Lo sviluppo del sistema urogenitale negli esseri umani è un processo complesso; di conseguenza, le anomalie renali sono tra le anomalie congenite più comuni. Il tratto urinario fetale può essere visualizzato ecograficamente a partire da 11 settimane, consentendo il riconoscimento della megacistite a 11-14 settimane, che giustifica una valutazione completa del rischio di una possibile aneuploidia cromosomica sottostante o di un’uropatia ostruttiva. Una scansione delle anomalie a metà trimestre permette di rilevare la maggior parte delle anomalie renali con una sensibilità più elevata. L’agenesia renale bilaterale può essere confermata ecograficamente, con fossa renale vuota e riempimento vescicale assente, insieme a grave oligoidramnios o anidramnios. I reni displastici si riconoscono perché appaiono grandi, iperecogeni e con o senza spazi cistici, che si verificano all’interno della corteccia renale. La presenza di ureteri dilatati senza un’evidente dilatazione del sistema di raccolta richiede un attento esame del tratto urinario superiore per escludere il sistema renale duplex. Sonograficamente, è anche possibile differenziare tra malattie del rene policistico di tipo infantile e di tipo adulto, che di solito sono disordini a singolo gene. La dilatazione del tratto urinario superiore è una delle anomalie più comuni diagnosticate prenatalmente. Di solito è causata da un’alterazione transitoria del flusso di urina a livello della giunzione pelvi-ureterica e della giunzione vescico-ureterica, che migliora col tempo nella maggior parte dei casi. L’ostruzione del tratto urinario inferiore del feto è causata principalmente dalle valvole uretrali posteriori e dall’atresia uretrale. Pareti vescicali spesse e un’uretra posteriore dilatata (segno del buco della serratura) sono suggestivi di valvole uretrali posteriori. Gli ultrasuoni prenatali non possono essere usati con sicurezza per valutare la funzione renale. Il volume e l’ecogenicità del parenchima renale, tuttavia, possono essere usati come guida per valutare indirettamente la riserva renale sottostante. Le anomalie del tratto renale possono essere isolate ma possono anche essere associate ad altre anomalie congenite. Pertanto, un esame approfondito degli altri sistemi è obbligatorio per escludere possibili disordini genetici.