Miopatie metaboliche

Deficit di maltasi acida (malattia di Pompe)

Scarica il nostro foglio informativo sulla malattia di Pompe

Che cos’è il deficit di maltasi acida (chiamato anche AMD, malattia di Pompe, glicogenosi di tipo 2, deficit di glucosidasi acido-alfa, malattia da stoccaggio lisosomiale)?

Il deficit di maltasi acida è un disordine metabolico muscolare, un gruppo di malattie che interferisce con la trasformazione degli alimenti (in questo caso, i carboidrati) per la produzione di energia.

Quali sono i sintomi del deficit di maltasi acida?

Questa malattia causa una debolezza lentamente progressiva, soprattutto dei muscoli respiratori e di quelli delle anche, della parte superiore delle gambe, delle spalle e della parte superiore delle braccia. L’allargamento della lingua e il deterioramento del fegato si verificano nella forma infantile, ma raramente nelle forme più vecchie. Il coinvolgimento cardiaco può verificarsi nelle forme infantili o infantili, ma è meno comune negli adulti.

Le forme infantili e adulte sono più lievi della forma infantile, ma possono causare grave debolezza e insufficienza respiratoria e, senza trattamento, riduzione della durata della vita.

Per saperne di più sugli effetti della dieta in questa malattia, vedere Cosa non mangiare: Alcuni consensi, molte controversie sulla dieta in tre malattie metaboliche.

Cosa causa il deficit di maltasi acida?

Il deficit di maltasi acida deriva da un difetto nel gene dell’enzima maltasi acida (noto anche come alfaglu cosidasi acida) che impedisce la ripartizione del glicogeno (zucchero immagazzinato). Vedi Cause/Ereditarietà per saperne di più.

Qual è la progressione del deficit di maltasi acida?

Questa malattia ha il suo esordio ovunque dall’infanzia all’età adulta. È lentamente progressiva e meno grave nelle sue forme infantili e adulte. Prima dello sviluppo del trattamento (vedi sotto), la forma infantile era spesso fatale entro il primo anno di vita.

Qual è lo stato della ricerca sul deficit di maltasi acida?

Fino a poco tempo fa, non esisteva alcun trattamento per questa condizione, e l’unico rimedio era l’assistenza medica di supporto. Poi, nel 2006, la U.S. Food and Drug Administration ha concesso l’approvazione per l’uso di Myozyme come trattamento per la malattia di Pompe. Il farmaco è stato sviluppato dalla Genzyme Corp. di Cambridge, Mass. con il sostegno della MDA.

Nel 2010, Genzyme ha annunciato la disponibilità del Lumizyme, che è simile al Myozyme, per i pazienti con deficit di maltasi acida.

Entrambi i farmaci sostituiscono l’enzima mancante nella malattia di Pompe e possono impedire alle cellule muscolari di morire. Hanno migliorato significativamente le prospettive per le persone con deficit di maltasi acida.