Abstract
L’albinismo oculocutaneo è il più comune disordine ereditario di ipopigmentazione generalizzata dovuto a difetti genetici nella biosintesi della melanina. A seconda delle mutazioni genetiche e della gravità clinica, è stato suddiviso in cinque forme: tipo 1A, tipo 1B, tipo 2, tipo 3 e tipo 4. Il tipo 2 è il più comune e il tipo 1A è il tipo più grave, senza sintesi di pigmento con l’età. Gli altri tipi sono più lievi e sviluppano la pigmentazione nel tempo. Un bambino di 6 anni, nato da un matrimonio consanguineo, ha presentato un esordio congenito di completa mancanza di pigmento nella pelle, nei capelli, nelle sopracciglia e nelle ciglia insieme a fotofobia e visione ridotta. L’esame oftalmologico ha rivelato un’iride traslucida bluastra, nistagmo, ridotta acuità visiva e ipoplasia foveale. Vitiligine, sindrome di Chediak-Higashi, sindrome di Hermansky-Pudlak e sindrome di Cross sono disgnosi differenziali vicine. I parametri ematologici e l’esame sistemico normali e i risultati oculari caratteristici hanno escluso altri disturbi simili. La gestione include la consulenza genetica, l’uso di occhiali bifocali e lenti fotocromatiche per correggere la bassa acuità visiva e prevenire la fotofobia. Il nistagmo richiede un intervento chirurgico e si raccomanda l’uso di schermi solari per evitare scottature.