Amiloidosi: AA

Che cos’è l’amiloidosi?

L’amiloidosi è una malattia in cui le proteine amiloidi si depositano e si accumulano negli organi vitali. Questo accumulo di proteine causa l’ispessimento di questi organi e la perdita di funzionalità.

Il nostro corpo produce diverse proteine che possono causare l’amiloidosi. Per trattare un paziente che ha l’amiloidosi, è molto importante conoscere l’esatta proteina che sta causando la malattia.

Che cos’è l’amiloidosi AA?

La proteina amiloide A del siero si presenta ad alti livelli quando l’infiammazione (irritazione e gonfiore) è presente nel corpo. L’amiloidosi AA si verifica quando i livelli della proteina A del siero nel sangue rimangono alti per un lungo periodo di tempo. Questo può essere visto in condizioni infiammatorie croniche (a lungo termine) come l’artrite reumatoide, la malattia infiammatoria intestinale (morbo di Crohn, colite ulcerosa), e le infezioni croniche. Si vede anche nelle sindromi febbrili periodiche ereditarie come la febbre mediterranea familiare. A volte indicata come amiloidosi secondaria a causa della malattia infiammatoria sottostante, l’amiloidosi AA è più comune nei paesi in via di sviluppo. Questa forma raramente colpisce in modo significativo il cuore.

Cosa causa l’amiloidosi?

L’amiloidosi è un “disordine di misfolding delle proteine”. Normalmente, le proteine nel flusso sanguigno vengono rimosse e/o riciclate una volta che hanno completato il loro lavoro. Nell’amiloidosi, tuttavia, una proteina può cambiare forma (o “misfolding”) e non può più essere eliminata. Queste proteine mal ripiegate si raggruppano e formano fibrille amiloidi, che si depositano poi negli spazi tra le cellule degli organi vitali. Quando le fibrille amiloidi si accumulano in uno o più tessuti e organi, le cellule non possono più lavorare insieme e l’organo o gli organi perdono la loro funzione.

Quali sono i segni e i sintomi dell’amiloidosi AA?

L’amiloidosi AA può colpire molti organi, provocando i seguenti segni e sintomi:

Segni e sintomi che indicano che i reni sono colpiti includono:

• Gonfiore dei piedi o delle gambe
• Eccessiva formazione di bolle nelle urine (urine schiumose/frose)
• Urinazione ridotta

I segni che indicano che il fegato è colpito includono:

• Fegato ingrossato (epatomegalia)

Sintomi che indicano che lo stomaco o l’intestino sono colpiti includono:

• Sanguinamento
• Costituzione
• Diarrea

Sintomi che indicano che il cuore è colpito (non comune) includono:

• Gonfiore ai piedi o alle gambe
• Mancanza di respiro
• Palpitazioni
• Dolore al petto

Altri segni e sintomi:

• Ingrandimento della milza (splenomegalia)
• Aumento del livello di proteine nelle urine (proteinuria)
• Alti livelli di colesterolo (ipercolesterolemia)

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