Cos’è la sindrome di Aagenaes?

La sindrome di Aagenaes è un raro disordine caratterizzato da un alterato flusso biliare dal fegato con conseguente colestasi.

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Il blocco della secrezione della bile (colestasi epatica) provoca gonfiore e ritenzione di liquidi (linfedema) nelle estremità inferiori. La colestasi neonatale nei pazienti con la sindrome di Aagenaes di solito diminuisce durante la prima infanzia, ma rimane di natura intermittente.

Nonostante questo, la sindrome di Aagenaes spesso si sviluppa gradualmente in cirrosi epatica ed epatite a cellule giganti accompagnata da cicatrici dei tessuti del tratto portale.

Il disturbo viene anche definito come sindrome della colestasi con linfedema (LSC1) o sindrome colestasi-linfedema (CLS).

Sintomi e diagnosi della sindrome di Aagenaes

Secondo il database Human Phenotype Ontology (HPO), i sintomi più frequenti della sindrome di Aagenaes sono dolore addominale, gambe gonfie, malattia epatica ostruttiva, anomalia dell’omeostasi delle urine, feci color argilla (acoliche) e affaticamento. Altri sintomi includono fegato ingrossato, cicatrici epatiche, metabolismo lipidico anormale e anomalie delle vie biliari.

Purtroppo, non ci sono attualmente test diagnostici convalidati per questa condizione. La sindrome di Aagenaes viene diagnosticata attraverso la valutazione dei sintomi e delle co-morbidità come il linfedema.

Prognosi della sindrome di Aagenaes

Il disturbo è idiopatico e di natura familiare. La causa genetica esatta rimane inconcludente. Tuttavia, si ritiene che sia ereditata in modo recessivo. Il gene si trova sul cromosoma 15q.

La condizione si osserva principalmente nei bambini di origine norvegese, con più del 50% di casi osservati nella Norvegia meridionale. Tuttavia, è anche prevalente in individui provenienti da altre regioni europee e dagli Stati Uniti.

Ricerca sulla sindrome di Aagenaes

In un’analisi del genoma intero di Bull et al. (2000), sono state identificate le regioni considerate simili nei pazienti con la sindrome di Aagenaes. Le regioni più promettenti sono state ulteriormente mappate in set più ampi di individui norvegesi, sono stati valutati campioni di DNA di 8 pazienti e dei loro 7 parenti non sintomatici della stessa stirpe ancestrale.

I risultati hanno rivelato un’ampia somiglianza negli alleli e nel genotipo aploide dei pazienti su una regione del cromosoma 15q tra i marcatori D15S979 e D15S652, caratteristica che era assente nei parenti non affetti.

Questa scoperta ha suggerito che tutti i pazienti norvegesi con la sindrome di Aagenaes potrebbero essere omozigoti con una mutazione genetica simile ereditata in forma dormiente attraverso un antenato comune.

Gestione della sindrome di Aagenaes

Non ci sono opzioni terapeutiche stabilite disponibili per curare questo disturbo. I trattamenti mirano principalmente a sintomi specifici, specialmente per quanto riguarda il linfedema.

Vivere con una malattia genetica o rara può influenzare significativamente la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. Poiché c’è un enorme spazio per ulteriori ricerche per trovare una cura definitiva per questa malattia, l’assistenza comunitaria e i gruppi di supporto sono di fondamentale importanza.

I gruppi di supporto e di difesa possono aiutare i pazienti a connettersi con altri con condizioni simili. Questi gruppi forniscono informazioni incentrate sul paziente e sono la forza trainante della ricerca per trattamenti migliori e possibili cure. I consulenti di questi gruppi aiutano a indirizzare i pazienti e i loro familiari alla ricerca, alle risorse e ai servizi relativi a questo disturbo.

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