Malformazione di Abernethy: La nostra esperienza da un centro terziario di cura cardiaca e revisione della letteratura Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A – Ann Pediatr Card

Abstract

La malformazione di Abernethy, chiamata anche shunt venoso extraepatico congenito, è una rara anomalia che coinvolge il sistema venoso portale. Anche se rara, è sempre più segnalata ed è importante da diagnosticare date le conseguenze cliniche avverse nei pazienti non trattati. Ha una miriade di presentazioni cliniche, dall’essere completamente asintomatico a causare il carcinoma epatico, l’encefalopatia epatica, l’ipertensione polmonare severa e la malformazione artero-venosa polmonare diffusa. Descriviamo la nostra esperienza con cinque casi in un centro terziario di cura cardiaca pediatrica con malformazione di Abernethy, con revisione della letteratura e anche discutere le possibili implicazioni terapeutiche.

Keywords: Shunt extraepatico congenito portosistemico, ipertensione arteriosa polmonare, malformazione arterovenosa polmonare

Come citare questo articolo:
Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A. Abernethy malformazione: La nostra esperienza di un centro terziario di cura cardiaca e revisione della letteratura. Ann Pediatr Card 2019;12:240-7

Come citare questo URL:
Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A. Abernethy malformation: La nostra esperienza di un centro terziario di cura cardiaca e revisione della letteratura. Ann Pediatr Card 2019 ;12:240-7. Disponibile da: https://www.annalspc.com/text.asp?2019/12/3/240/262866

Introduzione

La malformazione di Abernethy o shunt extraepatico portosistemico congenito (CEPS) come suggerisce il nome, è stato descritto per la prima volta da John Abernethy ed è una condizione estremamente rara in cui il sistema vascolare portale, che deriva il sangue dagli organi addominali drena nella circolazione sistemica bypassando il fegato attraverso uno shunt completo o parziale. Come risultato, le tossine dall’intestino sono bypassate alla circolazione sistemica portando alla manifestazione clinica di disfunzione epatica, encefalopatia epatica e sindrome epatopolmonare. L’importanza clinica di riconoscere questa entità è nella sua associazione con anomalie cardiache ed epatiche. È anche importante identificare la presenza o l’assenza di apporto venoso portale epatico perché questo può influenzare le opzioni di trattamento. In questa revisione, presentiamo la nostra esperienza di cinque casi di CEPS con presentazione cardiaca variabile, due dei quali hanno avuto una procedura cardiaca interventistica precedente. Inoltre discutiamo l’embriologia, la classificazione clinica corrente, le caratteristiche comuni di presentazione e le anomalie congenite associate e successivamente discutiamo le modalità diagnostiche e terapeutiche disponibili.

Materiali e metodi

Cinque pazienti hanno presentato con la presentazione clinica variabile e successivamente diagnosticato per avere malformazione di Abernethy. I parametri clinici per tutti e cinque i pazienti sono stati valutati e sono riassunti in . I parametri valutati includevano età e sesso, presentazione clinica, percorso e drenaggio dello shunt, lesioni associate, stato del fegato, gestione ed esito.

Tabella 1: Riassunto di tutti e cinque i casi con malformazione di Abernethy con caratteristiche cliniche ed esiti Clicca qui per vedere

Tutti i pazienti sono stati sottoposti, oltre alle indagini di routine, a ecografia addominale e tomografia computerizzata addominale (CT). I pazienti 2 e 3 sono stati sottoposti a cateterismo cardiaco e angiografia.

