’ansia elevata” (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Quello che i fornitori dovrebbero sapere sui test genetici e altre nuove innovazioni cliniche
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Questo rapporto di ricerca esplora la pipeline della tecnologia clinica per aiutare i leader dell’assistenza sanitaria a conoscere meglio i principali vettori di innovazione, le principali applicazioni delle nuove tecnologie e le implicazioni commerciali per i fornitori stabiliti.
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