Manometria ad alta risoluzione nella diagnosi e classificazione dell’acalasia nei bambini

Erick Toro-Monjaraz, Rubén Peña-Vélez, María José Carrillo-Quan, David Avelar-Rodríguez, Martha Cecilia Martínez-Soto, Karen Ignorosa-Arellano, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans

Departamento de Gastroenterología Pediátrica y Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría. Ciudad de México, México.

Acta Gastroenterol Latinoam 2020;50(1):57-61
Recibido: 23/05/2018 / Aprobado: 18/06/2018 / Publicado en www.actagastro.org el 23/03/2020

Sommario

L’acalasia esofagea è un disturbo motorio primario che si presenta con disfagia secondaria a disfunzione del corpo esofageo e ostruzione funzionale dello sfintere esofageo inferiore. La manometria ad alta risoluzione è considerata il gold standard per la diagnosi di acalasia e, secondo la classificazione di Chicago v3.0, può essere ulteriormente suddivisa in tre diversi sottotipi basati sui modelli di pressurizzazione. Qui, presentiamo la serie di casi di 6 pazienti pediatrici in cui è stata eseguita la manometria ad alta risoluzione per la diagnosi e la classificazione dell’acalasia esofagea.

Parole chiave. Disfagia, acalasia, manometria esofagea.

Manometria esofagea ad alta risoluzione nella diagnosi e classificazione dell’acalasia nei bambini

Resumen

L’acalasia esofagea è un disturbo motorio primario che si presenta con disfagia secondaria alla disfunzione del corpo dell’esofago e all’ostruzione funzionale dell’esofago inferiore. La manometria ad alta risoluzione è considerata lo strumento d’oro per la diagnosi dell’acalasia e, secondo la classificazione di Chicago V3.0, può essere suddivisa in tre sottotipi differenziati in base al tipo di presurizzazione. Presentiamo una serie di casi di 6 pazienti pediatrici in cui la manometria esofagea ad alta risoluzione è stata eseguita per la diagnosi e la classificazione dell’acalasia.

Parole chiave. Disfagia, acalasia, manometria esofagea.

Abbreviazioni
HREM: Manometria esofagea ad alta risoluzione.
EA: Acalasia esofagea.
GERD: Malattia da reflusso gastroesofageo: Sfintere esofageo inferiore.

L’acalasia esofagea (EA) è un disturbo motorio primario dell’esofago, caratterizzato dalla progressiva diminuzione della peristalsi e dalla mancanza di rilassamento dello sfintere esofageo inferiore (LES). L’EA in pediatria non è comune, con un’incidenza annuale di 0,18 casi su 100.000 bambini.1

La presentazione clinica è varia e include vomito, disfagia progressiva ai liquidi, cattura e perdita di peso.1, 2 Il workup diagnostico include studi di imaging con contrasto, endoscopia superiore e manometria esofagea ad alta risoluzione (HREM), con quest’ultima in grado di classificare i diversi sottotipi di EA in base al pattern di pressurizzazione ed è considerata il gold standard.3

In questa serie di casi, abbiamo incluso pazienti pediatrici che sono stati inviati all’Unità di Gastroenterologia Fisiologia e Motilità dell’Instituto Nacional de Pediatría per la valutazione di sintomi suggestivi di EA. Inoltre, sono stati inclusi i pazienti già diagnosticati con EA, ma nei quali la classificazione non era stata stabilita. Tutti i pazienti hanno acconsentito all’esecuzione dell’HREM. Sono stati utilizzati il software e l’attrezzatura Sandhill Scientific ZVU 2.1 (Highlands Ranch, CO).

Scriviamo le caratteristiche cliniche e manometriche dei 6 pazienti con diagnosi di EA in base alla classificazione Chicago 3.0.

Serie di casi

I risultati manometrici sono descritti nella tabella 1.

Tabella 1. Risultati manometrici in pazienti pediatrici con acalasia.

Caso 1
Maschio di 6 anni con sottoalimentazione cronica (Indice di massa corporea: 12,37, deviazione standard: +/- 3,91). Si è presentato con vomito, colto e disfagia progressiva ai liquidi. È stato sottoposto ad una deglutizione con bario, che ha rivelato una stenosi esofagea alla giunzione esofagogastrica, e ha mostrato il segno del “becco d’uccello”. L’endoscopia superiore ha mostrato una dilatazione esofagea nella sua interezza, così come uno sfintere centrale e puntiforme. L’HREM era coerente con l’EA di tipo II (Figura 1). Il paziente è stato sottoposto a miotomia di Heller, ma il miglioramento dei sintomi non era soddisfacente, quindi è stato trattato con tossina botulinica (100 UI) mostrando una buona risposta.

Figura 1. Grafico HREM che mostra panpressurizzazione esofagea e rilassamento incompleto del LES.

Caso 2
Femmina di 2 anni e 4 mesi con sottoalimentazione cronica (BMI: 13,98, SD: +/- 2,35) e una storia di ritardo globale del neurosviluppo. A 2 mesi di età, ha iniziato ad avere vomito e dischezia, così come episodi multipli di polmonite. È stata fatta una diagnosi di malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) e ha ricevuto molti trattamenti medici. L’endoscopia superiore ha mostrato segni suggestivi di acalasia e l’HREM ha confermato la diagnosi di EA di tipo II. È stata sottoposta a fundoplicatio e miotomia di Heller.

