Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Sono state trovate più di 80 mutazioni nel gene ACADM che causano la carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD). Molte di queste mutazioni cambiano singoli blocchi di proteine (aminoacidi) nell’enzima MCAD. Il cambiamento più comune sostituisce l’aminoacido lisina con l’aminoacido acido glutammico in posizione 304 nell’enzima (scritto come Lys304Glu o K304E). Questa mutazione e altre sostituzioni di aminoacidi alterano la struttura dell’enzima, riducendo gravemente o eliminando la sua attività. Altri tipi di mutazioni portano a un enzima anormalmente piccolo e instabile che non può funzionare.
Con una carenza di enzima MCAD funzionale, gli acidi grassi a catena media non vengono metabolizzati correttamente. Di conseguenza, questi grassi non vengono convertiti in energia, il che può portare ad alcune caratteristiche di questo disturbo come la mancanza di energia (letargia) e il basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia). Gli acidi grassi a catena media o gli acidi grassi parzialmente metabolizzati possono accumularsi nei tessuti e danneggiare il fegato e il cervello. Questo accumulo anormale causa gli altri segni e sintomi della carenza di MCAD.
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