ABCA7 è un membro della superfamiglia altamente conservata dei trasportatori di ATP-binding cassette (ABC). Queste proteine transmembrana multipass usano l’energia dell’idrolisi dell’ATP per trasferire molecole attraverso le barriere di membrana. ABCA7 è abbondantemente espresso nei globuli bianchi, nei macrofagi e nella microglia, dove si pensa abbia un ruolo nella fagocitosi. Il gene ABCA7 ha iniziato ad attirare l’attenzione nella ricerca sul morbo di Alzheimer quando uno studio di associazione genoma-wide (GWAS) lo ha identificato come un fattore di rischio per l’AD tardivo. La successiva meta-analisi ha confermato l’associazione, e il gene si colloca tra i primi 10 geni di rischio su AlzGene. L’associazione è più forte per gli afro-americani, in cui una variante ABCA7 è stato trovato per quasi raddoppiare il rischio di AD, con un effetto che si avvicina a quello di ApoE.
Nonostante le prove che collegano ABCA7 a AD, il meccanismo sottostante del ruolo di ABCA7 nella patogenesi di AD rimane sconosciuto. ABCA7 potrebbe avere un impatto sulla patogenesi dell’AD attraverso una varietà di meccanismi, tra cui la regolazione dell’elaborazione di APP e la clearance di Aβ attraverso la fagocitosi. Nel complesso, l’identificazione di ABCA7 come fattore di rischio di AD rafforza ulteriormente l’importanza dell’omeostasi lipidica nello sviluppo della malattia.