Risultati

Paziente 1
Una bambina di 2 mesi ci ha presentato con diagnosi di difetto completo del canale atrioventricolare in insufficienza respiratoria. In considerazione delle sue condizioni cliniche, la bambina è stata trattata con ventilazione meccanica. Le sue saturazioni iniziali erano del 64% che sono migliorate con la ventilazione meccanica all’85%-90%. L’ecocardiografia fatta ha rivelato l’isomerismo atriale sinistro, la vena cava inferiore (IVC) interrotta e la continuazione azygous, il difetto del canale atrioventricolare transitorio con l’atrio comune, il difetto del setto ventricolare di piccola entrata e la vena cava superiore bilaterale con la vena cava superiore sinistra che drena all’atrio sinistro. Le saturazioni basse iniziali persistenti anche dopo la ventilazione sono state pensate per essere dovute alla vena cava superiore sinistra persistente all’atrio sinistro. Dopo la stabilizzazione iniziale, il paziente è stato sottoposto a una singola riparazione del difetto del setto atriale e ventricolare con reinstradamento della vena cava superiore sinistra verso l’atrio destro. Nell’immediato periodo postoperatorio, il paziente ha continuato ad avere una bassa ossigenazione con saturazioni non superiori al 90% (PaO255). Un’ecocardiografia con contrasto a bolle è stata eseguita per cercare eventuali perdite residue, ma ha dimostrato un riempimento normale dell’atrio e del ventricolo destro con riempimento dell’atrio e del ventricolo sinistro entro 2-3 battiti, sollevando la possibilità di una malformazione artero-venosa polmonare. La TAC del torace e dell’addome superiore è stata fatta per confermare la malformazione artero-venosa polmonare e per escludere la possibilità di CEPS come eziologia. Ha rivelato una piccola malformazione artero-venosa polmonare nel lobo superiore sinistro, una malformazione di Abernethy di tipo 2 e polisplenia a, b, c. Il paziente è rimasto stabile al momento della dimissione con saturazioni che si mantengono tra il 90% e il 93% con il progetto di fare una chiusura interventistica della malformazione di Abernethy al follow-up.

Figura 1: (a) Immagine coronale della tomografia computerizzata dell’addome con contrasto che mostra la vena renale sinistra che drena nella vena emzigote (freccia rossa). (b) Stessa immagine in un taglio assiale che mostra la vena splenica che drena nella vena renale sinistra. (c) Taglio obliquo coronale che mostra la polisplenia (frecce bianche) Clicca qui per vedere

Paziente 2
Un ragazzo di 19 anni ci ha presentato per la valutazione con i reclami di facile affaticamento. Era un caso noto di cardiopatia congenita con dotto arterioso pervio e aveva subito la chiusura del dispositivo per lo stesso a 4 anni di età. È stato diagnosticato come un caso di CEPS all’età di 13 anni, quando è stato sottoposto a un workup preanestetico, per riparare una frattura tibiale accidentale, che ha rivelato la transaminite e la successiva ecografia dell’addome ha rivelato la presenza di CEPS. L’ecocardiografia fatta non ha rivelato alcun residuo di dotto arterioso pervio con dispositivo in situ. C’era una significativa dilatazione atriale e ventricolare destra con un’alta pressione arteriosa polmonare stimata (pressione sistolica ventricolare destra stimata di 90 mmHg) con funzione ventricolare destra conservata. La presenza di alte pressioni arteriose polmonari, inizialmente attribuita alla chiusura tardiva del dotto arterioso pervio, potrebbe essere dovuta alla presenza di uno shunt portosistemico extraepatico ad alto flusso, per cui è stato sottoposto a TC dell’addome per determinare il tipo di shunt. La TC ha dimostrato la presenza di una malformazione di Abernethy di tipo 2 con un’ampia comunicazione a finestra tra la vena porta e l’IVC a. Successivamente è stata programmata un’angiografia per valutare l’emodinamica e la possibile chiusura della comunicazione. I dati emodinamici hanno rivelato una pressione arteriosa polmonare di 75/43 con una media di 50 mmHg contro una pressione sistemica di 111/64 con una media di 80 mmHg. Prima di tentare di chiudere la comunicazione extraepatica portosistemica, la pressione venosa portale media è stata documentata a 13 mmHg senza un aumento significativo dell’occlusione postballoon. L’angiografia ha rivelato un’ampia comunicazione di tipo finestra con IVC b, quindi è stato deciso di utilizzare uno stent coperto nella IVC per chiudere la comunicazione. Un innesto stent aortico autoespandibile (Endurant II 36 mm × 36 mm × 49 mm – Medtronic) è stato utilizzato per chiudere la comunicazione. Dopo l’impianto dello stent, c’era una chiusura completa della comunicazione. Entro 24 ore dal posizionamento dello stent, è stata fatta un’ecografia dell’addome che ha rivelato il collasso dello stent graft e la conseguente riapertura della comunicazione tra la vena porta e l’IVC. È stato portato di nuovo al laboratorio di cateterizzazione e si è tentata una dilatazione con palloncino ad alta pressione dello stent graft collassato, che non ha avuto successo. È stato quindi sottoposto a un impianto di stent in stent e uno stent nudo Andra di 43 mm montato su un palloncino Z-Med di 18 mm × 5 cm dopo 1 mese c. Questa volta non è stato visto alcun flusso attraverso la comunicazione. All’ultimo follow-up, dopo 3 mesi, il paziente è migliorato sintomaticamente con un ecocardiogramma che mostra una funzione ventricolare conservata e una pressione sistolica ventricolare destra stimata di 52 mmHg. Egli è previsto per recatheterization in 6 mesi per valutare l’impatto della chiusura dello shunt extraepatico sulla emodinamica polmonare.

