I pazienti con miastenia gravis (MG) sono divisi in 3 gruppi: MG positiva all’anticorpo del recettore dell’acetilcolina (AChR MG), MG positiva all’anticorpo della chinasi specifica del muscolo (MuSK MG), e MG negativa all’AChR e alla MuSK (MG sieronegativa doppia; doppia SNMG). Uno studio recente sulla rilevazione di anticorpi a bassa affinità che si legano all’AChR ha mostrato la presenza di anticorpi AChR in circa il 70% dei pazienti con doppia SNMG. Si stanno accumulando prove che i pazienti con doppia SNMG sono simili ai pazienti con AChR-MG per quanto riguarda le caratteristiche cliniche e la patologia timica. Poiché si pensa che la maggior parte dei pazienti con MG appartenga al gruppo di pazienti AChR-MG o MuSK-MG, questo articolo esamina la fisiopatologia, le caratteristiche cliniche e i trattamenti in questi 2 gruppi di pazienti con MG. La fisiopatologia di AChR-MG è strettamente legata alla patologia timica anormale, come l’iperplasia timica o la presenza di timoma, e la timectomia è raccomandata nei pazienti con AChR-MG generalizzata. Al contrario, poca anormalità timica nei pazienti con MuSK-MG scoraggia la timectomia; tuttavia, i pazienti MuSK-MG rispondono alla timectomia e quindi sono necessari studi per definire le indicazioni della timectomia nei pazienti MuSK-MG. Le risposte agli inibitori della colinesterasi sono scarse nei pazienti con MuSK-MG, e questi pazienti tendono a mostrare iperattività al test di Tensilon, come fascicolazione dei muscoli facciali e sensazione di chiuso in gola. Le risposte avverse a una piccola dose di iniezione endovenosa di cloruro di edrofonio possono sostenere la diagnosi clinica di MuSK-MG. Inoltre, solo piccole dosi di inibitori dell’acetilcolinesterasi vengono somministrate ai pazienti con MuSK-MG per evitare l’iperattività colinergica. In generale, entrambi i tipi di pazienti con MG rispondono bene ai trattamenti con immunosoppressori, compresi gli steroidi, ma alcuni pazienti con MuSK-MG mostrano sintomi bulbari persistenti.