Che cos’è l’AATD?
Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) è la mancanza di una proteina prodotta dal fegato che viene rilasciata nel sangue.
L’AATD è una malattia genetica che può colpire il fegato o i polmoni. La proteina alfa-1 è progettata per proteggere i tessuti del corpo dall’attacco dei suoi stessi enzimi. I bambini con AATD o non producono abbastanza proteina alfa-1 o la proteina prodotta è anormale e, quindi, non viene rilasciata nel flusso sanguigno come dovrebbe essere. Il danno al fegato nell’AATD è causato dall’accumulo della proteina anormale prodotta all’interno delle cellule epatiche.
Quali sono i sintomi dell’AATD?
I sintomi della malattia epatica AATD nei bambini possono includere:
- ittero alla nascita che non va via
- urina scura e feci pallide
- livelli elevati degli enzimi epatici
- grave prurito
- milza ingrossata
- facile sanguinamento o lividi
Come ci prendiamo cura della AATD
Il Boston Children’s Hospital’s Center for Childhood Liver Disease fornisce cure complete per i neonati, bambini, adolescenti e giovani adulti con un’ampia varietà di disturbi del fegato. Se a vostro figlio è stata diagnosticata la AATD, noi possiamo aiutarlo. I bambini con malattie del fegato vengono indirizzati a questo programma da tutti gli Stati Uniti e da tutto il mondo. Questo programma è multidisciplinare e comprende epatologia, chirurgia, radiologia interventistica, endoscopia GI interventistica e patologia.