La malformazione ano-rettale (ARM), chiamata anche ano imperforato (im PUR per ut AY nus), è una condizione dove un bambino nasce con un’anomalia dell’apertura anale. Questo difetto avviene mentre il bambino sta crescendo durante la gravidanza. La causa è sconosciuta. Queste anomalie possono impedire al bambino di avere movimenti intestinali normali. Succede sia nei maschi che nelle femmine.
In un bambino con malformazione anorettale, si può vedere uno dei seguenti aspetti:
- Nessuna apertura anale
- L’apertura anale può essere troppo piccola
- L’apertura anale può essere nel posto sbagliato
- L’apertura anale può aprirsi in un altro organo del corpo – uretra, vagina, o perineo
Segni e sintomi
Alla nascita, il tuo bambino avrà un esame per controllare la posizione e la presenza della sua apertura anale. Se il vostro bambino ha un BRACCIO, l’apertura anale potrebbe non essere facilmente visibile. I neonati passano le loro prime feci entro 48 ore dalla nascita, quindi alcuni difetti possono essere trovati rapidamente.
I sintomi di un bambino con malformazione anorettale possono includere:
- Gonfiore della pancia
- Vomito
- Nessuna feci entro le prime 48 ore
- Feci che escono dalla vagina o dall’uretra
Tipi di malformazioni anorettali
- Fistola perineale – l’apertura anale è nel posto sbagliato (Immagine 3). L’apertura anale si apre nel perineo. Questo è il posto tra la vagina e lo sfintere anale. Può anche essere troppo
piccolo.
- Fistola vestibolare – (vess TIB u lar FIS too la) l’apertura anale è nel posto sbagliato. L’apertura anale è dietro la vagina che si apre nel vestibolo. Può anche essere troppo piccola.
- Cloaca – (klo AY ka) l’intestino inferiore (retto), l’uretra e la vagina si uniscono per formare un’unica apertura (Figure 4).
- Nessuna fistola – l’apertura anale è troppo stretta o finisce prima di raggiungere la pelle. Il retto non si collega alla vagina o all’uretra.
Altri possibili problemi
Se a tuo figlio è stato diagnosticato l’ARM, potrebbe essere a rischio di altri possibili problemi. Questi problemi includono:
- Problemi di urologia – problemi con i reni e altri organi che aiutano con la pipì (minzione). Questi problemi possono causare infezioni e danni permanenti ai reni se non trattati. Il medico può ordinare dei test per controllare questi problemi. Alcuni di questi problemi includono:
- Avere un solo rene
- Idronefrosi – gonfiore dei reni causato da un eccesso di urina
- Reflusso vescicale – l’urina dalla vescica risale nei vescica neurogena – avere problemi nel controllo della vescica
- Problemi ginecologici – Le ragazze con malformazioni anorettali possono avere cambiamenti nella loro anatomia femminile. Questi cambiamenti possono causare problemi se non trattati. Il medico può ordinare dei test per controllare l’anatomia della vostra bambina. Alcuni cambiamenti che possono verificarsi includono:
- Didelfo uterino – due uteri con due cervici separati
- Utero bicorne – l’utero è a forma di cuore
- Setto vaginale – la vagina è divisa in due sezioni
- Problemi spinali – problemi con la parte lombare (inferiore) della colonna vertebrale che assiste la funzione intestinale e vescicale. Alcuni di questi problemi includono:
- Midollo legato – gli attacchi dei tessuti del midollo spinale causano lo stiramento dei nervi spinali. Questo stiramento può causare la perdita della funzione dei nervi all’intestino e alla vescica.
- Filum grasso – il tessuto che collega il midollo spinale alla spina dorsale è ispessito.
- Mielomeningocele – il midollo spinale non si forma correttamente.
- Problemi sacrali – problemi con l’osso sacro e il coccige (la parte più bassa) della spina dorsale che assiste la funzione intestinale e vescicale. Alcuni di questi problemi includono:
- Regressione caudale – l’estremità del midollo spinale non si sviluppa completamente
- Emisacro – una parte dell’osso sacro non si sviluppa completamente
- Emivertebre sacrali – una parte dell’osso sacro non si non si sviluppa completamente
- Massa presacrale – una massa tra il retto e l’osso sacro
Altri test
Il medico può ordinare dei test per capire meglio la malformazione di tuo figlio. Questi test aiuteranno anche il medico a sapere se ha altri problemi legati alla diagnosi.
- Radiografia – Questo test mostra il modello di gas intestinale, le vertebre della colonna vertebrale e l’osso sacro.
- Ecografia – Questo test guarda la pancia del tuo bambino (addome) per trovare problemi nel sistema del tratto urinario e nella vagina. Guarda anche per vedere se
la spina dorsale si è formata nel modo giusto.
- Risonanza magnetica della spina dorsale – Questo può essere fatto se un problema viene trovato sull’ecografia spinale o se il tuo bambino ha 6 mesi di età o più quando ha bisogno di avere la sua spina dorsale valutata.
- Ecocardiogramma – Questo test controlla per vedere se ci sono problemi con il cuore del tuo bambino.
- Analisi (pannello di funzione renale, cistatina C) – Queste analisi dicono al medico di più sulla funzione renale di tuo figlio.
- Video urodinamica – Questo test mostra come funziona il tratto urinario di tuo figlio, compresi la vescica e i reni.
Trattamento e chirurgia
Il trattamento per le malformazioni anorettali è la chirurgia. La riparazione per ARM è chiamata anorectoplastica sagittale posteriore (PSARP). Questo intervento chirurgico creerà l’apertura anale del vostro bambino o la metterà nel posto giusto in modo che possa avere movimenti intestinali (Immagini 6 e 7). Il tipo di intervento e quanti interventi il tuo bambino ha dipende dal tipo di ARM e dalla storia chirurgica precedente. Se il vostro bambino ha una cloaca o un BRACCIO senza fistola, avrà bisogno prima di una colostomia (Figura 8), poi di una PSARP. Se il vostro bambino è nato con una fistola perineale o vestibolare, allora una colostomia non è solitamente necessaria.
Cura a lungo termine
I bambini nati con una malformazione anorettale hanno bisogno di cure a lungo termine. In genere hanno bisogno di aiuto per gestire i loro movimenti intestinali. Questo può significare partecipare a un programma di gestione intestinale di una settimana. È anche molto importante osservare i problemi del sistema urologico e ginecologico.
Malformazioni ano-rettali (ARM) o ano imperforato (femmina) (PDF)
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