Amutation is a change in a genetic sequence. Le mutazioni includono cambiamenti piccoli come la sostituzione di un singolo blocco di DNA, o base nucleotidica, con un’altra base nucleotidica. Nel frattempo, mutazioni più grandi possono influenzare molti geni su un cromosoma. Insieme alle sostituzioni, le mutazioni possono anche essere causate da inserzioni, cancellazioni o duplicazioni di sequenze di DNA.
Somemutazioni sono ereditarie perché vengono trasmesse a una prole da un genitore che porta una mutazione attraverso la linea germinale, cioè attraverso un uovo o una cellula di sperma che porta la mutazione. Ci sono anche mutazioni non ereditarie che avvengono in cellule al di fuori della linea germinale, che sono chiamate mutazioni somatiche. Le mutazioni possono essere introdotte a causa di errori commessi durante la replicazione del DNA o l’esposizione a mutageni, che sono agenti chimici e ambientali che possono introdurre mutazioni nella sequenza del DNA, come la luce ultravioletta. Alcune mutazioni non risultano in cambiamenti nella sequenza aminoacidica della proteina codificata e possono essere descritte come mutazioni silenziose. Altre mutazioni risultano in prodotti proteici anormali. Le mutazioni possono introdurre nuovi alleli in una popolazione di organismi e aumentare la variazione genetica della popolazione.