La diastematomia, conosciuta anche come malformazione del midollo spinale, si riferisce ad un tipo di disrafismo spinale (spina bifida occulta) quando c’è una divisione longitudinale nel midollo spinale.
Terminologia
Anche se tradizionalmente è stata distinta dalla diplomielia (in cui il midollo è duplicato piuttosto che diviso) il termine malformazione del midollo spinale diviso è sostenuto per comprendere entrambe le condizioni 6. Per gli scopi di questo articolo, i termini diastematomia e malformazione del midollo spaccato sono usati in modo intercambiabile.
Epidemiologia
Le malformazioni del midollo spaccato sono un’anomalia congenita e rappresentano ~5% di tutti i difetti spinali congeniti 6.
Presentazione clinica
La maggior parte dei pazienti con diastematomia sono sintomatici, presentandosi con segni e sintomi di cordone ancorato, anche se i pazienti con tipo II lieve (vedi sotto) possono essere minimamente colpiti o completamente asintomatici 6. I sintomi che si presentano includono:
- debolezza delle gambe
- dolore lombare
- scoliosi
- incontinenza
I pazienti con diastematomia hanno spesso anche altre anomalie associate tra cui:
- meningocele
- cisti neurenterica
- cistidermoidea
- piede piatto
- liposcopio del midollo spinale
- emangioma sovrastante la spina dorsale
Patologia
Classificazione
Le malformazioni del midollo spinale sono divise in due tipi secondo la presenza di un setto di separazione e di un sacco durale singolo o doppio:
- tipo I: sacco durale duplicato, con sperone comune sulla linea mediana (osseo o fibroso) e solitamente sintomatico
- tipo II: sacco durale singolo contenente entrambe le emicordie; compromissione meno marcata
Tipo I
Il tipo I è la classica diastematomia, caratterizzata da 1-6:
- sacco durale duplicato
- idromielia comune
- sporzione mediana spesso presente (ossea o osteocartilaginea)
- anomalie vertebrali: emivertebre, vertebre a farfalla, spina bifida, fusione di lamine di livelli adiacenti
- pigmentazione della pelle, emangioma e ipertricosi (macchia di capelli) sono comuni
- i pazienti sono di solito sintomatici e presentano scoliosi e sindrome del cordone ombelicale
Tipo II
il tipo II è più lieve del tipo I, e mancano molte delle caratteristiche del secondo:
- sacco durale singolo e nessun sperone/setto
- corda divisa, a volte in modo incompleto
- può essere presente l’idromielia
- spina bifida, ma altre anomalie vertebrali sono molto meno comuni
- i pazienti sono meno sintomatici o possono anche essere asintomatici
caratteristiche radiografiche
Le malformazioni del midollo spaccato sono più comuni nel midollo inferiore, ma a volte possono verificarsi a più livelli.
- 50% si verifica tra L1 e L3
- 25% si verifica tra T7 e T12
Uno sperone osseo, cartilagineo o fibroso associato che sporge attraverso la dura madre in avanti dall’arco neurale è visibile nel 33% dei casi 1.
Anomalie vertebrali (spina bifida, farfalla o emivertebra) sono comuni. La fusione laminare associata ad un difetto dell’arco neurale è un buon predittore di diastematomia e si verifica a livello del difetto, o ad un livello adiacente.
L’ecografia prenatale
La presenza di un focus extra ecogeno nella linea mediana tra gli elementi posteriori spinali fetali è stato descritto come un segno affidabile 2.
Radiografia piana
- spina bifida multilivello
- allargamento della distanza interpedicolare: ma questo può essere lontano dal sito dello sperone
- scoliosi associata
- restringimento del corpo vertebrale anteroposteriore
CT
CT è in grado di visualizzare meglio molte delle caratteristiche viste sui film semplici e in più può dimostrare il setto osseo.
MRI
La RM è la modalità di scelta per valutare i bambini con malformazioni del midollo spaccato. Oltre ad essere in grado di dimostrare elegantemente il midollo e la presenza di idromielia (se presente), può anche valutare la presenza delle numerose anomalie associate (vedi sopra).
Diagnosi differenziale
Di solito, c’è poco da fare una diagnosi differenziale quando il midollo è stato adeguatamente fotografato e le caratteristiche sono tipiche (specialmente ora che la diplomielia è considerata parte dello stesso spettro da molti autori 6).