L’aceruloplasminemia è un disturbo in cui il ferro si accumula gradualmente nel cervello e in altri organi. L’accumulo di ferro nel cervello provoca problemi neurologici che generalmente appaiono in età adulta e peggiorano nel tempo.
Le persone con aceruloplasminemia sviluppano una varietà di problemi di movimento. Possono sperimentare contrazioni muscolari involontarie (distonia) della testa e del collo, con conseguenti movimenti ripetitivi e contorsioni. Possono verificarsi anche altri movimenti involontari, come scosse ritmiche (tremori), movimenti a scatti (corea), contrazioni delle palpebre (blefarospasmo) e smorfie. Gli individui colpiti possono anche avere difficoltà di coordinazione (atassia). Alcuni sviluppano problemi psichiatrici e un declino delle funzioni intellettuali (demenza) nei loro quaranta o cinquanta anni.
Oltre ai problemi neurologici, gli individui affetti possono avere il diabete mellito causato dal danno del ferro alle cellule del pancreas che producono insulina, un ormone che aiuta a controllare i livelli di zucchero nel sangue. L’accumulo di ferro nel pancreas riduce la capacità delle cellule di produrre insulina, il che compromette la regolazione dello zucchero nel sangue e porta ai segni e ai sintomi del diabete.
L’accumulo di ferro nei tessuti e negli organi provoca una corrispondente carenza di ferro nel sangue, portando a una carenza di globuli rossi (anemia
). L’anemia e il diabete si presentano di solito entro i vent’anni di una persona affetta.
Gli individui affetti hanno anche cambiamenti nel tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (retina) causati dall’eccesso di ferro. I cambiamenti risultano in piccole macchie opache e aree di degenerazione del tessuto (atrofia) intorno ai bordi della retina. Queste anomalie di solito non influenzano la vista ma possono essere osservate durante un esame oculistico.
Le caratteristiche specifiche dell’aceruloplasminemia e la loro gravità possono variare, anche all’interno della stessa famiglia.