Che cos’è l’abiotrofia cerebellare?
L’abiotrofia cerebellare equina (CA) è una condizione neurologica genetica dei cavalli giovani. Ha una modalità di eredità autosomica recessiva e si trova principalmente nei cavalli arabi e incroci arabi. La malattia causa la morte progressiva dei neuroni nel cervelletto dei puledri affetti.
È stata identificata una mutazione genetica associata ai cavalli affetti da CA ed è disponibile un test del DNA.
Quali sono i segni clinici dell’abiotrofia cerebellare?
La maggior parte dei puledri affetti appare normale alla nascita. I segni di CA sono variabili e generalmente riconosciuti entro i sei mesi di età. I segni clinici includono un tremore alla testa (tremore intenzionale) e una mancanza di equilibrio (atassia), tra gli altri deficit neurologici. I cavalli colpiti possono mostrare un’azione esagerata delle zampe anteriori, un atteggiamento a base larga e l’incapacità di alzarsi da una posizione reclinata. Tendono a spaventarsi facilmente e spesso cadono a causa dell’atassia. I problemi neurologici possono non essere evidenti ai proprietari e spesso si pensa che siano una conseguenza di una caduta o di una ferita, piuttosto che della CA.
Alcuni puledri mostrano segni molto gravi, tra cui andature esagerate, una mancanza di equilibrio, una posizione a base larga e una mancanza di risposta alle minacce. Altri possono mostrare segni più lievi che possono essere innescati solo da certi movimenti o comportamenti. Un piccolo numero di cavalli classificati come affetti dal test genetico sembra non mostrare alcun segno.
Come viene diagnosticata l’abiotrofia cerebellare?
I segni neurologici caratteristici nei puledri arabi o di incrocio arabo possono essere criteri iniziali per sospettare la CA. Le analisi del sangue negli animali affetti rimangono tipicamente entro i limiti normali. Anomalie possono essere rilevate nel liquido cerebrospinale (CSF), con uno studio che descrive un’elevata proteina totale e attività della creatinina chinasi nel 75% dei puledri. Altre potenziali cause di segni neurologici, come lesioni o difetti scheletrici, possono essere escluse con approcci di imaging, come le radiografie (raggi X). Malattie infettive come la mieloencefalite protozoaria equina (EPM) possono essere escluse attraverso i test disponibili. Il test del DNA dovrebbe essere usato per confermare la diagnosi di CA. La diagnosi post mortem può essere confermata dall’esame del cervelletto.
Come viene trattata l’abiotrofia cerebellare?
Non esiste un trattamento per la CA.
Qual è la prognosi per l’abiotrofia cerebellare?
I cavalli che mostrano segni di CA sono spesso soppressi o limitati alla vita come animali da pascolo, poiché non sono mai abbastanza coordinati per essere cavalcati in sicurezza. I cavalli affetti sono anche un pericolo per se stessi perché la condizione li predispone a incidenti e lesioni.
Come si può prevenire l’abiotrofia cerebellare?
Una mutazione nel gene target of EGR1 (TOE1) è associata alla CA. Si pensa che la mutazione abbia un effetto regolatore sul vicino gene Mut Y Homolog (MUTYH). Il test genetico della CA permette di identificare i cavalli che sono affetti o che portano la mutazione specifica. Per gli allevatori di cavalli, l’identificazione dei portatori è fondamentale per la selezione delle coppie di accoppiamento per evitare la produzione di puledri affetti. Far accoppiare cavalli portatori tra loro comporta una probabilità del 25% di produrre un puledro affetto. Gli accoppiamenti tra cavalli non affetti e cavalli portatori non produrranno puledri CA, anche se il 50% dei puledri saranno portatori.