Figura 2: (a) Contrasto-enhanced tomografia computerizzata dell’addome immagini coronali che mostrano Tipo 2 Abernathy malformazione dove la vena porta è visto drenante in vena cava inferiore. (b) Mostra un fermo immagine dal cateterismo intra-cardiaco, dove l’iniezione selettiva nella vena mesenterica superiore mostra il riempimento della vena porta, e poi la vena porta drena nella vena cava inferiore. (c) Mostra la connessione anormale che viene chiusa con l’aiuto di uno stent coperto Clicca qui per vedere

Paziente 3
Un ragazzo di 12 anni si è presentato con lamentele di decolorazione bluastra e facile affaticamento notato da 4 anni di età. L’esame clinico ha rivelato basse saturazioni di ossigeno (74%) con un esame cardiaco normale. L’ecocardiogramma fatto non ha rivelato alcuna anomalia strutturale con contrasto a bolle che dimostra la comparsa di contrasto nell’atrio sinistro e nel ventricolo entro 2-3 battiti suggestivi della presenza di malformazione artero-venosa polmonare. L’ecografia dell’addome e la TAC sono state effettuate e hanno rivelato la presenza di una malformazione artero-venosa polmonare diffusa. Un grande canale di comunicazione è stato visto dalla vena splenica distale alla vena renale sinistra distale causando lo smistamento del sangue dalla vena splenica a IVC con ben patente principale vena porta e suoi rami intraepatici (Abernethy Tipo 2) a e b. Il paziente è stato preso per angiografia con il piano per chiudere il canale anormale con un tappo vascolare. I dati emodinamici hanno rivelato pressioni arteriose polmonari normali. La pressione della vena porta era di 12 mmHg con occlusione postballoon della pressione del canale di 14 mmHg. L’angiogramma IVC fatto ha rivelato una grande comunicazione di 15 mm tra la vena splenica e la vena renale sinistra. E ‘stato chiuso con successo con Amplatzer vascolare tappo dimensione 22 mm (Abbott Medical) c e d.

Figura 3: (a e b) tomografia computerizzata dell’addome immagini coronali che mostrano distale vena splenica drenante in vena renale sinistra e poi in vena cava inferiore e anche la presenza di venule portale intraepatica è visto. (c) Mostra l’occlusione del palloncino e la misurazione della pressione portale durante la chiusura della malformazione. (d) Mostra la chiusura completa dello shunt senza shunt residuo attraverso il dispositivo (amplatzer vascular plug II) Clicca qui per vedere

Paziente 4
Una bambina di 7 anni diagnosticata come un caso di cardiopatia congenita con dotto arterioso pervio, per il quale ha subito la chiusura del dispositivo all’età di 3 anni in un altro ospedale ora presentato con lamentele di crescente decolorazione bluastro. Alla presentazione, aveva saturazioni del 68% con un esame cardiaco normale. L’ecocardiografia effettuata ha rivelato la presenza del dispositivo del dotto arterioso in situ; funzione biventricolare normale ma ventricolo sinistro dilatato. L’iniezione di contrasto in bolla fatta attraverso la vena brachiale sinistra ha mostrato il riempimento dell’atrio e del ventricolo destro, seguito dal riempimento dell’atrio e del ventricolo sinistro entro 2-3 battiti suggestivi della malformazione artero-venosa polmonare. Successivamente, la TAC dei polmoni ha confermato la presenza di una malformazione artero-venosa polmonare diffusa che coinvolge i polmoni bilaterali. La scansione dell’addome ha rivelato l’assenza della porzione intra ed extraepatica della vena porta con una grande comunicazione tortuosa tra la vena cava superiore e la confluenza splenoportale, suggerendo la diagnosi di malformazione di tipo 1 Abernethy. Al paziente è stato consigliato un ulteriore controllo presso il reparto di gastroenterologia pediatrica con biopsia epatica e possibile trapianto di fegato; tuttavia, il paziente è stato perso al follow-up.

