Affidabilità dei test genetici

10.29 Alcuni test genetici non sono completamente affidabili per una serie di ragioni, sia tecniche che non tecniche. La stigmatizzazione e la discriminazione che possono derivare dai test genetici sono preoccupazioni centrali per questa inchiesta, e queste preoccupazioni diventano acute quando un test non è affidabile. Le questioni relative all’affidabilità delle informazioni genetiche, compresa l’interpretazione dei risultati dei test, sono considerate nei capitoli 3, 11 e 23. L’affidabilità scientifica dei test genetici – l’affidabilità scientifica o tecnica del test – viene discussa qui di seguito.

Affidabilità scientifica

10.30 L’affidabilità scientifica di un test genetico può essere influenzata da una serie di fattori, tra cui la contaminazione del campione, procedure errate di analisi di laboratorio, etichettatura errata ed errori di trascrizione. Sebbene negli ultimi anni si sia prestata molta attenzione allo sviluppo di politiche relative all’uso etico e legale delle informazioni genetiche, si è discusso meno dell’impatto di informazioni errate.

10.31 Ogni procedura di test di laboratorio, per quanto consolidata, comporta la possibilità di un errore. Questo è altrettanto vero per i test genetici. Per esempio, il metodo PCR di amplificazione del DNA permette di replicare quantità minime di DNA in modo da facilitare i test. Tuttavia, c’è il pericolo che il campione possa essere contaminato da materiale genetico estraneo, ad esempio da prodotti precedentemente amplificati o dall’operatore, generando così copie di DNA irrilevanti. Ci sono anche errori occasionali con la fedeltà di sequenza dei prodotti amplificati, con conseguenti errori di lettura.

10.32 L’affidabilità scientifica di un test genetico è misurata dalla “sensibilità” e dalla “specificità” del test. Questi sono termini tecnici ma, in sostanza, si riferiscono rispettivamente alla probabilità statistica che un “vero-positivo” restituisca un risultato positivo e che un “vero-negativo” risulti negativo. I medici e i pazienti desiderano un’accuratezza del 100%. Tuttavia, pochi test di laboratorio sono attualmente più sensibili e specifici del 98%.

10.33 Inoltre, ogni risultato del test richiede un’interpretazione individuale, con un’ulteriore possibilità di introdurre errori. Poiché i test genetici sono considerati “scientifici”, molti non esperti possono investire una fiducia eccessiva nel loro significato e valore predittivo. Di conseguenza, un piccolo numero di persone che si sottopone ai test genetici riceverà informazioni imprecise sul proprio stato genetico. Che si tratti del trauma di un falso positivo o della spuria rassicurazione di un falso negativo, entrambi i tipi di errore possono avere implicazioni cruciali per l’individuo, che potrebbe pianificare la sua vita sulla base del risultato del test. Inoltre, poiché i membri di una famiglia condividono geni e DNA, qualsiasi errore in un test genetico può avere implicazioni a lungo termine sia per la persona testata che per la sua famiglia. I test predittivi sono particolarmente vulnerabili a questa difficoltà a causa della probabilità di un lungo ritardo prima che l’errore venga riconosciuto.

Frode

10.34 Un altro problema relativo all’affidabilità delle procedure dei test genetici è la possibilità di frode. L’Inchiesta ha ricevuto una serie di osservazioni che suggeriscono che i protocolli di laboratorio non proteggono sufficientemente da interferenze intenzionali con i campioni di laboratorio testati. Per esempio, un avvocato ha descritto l’affermazione di un cliente che una parte avversa in un procedimento di diritto di famiglia aveva corrotto un laboratorio o altrimenti falsificato i risultati dei test di parentela.

10.35 Come discusso nel Capitolo 11, l’affidabilità scientifica dei test genetici è regolata dagli standard di accreditamento, che sono gestiti dalla NATA e da altri organismi. Tuttavia, l’accreditamento di un laboratorio secondo i migliori standard tecnici e scientifici non è una garanzia contro l’inganno intenzionale dei suoi dipendenti. Sebbene siano stati portati all’attenzione dell’Inchiesta esempi specifici di possibili frodi di laboratorio, l’Inchiesta non ha prove dell’incidenza di test fraudolenti in Australia. Tuttavia, la possibilità di frode identificata nella presentazione di cui sopra indica che questa questione è una preoccupazione continua.