FlyBase
Informazioni genetiche, genomiche e molecolari relative all’organismo modello Drosophila melanogaster e sequenze correlate. Questo database contiene anche informazioni relative a modelli di malattie umane in Drosophila, l’uso di costrutti transgenici contenenti sequenze di altri organismi in Drosophila, e informazioni su dove acquistare ceppi e costrutti di Drosophila. Comparative Toxicogenomics Database
Il Comparative Toxicogenomics Database (CTD) fa progredire la comprensione degli effetti delle sostanze chimiche ambientali sulla salute umana. I biocuratori curano manualmente le relazioni chimica-gene, chimica-malattia e gene-malattia dalla letteratura scientifica. Questi dati di base sono poi integrati internamente per generare reti chimiche-gene-malattia dedotte. Inoltre, i dati di base sono integrati con set di dati esterni (come Gene Ontology e annotazioni di percorsi) per prevedere molte nuove associazioni tra diversi tipi di dati. Una caratteristica unica e potente di CTD sono le relazioni dedotte generate dall’integrazione dei dati che aiuta a trasformare la conoscenza in scoperte identificando nuove connessioni tra sostanze chimiche, geni, malattie, percorsi e annotazioni GO che potrebbero altrimenti non essere evidenti utilizzando altre risorse biologiche. Orphanet
Orphanet è la risorsa di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani per tutto il pubblico. Il suo scopo è quello di contribuire al miglioramento della diagnosi, della cura e del trattamento dei pazienti con malattie rare. Orphanet mantiene la nomenclatura Orphanet, essenziale per l’interoperabilità, e l’ontologia delle malattie rare Orphanet (ORDO). Moroccan Genetic Disease Database
Il Moroccan Genetic Disease Database (MGDD) raccoglie e documenta le mutazioni e le frequenze dei polimorfismi riportati nella popolazione marocchina. Le informazioni nel MGDD permettono ai ricercatori e ai clinici di trovare mutazioni associate a una data malattia o gene di interesse, e possono anche trovare polimorfismi associati alla suscettibilità a una malattia genetica o alle risposte individuali a farmaci o fattori ambientali. MouseMine @ MGI
Un database di dati integrati sui topi da MGI, alimentato da InterMine. MouseMine è membro di InterMOD, un consorzio di database di organismi modello dedicato a rendere più facile l’analisi dei dati tra specie diverse attraverso il coordinamento continuo e lo sviluppo collaborativo del sistema. Online Mendelian Inheritance in Man
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) è un compendio completo e autorevole di geni umani e fenotipi genetici che è liberamente disponibile e aggiornato quotidianamente. Le panoramiche a testo completo e con riferimenti in OMIM contengono informazioni su tutti i disturbi mendeliani conosciuti e oltre 15.000 geni. OMIM si concentra sulla relazione tra fenotipo e genotipo. Target Central Resource Database
TCRD è la risorsa centrale dietro l’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC). TCRD contiene informazioni sui bersagli umani, con particolare enfasi su quattro famiglie di bersagli che sono centrali per l’iniziativa NIH IDG: GPCRs, chinasi, canali ionici e recettori nucleari. I GPCR olfattivi (oGPCR) sono trattati come una famiglia separata. Un obiettivo chiave del KMC è classificare il livello di sviluppo/drogabilità dei bersagli. Il portale pubblico ufficiale del TCRD è Pharos (pharos.nih.gov). Basata su moderni principi di web design, l’interfaccia di Pharos fornisce un facile accesso a tutti i tipi di dati raccolti dal KMC. Data la complessità dei dati che circondano qualsiasi obiettivo, una visualizzazione efficiente e intuitiva è stata una priorità assoluta, per consentire agli utenti di navigare rapidamente & riassumere i risultati della ricerca e identificare rapidamente i modelli. Una caratteristica fondamentale dell’interfaccia è la capacità di eseguire una ricerca flessibile e il successivo drill down dei risultati della ricerca. Alla base dell’interfaccia c’è un’API RESTful che fornisce un accesso programmatico a tutti i dati KMC, permettendo un facile consumo nelle applicazioni dell’utente. Genome-wide Integrated Analysis of gene Networks in Tissues 2.0
GIANT2 (Genome-wide Integrated Analysis of gene Networks in Tissues) è un server web interattivo che permette ai ricercatori biomedici di analizzare le loro proteine e percorsi di interesse e generare ipotesi nel contesto delle mappe funzionali su scala genomica dei tessuti umani. Con GIANT2, i ricercatori possono esplorare i ruoli funzionali tessuti-specifici previsti dei geni e rivelare i cambiamenti in quei ruoli attraverso i tessuti, il tutto attraverso visualizzazioni e analisi interattive multi-network. Mitochondrial Disease Sequence Data Resource
Il Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) è una risorsa bioinformatica centralizzata del genoma e del fenoma costruita dalla comunità delle malattie mitocondriali per facilitare la diagnosi clinica e le indagini di ricerca dei fenotipi, dei genomi, dei geni e delle varianti dei singoli pazienti. Integra la conoscenza della comunità da database curati da esperti con dati genomici e fenotipici condivisi da clinici e ricercatori. Editome Disease Knowledgebase
La Editome Disease Knowledgebase (EDK) è una base di conoscenza integrata di associazioni RNA editome-malattia curata manualmente dalla letteratura pubblicata. Memorizza informazioni sugli eventi di editing dell’RNA in mRNA, miRNA, lncRNA, virus ed enzimi di editing dell’RNA associati a diverse malattie umane.