Paziente 5
Una bambina di 4 giorni, nata prematuramente a 33 settimane da un taglio cesareo elettivo ha presentato con tachipnea subito dopo la nascita. Antenatalmente, il feto è stato sospettato di avere una malformazione di Abernathy sulla scansione di livello II. Il bambino è stato trasferito all’unità di terapia intensiva neonatale (NICU). Nel NICU, il bambino ha sviluppato una desaturazione significativa insieme a una lieve tachipnea, per la quale è stata avviata la ventilazione nasale a pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP). La radiografia del torace era normale. Lo schermo della sepsi era negativo, ma in vista della sepsi clinica, gli antibiotici sono stati iniziati empiricamente. L’ecocardiografia eseguita all’esterno ha rivelato le caratteristiche di una grave ipertensione arteriosa polmonare (PAH) con forame ovale pervio che smista da destra a sinistra e sospetto di drenaggio venoso polmonare anomalo verso l’IVC. Alla luce dei risultati attuali, il bambino è stato inviato al nostro centro per un’ulteriore valutazione. Alla presentazione, il bambino è stato stabilizzato. L’ecocardiografia ha rivelato il drenaggio venoso polmonare normale e le caratteristiche di PAH. In considerazione del sospetto prenatale di malformazione di Abernethy, l’angiogramma polmonare di CT è stato fatto che ha confermato la diagnosi di malformazione di Abernethy tipo 2. Altre indagini hanno mostrato un lieve aumento dei livelli di ammoniaca nel siero. In vista della PAH neonatale, è stato iniziato il sildenafil e il bambino è stato svezzato dalla CPAP nasale. Gli antibiotici sono stati sospesi dopo che l’emocoltura era sterile. Il bambino è stato successivamente ritrasferito all’unità neonatale con un piano di follow-up per la pressione dell’arteria polmonare e i segni di disfunzione epatica.

Discussione

Lo shunt portosistemico congenito è definito dalla presenza di una comunicazione atipica tra il sistema venoso portale e il sistema venoso sistemico, e successivamente, il sangue dalla circolazione mesenterica viene impropriamente spostato alla circolazione sistemica bypassando il fegato. Può essere uno shunt portosistemico intraepatico o extraepatico (CEPS).
CEPS è una condizione rara inizialmente ben descritta negli animali, in particolare nei cani. John Abernethy nel suo “Account of two instances of uncommon formation in the viscera of the Human Body”, nel 1793 descrisse per la prima volta una malformazione venosa portale che scoprì durante un esame post mortem di una bambina di 10 mesi. Questa malformazione fu chiamata successivamente malformazione di Abernethy e consisteva in CEPS.

Embriologia
Lo sviluppo del sistema venoso portale è estremamente complesso e avviene tra la 4a e la 10a settimana di vita embrionale. La vena porta si forma dalla vena vitellina, una coppia di vasi situati sulla superficie anteriore del sacco vitellino. Aberrazioni in questo processo possono portare a variazioni anatomiche all’interno del sistema portale. Il complicato sviluppo della vena cava, la sua stretta relazione con lo sviluppo della vena vitellina e lo sviluppo anomalo di questi vasi durante questa fase possono spiegare l’occorrenza di questa rara anastomosi portosistemica extraepatica congenita.,
Classificazione
Gli shunt portosistemici congeniti sono classificati in intraepatici ed extraepatici in base alla presenza di connessione tra rami della vena porta, dopo la sua divisione, e le vene epatiche o IVC. Nel CEPS, l’anastomosi tra i vasi portomesenterici e le vene sistemiche si osserva prima della divisione della vena porta. Il vaso di drenaggio può variare. Il sito di drenaggio più comune è l’IVC (shunt portocavale), ma può drenare nella vena renale, nella vena iliaca, nella vena azygous o nell’atrio destro.
Morgan e Superina classificarono il CEPS in due tipi. Nelle CEPS di tipo 1, c’è una deviazione completa del sangue portale verso la circolazione sistemica con rami portali intraepatici assenti. I CEPS di tipo 1 sono ulteriormente classificati in quelli in cui la vena splenica e la vena mesenterica superiore drenano separatamente nella vena sistemica (tipo 1a) e quelli in cui la vena mesenterica superiore e la vena splenica formano una confluenza e drenano nella vena sistemica (tipo 1b). La vena portale intraepatica di tipo 2 CEPS è intatta, e c’è una deviazione del sangue dalla circolazione venosa portale alla circolazione sistemica attraverso qualche comunicazione. La conoscenza della presenza di shunt intraepatico e dell’architettura venosa portale è importante per pianificare l’intervento terapeutico necessario. I pazienti con shunt di tipo 1 hanno una preponderanza femminile e sono tipicamente giovani, hanno un’alta incidenza di anomalie congenite associate. Gli shunt di tipo 2 non hanno predilezione di genere.,

