Definizione
Acardia è una malformazione molto rara e grave che si verifica quasi esclusivamente nei gemelli monozigoti (gemelli che si sviluppano da un singolo uovo). Questa condizione deriva da connessioni di arteria ad arteria nella placenta che inducono un feto fisicamente normale a far circolare il sangue sia per se stesso che per un feto gravemente malformato il cui cuore regredisce o viene superato dal cuore del gemello di pompa.
Descrizione
L’acardia fu descritta per la prima volta nel XVI secolo. I primi riferimenti si riferiscono all’acardia come chorioangiopagus parasiticus. Ora è anche chiamata sequenza di perfusione arteriosa inversa gemellare, o sequenza TRAP.
Meccanismo
L’acardia è la forma più estrema della sindrome da trasfusione gemellare. La sindrome da trasfusione gemellare è una complicazione della gravidanza in cui i gemelli condividono anormalmente il flusso di sangue dall’arteria ombelicale di un gemello alla vena ombelicale dell’altro. Questa connessione anormale può causare gravi complicazioni tra cui la perdita della gravidanza.
Nelle gravidanze gemellari acardiache, i vasi sanguigni si collegano anormalmente tra i gemelli nella placenta. La
placenta è l’importante interfaccia dei vasi sanguigni tra la madre e il bambino attraverso i quali i bambini ricevono nutrimento e ossigeno. Questa connessione anormale costringe il gemello con un flusso sanguigno più forte a pompare sangue per entrambi, sforzando il cuore di questo gemello “pompa”. Questa connessione anormale fa sì che il gemello malformato riceva il sangue direttamente dal gemello pompa prima che questo sangue raccolga nuovo ossigeno. Il sangue scarsamente deossigenato dal gemello normale, così come la carenza di pressione come risultato del tentativo di servire entrambi i bambini, può essere la causa delle malformazioni dell’altro gemello.
Il gemello acardiaco
Il gemello acardiaco è gravemente malformato e può essere erroneamente indicato come un tumore. Nel 1902, un medico di nome Das ha stabilito quattro categorie di gemelli acardiaci in base al loro aspetto fisico. C’è una controversia che circonda l’uso di queste quattro categorie tradizionali perché alcuni casi sono complessi e non rientrano perfettamente in una delle quattro categorie di Das. Queste quattro categorie tradizionali includono acardius acephalus, amorphus, anceps e acormus.
Acardius acephalus è il tipo più comune di gemello acardiaco. Questi gemelli non sviluppano una testa, ma possono avere una base cranica sottosviluppata. Hanno le gambe, ma non le braccia. All’autopsia sono generalmente trovati privi di organi del torace e della parte superiore dell’addome.
Acardius amorphus appare come una massa disorganizzata di tessuti contenenti pelle, ossa, cartilagine, muscoli, grasso e vasi sanguigni. Questo tipo di gemello acardiaco non è riconoscibile come un feto umano e non contiene organi umani riconoscibili.
Acardius anceps è la forma più sviluppata di gemello acardiaco. Questa forma ha braccia, gambe e una testa parzialmente sviluppata con tessuti cerebrali e strutture facciali. Questo tipo di gemello acardiaco è associato ad un alto rischio di complicazioni nel gemello normale.
Acardius acormus è il tipo più raro di gemello acardiaco. Questo tipo di gemello acardico si presenta come una testa isolata senza sviluppo del corpo.
Profilo genetico
Non esiste una singola causa genetica conosciuta per l’acardia. Nella maggior parte dei casi, il gemello fisicamente normale è geneticamente identico al gemello acardico. In questi casi, si crede che le differenze fisiche siano dovute ad un’anormale circolazione del sangue.
L’aneuploidia, o un numero anormale di cromosomi, è stata vista in diversi gemelli acardici, ma è rara nei gemelli normali. La trisomia 2, la presenza di tre copie del cromosoma umano 2 invece delle normali due copie, è stata riportata nel gemello anormale di due gravidanze complicate dalla sequenza TRAP in donne diverse. In entrambe queste gravidanze il gemello di pompa aveva un numero di cromosomi normale. Poiché i gemelli monozigoti si formano da un unico zigote, gli scienziati teorizzano che un errore si verifica all’inizio della divisione cellulare in uno solo dei due gruppi di cellule formate durante questo processo.
Demografia
La TRAP è una rara complicazione del gemellaggio, che si verifica solo una volta ogni 35.000 nascite. Si ritiene che l’acardia complichi l’1% delle gravidanze gemellari monozigoti. I rischi in gravidanze triplette, quadruple e altre gravidanze di ordine superiore sono ancora più alti. I gemelli monozigoti nelle gravidanze di ordine superiore sono più comuni nelle gravidanze concepite con la fecondazione in vitro (IVF), quindi un aumento del rischio per la sequenza TRAP è anche associato alla IVF.
