Obiettivo: Studiare le caratteristiche cliniche dei cariotipi cromosomici anomali nelle gravidanze gemellari complicate con malformazioni fetali.
Metodi: In totale 181 gravidanze gemellari (362 feti) in cui uno o due feti avevano anomalie diagnosticate con l’ecografia sono stati inviati al First Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University da gennaio 2000 a settembre 2010. Sono stati divisi in diversi gruppi in base a (1) età materna: i casi con età materna ≥ 35 anni sono stati divisi nel gruppo gravidanza avanzata (105 feti), e quelli con età materna < 35 anni sono stati divisi nel gruppo gravidanza giovane (203 feti); (2) metodo di concepimento: quelli concepiti con tecnologia riproduttiva assistita sono stati divisi nel gruppo riproduzione assistita (81 feti), e le gravidanze di concepimento naturale sono state divise nel gruppo concepimento naturale (227 feti); (3) corionicità: le gravidanze con gemelli monocoriali (MCT) sono state divise nel gruppo MCT (123 feti), e le gravidanze con gemelli dicoriali (DCT) sono state divise nel gruppo DCT (185 feti); (4) anomalie strutturali: 205 feti con anomalie strutturali sono stati divisi nel gruppo dei feti anomali, e 103 feti senza anomalie strutturali sono stati divisi nel gruppo dei feti normali. Tutti i feti sono stati esaminati con l’ecografia e i cromosomi sono stati esaminati in 308 feti.
Risultati: (1) Il cariotipo dei feti: tra 181 gravidanze gemellari, 23 casi avevano anomalie cromosomiche in 1 o 2 feti (12,7%, 23/181), e i cromosomi sono stati esaminati in entrambi i feti in 20 dei 23 casi. Ventisei dei 308 feti sono stati trovati con cromosomi anormali (8,4%, 26/308), e l’aneuploide era il tipo più comune di cariotipi anormali (53,8%, 14/26). Ventuno dei 205 feti con malformazioni sono stati trovati con cariotipi anormali (10,2%, 21/205). (2) Sette dei 123 feti nel gruppo MCT erano con cariotipi anormali (5,7%, 7/123), e 19 dei 185 feti nel gruppo DCT erano con cariotipi anormali (10,3%, 19/185). Non c’era alcuna differenza statistica di incidenza di cromosomi anormali tra i due gruppi. C’erano 14 feti con aneuploide nel gruppo DCT (7,6%, 14/185); ma non c’era nessun feto con aneuploide nel gruppo MCT. C’era una differenza statistica tra questi due gruppi. In due casi del gruppo DCT, solo un feto con malformazione ha ricevuto l’esame cromosomico perché un altro feto era morto, e i cariotipi erano rispettivamente trisomia 21 e trisomia 18. Entrambi i feti dei restanti 17 casi hanno ricevuto l’esame cromosomico, e i cromosomi di entrambi i feti in ogni gravidanza erano diversi. Quindici dei 19 feti con cromosomi anormali nel gruppo DCT erano complicati da anomalie strutturali, e 7 feti di 4 gravidanze gemellari nel gruppo MCT erano con anomalie cromosomiche. (3) Il confronto dell’incidenza del cariotipo anormale tra il gruppo di gravidanza avanzata e il gruppo di gravidanza giovane: l’incidenza del cariotipo anormale del gruppo di gravidanza avanzata era del 7,6% (8/105), e che era 8,9% (18/203) nel gruppo di gravidanza giovane. Non c’era differenza statistica tra i due gruppi (P > 0,05). Sei dei 105 feti del gruppo gravidanza avanzata erano aneuploidi (5,7%, 6/105), e 8 dei 203 feti del gruppo gravidanza giovane erano aneuploidi (3,9%, 8/203). L’incidenza degli aneuploidi nel gruppo di gravidanza avanzata era significativamente più alta di quella del gruppo di gravidanza giovane (P < 0,05).(4) Il confronto dell’incidenza del cariotipo anormale tra il gruppo di riproduzione assistita e il gruppo di concepimento naturale: 11 degli 81 feti presentavano cariotipi anomali nel gruppo di riproduzione assistita (13,6%, 11/81), e 15 dei 227 feti presentavano cariotipi anomali nel gruppo di riproduzione assistita (6,6%, 15/227). C’era una differenza statistica tra i due gruppi (P < 0,05). C’erano 7 feti con l’aneuploide nel gruppo di riproduzione assistita (8,6%, 7/81) e 7 feti con l’aneuploide nel gruppo di concepimento naturale (3,1%, 7/227), che non ha mostrato alcuna differenza statistica (P > 0,05). (5) Il confronto dell’incidenza del cariotipo anormale tra il gruppo fetale anormale e il gruppo fetale normale: 21 di 205 feti nel gruppo fetale anormale erano con cariotipi anormali (10,2%, 21/205), e 5 di 103 feti nel gruppo fetale normale erano con cariotipi anormali (4,9%, 5/103). Non c’era nessuna differenza statistica (P > 0,05). 13 feti nel gruppo fetale anormale erano con l’aneuploide (6,3%, 13/205), e solo un feto nel gruppo fetale normale era aneuploide (1,0%, 1/103). C’era una differenza statistica tra i due gruppi (P < 0,05).
Conclusioni: L’aneuploide è il cariotipo anomalo più comune nelle gravidanze gemellari complicate con anomalie fetali, soprattutto la trisomia 21. L’aneuploide si verifica principalmente in un solo feto di DCT, e la discordanza cromosomica si trova di solito in DCT. Mentre in MCT, i feti gemelli con lo stesso cariotipo anomalo possono avere fenotipi diversi. I risultati suggeriscono che è necessario analizzare entrambi i cariotipi dei gemelli anche se solo un feto è complicato da anomalie strutturali.