Figura 4: Tipi di malformazione di Abernethy. Tipo 1a – la vena splenica e la vena mesenterica superiore drenano separatamente nella vena cava inferiore. Tipo 1b – la vena splenica e la vena mesenterica superiore formano una vena porta che drena nella vena cava inferiore. Tipo 2 – Shunt tra la vena porta e la vena cava inferiore Clicca qui per vedere

Oltre alla classificazione anatomica, Kobayashi et al. hanno proposto una classificazione clinica secondo il vaso di drenaggio dello shunt portosistemico. Il flusso sanguigno portale è classificato come Tipo A (se drena nella IVC), Tipo B (se drena nella vena renale), e Tipo C (se drena nella vena iliaca attraverso la vena mesenterica inferiore). La presenza di anomalie cardiache è più comune nei pazienti di tipo A, e i pazienti di tipo C sono associati più comunemente con sanguinamento gastrointestinale inferiore.
In una recente classificazione proposta da Kanazawa et al., basata sulla visualizzazione dell’architettura del sistema portale intraepatico durante l’angiografia utilizzando il test di occlusione dello shunt. Hanno dimostrato che ogni caso diagnosticato come CEPS tipo 1 ha mostrato un sistema portale intraepatico visibile quando è stato fatto il test di occlusione dello shunt. Hanno classificato il CEPS in tre tipi a seconda della gravità dell’ipoplasia del sistema portale intraepatico: tipo lieve, tipo moderato e tipo grave e hanno stabilito una correlazione con i risultati istopatologici. Questa informazione ha importanti implicazioni terapeutiche se la vascolarizzazione portale accetterà il flusso di sangue portale dopo l’occlusione dello shunt.
La sfida principale è quella di sospettare e successivamente diagnosticare questa rara malformazione come evidenziato da tutti i nostri casi in questa serie che hanno presentato a un’unità di cura cardiaca pediatrica con manifestazioni sia cardiache che polmonari. Il primo caso ha presentato con desaturazione e distress respiratorio ed ha avuto anomalie cardiache significative per spiegare la desaturazione. La persistenza dell’ossigenazione bassa malgrado la riuscita correzione chirurgica ha condotto al sospetto della malformazione artero-venosa polmonare in vista dell’isomerismo di sinistra e del IVC interrotto ed ha condotto alla diagnosi della malformazione di Abernethy. Similmente, nel secondo caso, la persistenza di PAH e di transaminitis malgrado la chiusura del ductus arteriosus brevettato ha condotto all’ulteriore valutazione ed alla diagnosi successiva. Il terzo caso si è presentato con cianosi come manifestazione primaria e la diagnosi di malformazione artero-venosa polmonare diffusa è stata indagata ulteriormente e il quarto caso ha subito una chiusura del dotto arterioso pervio nella prima infanzia ma ha presentato pochi anni dopo con cianosi inspiegabile. Il caso 5 evidenzia il dilemma affrontato da noi, per quanto riguarda l’eziologia dell’ipertensione dell’arteria polmonare in questo neonato. Clinicamente, non c’era nessuna causa evidente per l’ipertensione polmonare primaria del neonato. In considerazione dell’associazione della malformazione di Abernethy con la PAH, il sildenafil è stato iniziato empiricamente.