Questa condizione è stata documentata nel corso di cinque secoli che si verifica in molti paesi e in diverse razze. I tassi specifici di ricorrenza sono sconosciuti. Tuttavia, una madre che ha avuto una gravidanza complicata dalla sequenza TRAP è molto improbabile che abbia un’altra gravidanza con la stessa complicazione.
Due casi di acardia sono stati associati all’epilessia materna e all’uso di anticonvulsivanti. Un rapporto, nel 1996, descrive una gravidanza gemellare acardica in una madre epilettica che ha preso primidone, un farmaco sequestrante, nel primo trimestre della sua gravidanza. Un altro rapporto, nel 2000, descrive una gravidanza gemellare acardiaca in una madre epilettica che ha preso un farmaco diverso sequestro, oxcarbazepin.
Diagnosi
Una madre portando una gravidanza gemellare acardiaca non è probabile avere sintomi insoliti. Un gemello acardiaco è più spesso trovato incidentalmente sull’ecografia prenatale. Non ci sono due gemelli acardiaci che si formano esattamente allo stesso modo, quindi possono presentarsi in modo diverso. Durante l’ecografia, un gemello acardiaco può apparire come una massa di tessuto o può sembrare un gemello morto nell’utero. L’acardia è sempre sospettata quando, durante l’ecografia, un gemello che una volta era considerato morto comincia a muoversi o a crescere, o c’è un flusso di sangue visibile attraverso il cordone ombelicale di quel gemello. Nel 50% dei casi il gemello acardico ha solo due, invece dei tre normali, vasi nel cordone ombelicale. Un cordone ombelicale a due vasi può anche essere trovato in alcune gravidanze normali.
I criteri diagnostici ecografici per il gemello acardiaco di solito includono:
- assenza di attività fetale
- nessun battito cardiaco
- crescita interrotta
- massa crescente di tessuto molle
- sottocrescita del tronco superiore
- crescita normale del tronco inferiore
Un feto acardico può anche mancare all’ecografia prenatale. Un rapporto del 1991 descrive un gemello acardiaco che è stato mancato all’ecografia e rilevato solo al momento del parto. In rari casi una diagnosi di acardia non è possibile fino all’autopsia.
Trattamento e gestione
Non c’è consenso su quale terapia sia migliore per gravidanze complicate dalla sequenza TRAP. Nessun trattamento può salvare il gemello acardico, quindi l’obiettivo della terapia prenatale è quello di aiutare il gemello normale. Il gemello normale non è sempre salvato dal trattamento prenatale.
Gli specialisti hanno usato con successo la cauterizzazione laser ed elettrica, elettrodi, amniocentesi seriale, farmaci e altri trattamenti. I medici spesso raccomandano l’interruzione prenatale delle connessioni dei vasi sanguigni (sacrificando così il gemello acardiaco) prima che l’insufficienza cardiaca si sviluppi nel gemello di pompa.
L’interruzione della circolazione del sangue al gemello acardiaco può essere ottenuta cauterizzando o bruciando le connessioni dei vasi sanguigni. In uno studio del 1998 su sette gravidanze trattate con la terapia laser, il tasso di morte del gemello normale era del 13,6%, un grande miglioramento rispetto al tasso di morte previsto del 50%. Farmaci come la digossina possono essere usati per trattare l’insufficienza cardiaca congestizia nel gemello normale. Gli studi attuali che esaminano i tassi di successo e di fallimento di questi trattamenti saranno utili per determinare quale terapia è l’opzione migliore.
L’ecocardiografia fetale è raccomandata per aiutare la diagnosi precoce di insufficienza cardiaca nel gemello normale. Gli studi cromosomici sono raccomandati per entrambi i feti in tutte le gravidanze complicate dalla sequenza TRAP.
Prognosi
Il gemello acardico o parassita non sopravvive mai perché è gravemente malformato e non ha un cuore funzionante. Le complicazioni associate all’avere un gemello acardiaco causano la morte del 50-70% dei gemelli normali. Il gemello normale è a rischio di insufficienza cardiaca e complicazioni associate alla nascita prematura. L’insufficienza cardiaca nel gemello normale è comune. Il gemello normale di una gravidanza gemellare acardiaca ha circa il 10% di rischio di malformazioni. Si pensa che la terapia possa diminuire il rischio di insufficienza cardiaca e di nascita prematura del gemello normale. Il miglioramento delle terapie porterà senza dubbio ad una migliore prospettiva per le gravidanze complicate dalla sequenza TRAP.
Risorse
PERIODICI
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Mohanty, C., et al. “Spettro delle anomalie acardiache”. Teratologia 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. “Termocoagulazione per il trattamento precoce della gravidanza con un gemello acardiaco.” New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANIZZAZIONI
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Judy C. Hawkins, MS