Adrenoleucodistrofia X-linked
Sono state trovate più di 650 mutazioni nel gene ABCD1 per causare l’adrenoleucodistrofia X-linked. Questa condizione è caratterizzata da vari gradi di problemi cognitivi e di movimento, nonché da squilibri ormonali. Le mutazioni che causano l’adrenoleucodistrofia X-linked impediscono la produzione di ALDP in circa il 75% delle persone con questo disturbo. Altre persone con adrenoleucodistrofia X-linked possono produrre ALDP, ma la proteina non è in grado di svolgere la sua normale funzione. Con poca o nessuna ALDP funzionale, i VLCFA non vengono scomposti e si accumulano nel corpo. L’accumulo di questi grassi può essere tossico per le ghiandole surrenali (piccole ghiandole in cima ad ogni rene) e per lo strato grasso di isolamento (mielina) che circonda molti nervi nel corpo. La ricerca suggerisce che l’accumulo di VLCFAs innesca una risposta infiammatoria nel cervello, che potrebbe portare alla rottura della mielina. La distruzione di questi tessuti porta ai segni e ai sintomi dell’adrenoleucodistrofia X-linked.
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