Il nefroma mesoblastico, noto anche come nefroma mesoblastico congenito (CMN) o amartoma renale fetale, è, in generale, un tumore renale benigno che si verifica tipicamente in utero o nell’infanzia.
Epidemiologia
È il più comune tumore renale neonatale. La diagnosi viene fatta di solito nel periodo prenatale o immediatamente dopo la nascita. Il tumore rappresenta circa il 3-6% di tutte le neoplasie renali nei bambini 3,7. Circa il 50% si verifica durante il periodo neonatale e la maggior parte dei casi sono diagnosticati entro i primi 3 mesi di vita 11. Nel complesso, il 90% dei casi viene scoperto entro l’età di 1 anno 11.
Presentazione clinica
La presentazione clinica più comune è una massa addominale palpabile, con ematuria meno frequente.
Patologia
È un tumore mesenchimale. Macroscopicamente il tumore è una massa solida non incapsulata che spesso si presenta vicino all’ilo renale. Tende a invadere le strutture circostanti e il parenchima renale. Emorragia e necrosi sono infrequenti. Istologicamente, è tipicamente composto da tessuto connettivo che cresce tra i nefroni, solitamente sostituendo la maggior parte del parenchima renale.
La classica descrizione citologica della lesione è quella di ammassi cellulari di cellule fusate, lieve pleomorfismo nucleare, attività mitotica e nessun blastema.
Sottotipi
Ci sono due varianti patologiche principali:
- nefroma mesoblastico classico: rappresenta meno di un terzo dei casi di CMN 11
- nefroma mesoblastico cellulare
- più eterogeneo nell’aspetto all’imaging
- tende ad essere più grande e si presenta più tardi nell’infanzia (> 3 mesi di vita 11)
- può mostrare un comportamento aggressivo che include l’incapsulamento vascolare e le metastasi 5
Associazioni
- poliidramnios
- ipercalcemia fetale
Caratteristiche radiografiche
Radiografia piana
Non specifica e non una modalità di imaging di scelta ma se eseguita accidentalmente in un neonato, può dimostrare una massa di tessuto molle che sposta l’intestino. La calcificazione è rara 3.
Ultrasuoni
L’aspetto sonografico può variare a seconda della variante patologica 6. In generale è una massa ben definita con echi omogenei di basso livello. La presenza di anelli concentrici ecogeni e ipoecogeni può essere una caratteristica diagnostica utile nel sottotipo classico, ma può anche essere vista nel sottotipo cellulare 11. Un modello più complesso dovuto a emorragia, formazione di cisti e necrosi può anche essere visto e tende a favorire la variante cellulare. L’interrogazione Color Doppler può mostrare una maggiore vascolarizzazione. Non comunemente il tumore può apparire prevalentemente cistico 11.
L’ecografia prenatale può anche mostrare evidenza di poliidramnios associato.
CT
Di solito non viene eseguita in una situazione prenatale. Lesione renale solida ipoattenuante con aumento di contrasto variabile. Aree cistiche, necrosi ed emorragie non sono comuni (solo nel tipo cellulare) 5. In genere non si vede alcuna calcificazione. Focolai iperdensi, tuttavia, possono essere visti in relazione all’emorragia nel sottotipo cellulare 13.
MRI
Migliore modalità per l’imaging trasversale prenatale e può valutare meglio i rapporti anatomici.
A meno di necrosi ed emorragie complicate (entrambe generalmente non comuni), le caratteristiche generali del segnale all’interno della massa includono:
- T1: da iso a ipointenso 8, può mostrare focolai iperintensi legati a emorragie nel sottotipo cellulare 13
- T2: variabile, da marcatamente ipointenso a iperintenso 11
- DWI: mostra una diffusione limitata nella porzione solida del tumore, probabilmente legata all’aumento della cellularità 12
Trattamento e prognosi
La maggioranza sono tumori benigni e hanno un esito favorevole. La variante cellulare può, a volte, essere aggressiva. Come opzione chirurgica, una nefrectomia è solitamente sufficiente.
Complicanze
Le potenziali complicazioni con tumori grandi includono:
- distocia addominale alla nascita
- shunting arterio-venoso con successivo sviluppo di idrope fetale
Diagnosi differenziale
- Tumore di Wilms
- sarcoma a cellule chiare cell sarcoma
- tumore rabdoide
Vedi anche
- tumori e masse renali pediatriche
- tumori fetali