La valutazione diagnostica di solito comporta l’uso di più modalità di imaging. Il sospetto iniziale nasce sempre da una scansione anormale dell’addome, ma richiede un alto indice di sospetto da parte di chi esegue la scansione. Poiché non è un’indagine di routine nella valutazione dei pazienti con malattie cardiache congenite, può essere completamente perso come evidenziato da due dei nostri casi che hanno subito la chiusura del dispositivo per il dotto arterioso pervio, e in un altro caso, l’ecografia preoperatoria di routine anche perso perché non era sospettato. Altre indagini come CT e risonanza magnetica (MRI) sono utili nella diagnosi. La TC ha il vantaggio di delineare chiaramente l’anatomia portale e il tipo di shunt e quindi di aiutare a decidere la gestione terapeutica. Valuta anche le anomalie associate, in particolare nei pazienti con cardiopatia congenita che richiedono la valutazione dei vasi polmonari e dei polmoni nei pazienti con sospetta sindrome epatopolmonare.
La risonanza magnetica ha la capacità di ottenere tutte le informazioni con il vantaggio di evitare le radiazioni ionizzanti, ma ha una bassa risoluzione spaziale rispetto alla TC e quindi potrebbe non essere in grado di trovare piccole radicole venose portale intraepatiche in pazienti con shunt di tipo 2.
La biopsia del fegato è necessaria nei pazienti con shunt di tipo 1 perché può rivelare una piccola vascolarizzazione portale all’interno delle triadi portali, un risultato che potrebbe non essere visto dai test di imaging.
Trattamento
Attualmente, non ci sono indicazioni formali per il momento del trattamento. In presenza di complicazioni come shunt epatopolmonari e ipertensione polmonare anche lieve sono di solito considerati indicazione assoluta al trattamento.
Alonso-Gamarra et al. hanno suggerito un algoritmo diagnostico secondo il quale un’anomalia metabolica asintomatica/moderata dovrebbe essere seguita con ecografia e biochimica. I pazienti sintomatici o se il rapporto di shunt è >60% la decisione si basa sul tipo di shunt. Lo shunt di tipo 1 richiede il trapianto di fegato. Gli shunt di tipo 2 richiedono la chiusura per via endovascolare o chirurgica. La capacità del sistema portale di accogliere un flusso maggiore è un prerequisito per la chiusura endovascolare, quindi la presenza del sistema venoso portale intraepatico deve essere documentata chiaramente tramite imaging o biopsia epatica. Il trattamento endovascolare può essere effettuato utilizzando una bobina staccabile, un tappo vascolare, un dispositivo per il dotto arterioso pervio o utilizzando un endograft aortico. Nella nostra serie, a un paziente con shunt di tipo 1 è stato consigliato il trapianto di fegato e gli altri due con shunt di tipo 2 sono stati sottoposti a chiusura endovascolare, il paziente 2 con un grande shunt tra IVC e vena porta è stato chiuso utilizzando un endograft aortico rinforzato con stent AndraMed, il paziente 3 con una lunga comunicazione tra la vena splenica e la vena renale sinistra è stato chiuso utilizzando un tappo vascolare Amplatzer. Serie limitate di CEPS che sono state riportate in letteratura sono state riassunte in .

Tabella 2: Esiti di vari studi dopo trattamento chirurgico o endovascolare, nella malformazione di Abernethy Clicca qui per vedere

Un altro aspetto importante da considerare prima della chiusura dello shunt è la valutazione della pressione venosa portale. Franchi-Abella et al. hanno proposto un cutoff di 32 mmHg di pressione venosa portale dopo l’occlusione dello shunt. In entrambi i nostri casi che sono stati sottoposti a chiusura endovascolare la pressione venosa portale era 12 mmHg e 14 mmHg test di occlusione postshunt.

Conclusione

La malformazione di Abernethy o CEPS è una rara malformazione vascolare, che nel contesto della malattia cardiaca congenita associata, può mascherare la manifestazione clinica della malformazione come è successo in due dei nostri casi primo caso, persistenza di PAH potrebbe essere stato spiegato dalla chiusura tardiva del dotto arterioso pervio, e nel secondo caso, interruzione di IVC potrebbe fornire una spiegazione alternativa per la formazione di malformazione arterovenosa polmonare. Quindi, nei pazienti che presentano una malformazione artero-venosa polmonare, è obbligatorio escludere la malformazione di Abernethy. Un indice di sospetto molto alto è necessario come evidenziato dai nostri casi con PAH persistente per non perdere questa rara anomalia. Nella maggior parte dei pazienti, se diagnosticati precocemente, sono suscettibili di trattamento per evitare lo sviluppo di complicazioni. La valutazione preprocedurale del sistema venoso portale è indispensabile con tecniche di imaging e, se necessario, la biopsia epatica. Anche se le opzioni terapeutiche sono limitate per gli shunt di tipo 1 che richiederanno il trapianto di fegato, alcuni pazienti selezionati sono suscettibili di trattamento endovascolare. Durante la pianificazione del trattamento endovascolare, la misurazione della pressione venosa portale prima e dopo l’occlusione di prova dello shunt è obbligatoria e anche la necessità di valutare la posizione della vena renale/vena epatica in relazione allo shunt. La TC aiuta nella pianificazione e a seconda dell’anatomia si può decidere la scelta del tappo vascolare o dell’innesto stent.
Sostegno finanziario e sponsorizzazione
Nullo.
Conflitti di interesse
Non ci sono conflitti di interesse.

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