Il gene ACAT1 fornisce le istruzioni per produrre un enzima che si trova nei centri di produzione di energia all’interno delle cellule (mitocondri). Questo enzima svolge un ruolo essenziale nella scomposizione delle proteine e dei grassi della dieta. In particolare, aiuta a elaborare l’isoleucina, un aminoacido che è un elemento costitutivo di molte proteine. Questo enzima è anche coinvolto nell’elaborazione dei chetoni, che sono molecole prodotte quando i grassi vengono scomposti nel corpo.
Durante la scomposizione delle proteine, l’enzima ACAT1 è responsabile di una fase dell’elaborazione dell’isoleucina. Converte una molecola chiamata 2-metil-acetoacetil-CoA in due molecole più piccole, propionil-CoA e acetil-CoA, che possono essere utilizzate per produrre energia.
L’enzima ACAT1 esegue l’ultima fase della scomposizione dei chetoni (chetolisi) durante la trasformazione dei grassi. L’enzima converte una molecola chiamata acetoacetil-CoA in due molecole di acetil-CoA, che possono essere utilizzate per produrre energia. Nel fegato, l’enzima esegue anche questa reazione chimica al contrario, che è un passo nella costruzione di nuovi chetoni (chetogenesi).