Disfunzione del surfattante
Sono state identificate più di 100 mutazioni del gene ABCA3 che causano disfunzione del surfattante. La disfunzione del surfattante dovuta a mutazioni in questo gene (spesso chiamata carenza di ABCA3) può causare problemi respiratori gravi, spesso fatali nei neonati o l’insorgenza graduale di problemi respiratori più lievi nei bambini o negli adulti.
Alcune mutazioni nel gene ABCA3 portano alla produzione di una proteina che non è inserita nella membrana del corpo lamellare. Altre mutazioni portano alla produzione di una proteina anormale che si trova nella membrana del corpo lamellare ma ha poca o nessuna funzione. Senza la funzione della proteina ABCA3, il trasporto dei fosfolipidi del surfattante è diminuito. Inoltre, la formazione dei corpi lamellari è compromessa, il che causa un’elaborazione anormale delle proteine del surfattante. Le mutazioni del gene ABCA3 provocano una composizione e una funzione anormale del surfattante. La perdita di surfattante funzionale aumenta la tensione superficiale negli alveoli, causando difficoltà di respirazione e collasso dei polmoni. È stato suggerito che le mutazioni che eliminano la funzione della proteina ABCA3 causano forme gravi di disfunzione del surfattante, e le mutazioni che lasciano qualche attività ABCA3 residua causano forme più lievi della condizione.
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