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BRCA1 è un gene di una classe di geni noti come soppressori tumorali. Le mutazioni del gene BRCA1 sono state collegate a tumori ereditari del seno e delle ovaie. Il campione è il sangue. Questo test viene eseguito per determinare quali, se ci sono, mutazioni hanno colpito il gene BRCA1.
I codici vengono selezionati a seconda del tipo di mutazione per cui viene eseguito il test.
BRCA1 &I geni BRCA2 possono aiutare nella riparazione del DNA (acido desossiribonucleico) danneggiato. La maggior parte dei tumori è avvenuta a causa della mutazione dei geni. Anche qui, il rischio di cancro al seno e alle ovaie aumenta con le mutazioni genetiche.
Secondo lo studio di ricerca, circa il 72% delle donne che ereditano una mutazione BRCA1 e circa il 69% delle donne che ereditano la mutazione BRCA2 svilupperanno un cancro al seno entro gli 80 anni.
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Codici CPT cancellati e nuovi per BRCA1, BRCA2 dal 2019
81211 (cancellato) Analisi del gene BRCA1, BRCA2 (cancro al seno 1 e 2) (ad esempio, cancro ereditario al seno e alle ovaie); analisi della sequenza completa e varianti comuni di duplicazione/delezione in BRCA1 (cioè, esone 13 del 3.835kb, esone 13 dup 6kb, esone 14-20 del 26kb, esone 22 del 510bp, esone 8-9 del 7.1kb)
Il codice CPT 81211 viene eliminato nel 2019, i codificatori medici devono ora utilizzare i nuovi codici CPT 81162, 81163 & 81164, invece di 81211 nel 2019. Inoltre, ci sono nuovi codici CPT 81165, 81166 & 81167 quest’anno per BRCA1 & BRCA2.
81162 (nuovo) BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated), BRCA2 (BRCA2, DNA repair associated) (es. cancro ereditario al seno e alle ovaie) analisi del gene; analisi della sequenza completa e analisi della duplicazione/delezione completa (es. rilevamento di grandi riarrangiamenti genici)
81163 (nuovo) ; analisi della sequenza completa
81164 (nuovo) ; analisi della duplicazione/delezione completa (cioè, rilevamento di grandi riarrangiamenti genici)
81165 (nuovo) analisi del gene BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated) (per esempio, cancro ereditario al seno e alle ovaie); analisi della sequenza completa
81166 (nuovo) BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated) (per esempio, cancro ereditario al seno e alle ovaie); analisi completa della duplicazione/delezione (cioè, rilevamento di grandi riarrangiamenti genici)
81167 (nuovo) analisi del gene BRCA2 (BRCA2, DNA repair associated) (per esempio, cancro ereditario al seno e alle ovaie); analisi della duplicazione/delezione completa (cioè, rilevamento di grandi riarrangiamenti genici)
81212 (rivisto) 185delAG, 5385insC, 6174delT varianti
81213 (cancellato) varianti di duplicazione/delezione non comuni (cancellato nel 2019)
81214 (cancellato) BRCA1 (breast cancer 1) (per esempio, cancro ereditario al seno e alle ovaie) analisi del gene; analisi della sequenza completa e varianti comuni di duplicazione/cancellazione (es. esone 13 del 3.835kb, esone 13 dup 6kb, esone 14-20 del 26kb, esone 22 del 510bp, esone 8-9 del 7.1kb) (cancellato nel 2019)
81215 (rivisto) Analisi del gene BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated) (es. cancro ereditario al seno e alle ovaie); variante familiare nota
81216 (rivisto) Analisi del gene BRCA2 (BRCA2, DNA repair associated) (es; analisi della sequenza completa
81217 variante familiare nota
Un risultato BRCA positivo non significa che la paziente ha il cancro, ma solo che è ad aumentato rischio di sviluppare certi tipi di cancro.
I risultati BRCA1 e/o 2 positivi sono assegnati con Z15.01 o Z15.02 a seconda della storia familiare.
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Fare e non fare con i nuovi codici CPT BRCA1, BRCA2
Non riportare 81163 insieme a 81162, 81164, 81165, 81216, 81432
Non riportare 81164 insieme a 81162, 81163, 81166, 81167, 81217
Non riportare 81165 insieme a 81162, 81163, 81432
Non riportare 81166 insieme a 81162, 81164
Non riportare 81216 insieme a 81162
Non riportare 81167 insieme a 81162, 81164, 81217
Non riportare 81217 insieme a 81162, 81164, 81167
Come prendere misure precauzionali verso il cancro al seno
Fare la mammografia di screening una volta all’anno aiuterà sicuramente a rilevare qualsiasi scoperta anormale nella regione del seno. L’individuazione precoce di segni e sintomi del cancro al seno può aiutare a trattare il cancro in modo efficace.
Anche la mammografia diagnostica può aiutare a trovare la natura della massa anormale o delle cellule presenti nella zona del seno. La conferma finale delle cellule cancerose può essere fatta solo attraverso l’esame citologico o patologico delle cellule anormali.
Il cancro al seno non è un problema.