Carenza di GABA-transaminasi
Almeno 10 mutazioni nel gene ABAT sono state identificate in persone con deficit di GABA-transaminasi, che è una malattia del cervello (encefalopatia) che inizia nell’infanzia. I bambini con questo disturbo hanno crisi ricorrenti (epilessia), problemi di movimento e uno sviluppo profondamente ritardato. Possono crescere in lunghezza più rapidamente del solito (crescita lineare accelerata), anche se hanno problemi di alimentazione e possono non guadagnare peso velocemente come previsto (mancata crescita). Gli individui con questo disturbo di solito non sopravvivono oltre i primi 2 anni di vita, ma alcuni vivono più a lungo nell’infanzia.
Le mutazioni del gene ABAT che causano il deficit di GABA-transaminasi portano a una carenza (deficit) di enzima funzionale GABA-transaminasi. Di conseguenza, il GABA non viene scomposto correttamente, quindi questo neurotrasmettitore e un’altra molecola chiamata beta-alanina si accumulano in modo anomalo nelle cellule cerebrali. Questo accumulo altera l’equilibrio dei neurotrasmettitori nel cervello, portando ai problemi neurologici caratteristici della carenza di GABA-transaminasi. L’eccesso di GABA porta anche al rilascio anormale di una proteina necessaria per la crescita delle ossa e dei tessuti del corpo (ormone della crescita), con conseguente crescita lineare accelerata che a volte si verifica in questo disturbo.
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