Abstract
Background: La miopatia miofibrillare (MFM) è caratterizzata da lesioni non ialine (focolai di distruzione miofibrillare) e lesioni ialine (inclusioni citoplasmatiche composte da residui miofibrillari compattati) alla microscopia ottica ed elettronica. L’immunocitochimica dimostra l’espressione anormale della desmina e di numerose altre proteine. Le caratteristiche cliniche, di laboratorio e istologiche della MFM sono eterogenee, rendendo difficile una diagnosi.
Risultati: Abbiamo diagnosticato otto pazienti con MFM negli ultimi 3 anni. La MFM è stata ereditata in un modello autosomico dominante in un paziente, si è sviluppata sporadicamente in cinque pazienti ed è stata indotta da una chemioterapia sperimentale, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), in due pazienti. L’età all’esordio variava da 14 a 64 anni. Il modello di debolezza era variabile ma coinvolgeva muscoli prossimali e distali. Cinque pazienti avevano prove di una cardiomiopatia. L’elettromiografia ha dimostrato un’instabilità della membrana muscolare e piccoli potenziali di unità motoria polifasici. I livelli di creatina chinasi nel siero erano da normali a moderatamente elevati (<10× normale). La microscopia ottica ed elettronica ha dimostrato il modello caratteristico di lesioni non ialine e ialine e le anomalie associate all’immunocitochimica.
Conclusioni: I pazienti dimostrano un ampio spettro di anomalie cliniche, di laboratorio e istologiche. La MFM indotta dalla chemioterapia ha anomalie sull’immunocitochimica simili a quelle dei casi ereditari e sporadici. La patogenesi della MFM è probabilmente eterogenea. Tuttavia, la MFM si distingue per il fatto che può colpire preferenzialmente i muscoli distali e ha una frequente associazione con la cardiomiopatia. La cardiomiopatia può essere suscettibile di trattamento con inserimento di pacemaker o trapianto cardiaco.