Caso 3
Una donna di 16 anni con peso e altezza normali (BMI: 19,34, SD: +/- 0,33). Aveva una storia di disfagia progressiva, vomito e rigurgito notturno. L’endoscopia superiore ha mostrato una stenosi esofagea e la deglutizione con bario ha mostrato il segno del “becco d’uccello” (Figura 2). HREM era coerente con EA di tipo II.

Figura 2. Figura 2. Deglutizioni con bario che mostrano l’assottigliamento dell’esofago distale (il segno del “becco d’uccello”).

Caso 4
Un maschio di 1 anno con malnutrizione cronica (BMI: 13,30, SD: +/- 3,05). Ci è stato riferito per eseguire un HERM di follow-up. A 15 giorni di età, si è presentato con vomito, irritabilità e costipazione. Dopo un esaustivo workup, a 4 mesi di età, gli è stata diagnosticata la EA ed è stato trattato con dilatazioni esofagee, seguite da miotomia di Heller. L’HREM era coerente con l’EA di tipo II.

Caso 5
Una femmina di 1 anno e 9 mesi con sottoalimentazione cronica. Aveva una storia di vomito, disfagia e scarso aumento di peso. Ci è stata inviata per eseguire un HREM, che era coerente con il tipo I EA. (Figura 3).

Figura 3. Tracciato HREM che mostra aperstialsis esofagea e rilassamento incompleto del LES.

Caso 6
Una donna di 18 anni con sottoalimentazione cronica. Aveva una storia di immunodeficienza variabile comune e malattie autoimmuni (vitiligine e tiroidite autoimmune). All’età di 17 anni, ha iniziato a lamentare dolore al petto e disfagia rapidamente progressiva; è stato eseguito un HREM, che era coerente con EA di tipo III. (Figura 4).

Figura 4. Tracciato HREM che mostra contrazioni esofagee spastiche e rilassamento incompleto del LES.

Discussione

L’EA è un disturbo neurodegenerativo con una bassa incidenza nella popolazione pediatrica. I sintomi più comuni nei nostri pazienti erano vomito, disfagia progressiva ai liquidi e perdita di peso, il che concorda con la letteratura medica.4 Questi sintomi possono anche essere suggestivi di GERD e possono ritardare la diagnosi, come nel caso di alcuni dei nostri pazienti.5

La deglutizione con bario mostra tipicamente il segno del “becco d’uccello”, in combinazione con aperistalsi e scarso svuotamento di contrasto.1 L’endoscopia superiore non è indicata di routine nei bambini, soprattutto se la presentazione clinica è evidente.3 Infatti, l’endoscopia superiore e gli studi di imaging sono stati eseguiti in alcuni dei nostri pazienti come parte del workup diagnostico prima di eseguire l’HREM.

L’introduzione dell’HREM ha migliorato la caratterizzazione della funzione motoria esofagea.6 Anche se i risultati clinici e radiologici possono essere suggestivi di EA, l’HREM è considerato il gold standard per la sua diagnosi e ulteriore classificazione.7

Secondo la classificazione di Chicago v3.0 (CC), EA può essere divisa in tre diversi sottotipi in base ai pattern di pressurizzazione. L’EA di tipo I (classica) mostra una peristalsi fallita al 100%; il tipo II (con compressione esofagea) mostra panpressurizzazioni in almeno il 20% delle deglutizioni; e il tipo III (spastica) mostra contrazioni premature in almeno il 20% delle deglutizioni7, 8 (Tabella 2).

Tabla 2. Classificazione di Chicago basata sui sottotipi HREM dell’acalasia.

Il tipo II EA è il sottotipo più comune e quello con la risposta al trattamento più favorevole, seguito dal tipo I.9, 10 D’altra parte, il tipo III EA è il sottotipo meno comune e quello con la risposta al trattamento più scarsa. Nel presente studio, abbiamo trovato 4 pazienti con EA di tipo II, 1 paziente con tipo I e 1 adolescente con tipo III, il che è in accordo con altre serie di casi di pazienti pediatrici con EA.11

HREM è ampiamente utilizzato nella popolazione adulta, e alcuni studi nei bambini suggeriscono che i disturbi della motilità esofagea possono essere classificati utilizzando la classificazione Chicago V3.0.10 L’HREM in pediatria ha alcune limitazioni, alcuni autori hanno osservato che nei bambini la lunghezza dell’esofago potrebbe influenzare alcune metriche.11 Tuttavia, l’HREM dovrebbe essere considerato uno studio necessario nella valutazione dei bambini con disfagia, vomito o sintomi caratteristici dei disturbi della motilità esofagea.

Conclusioni

L’HREM è utile per la diagnosi e la classificazione della EA nei bambini. Anche se è una procedura invasiva, il rischio di complicazioni è basso; quindi, dovrebbe essere eseguita nei bambini che presentano sintomi suggestivi di EA. Questi pazienti dovrebbero essere indirizzati a centri specializzati per fare una diagnosi rapida e iniziare il trattamento, e per migliorare la qualità della vita.

Sostegno finanziario. Non ricevuto.

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