Obiettivi: Il nostro scopo era quello di rivedere gli esiti delle gravidanze singole in cui un osso nasale assente è stato notato su ecografia primo o secondo trimestre e aneuploidia non era presente.
Metodi: Abbiamo identificato le gravidanze singole dal 2005 al 2011 in cui un osso nasale assente è stato notato sulla sonografia, l’aneuploidia è stata esclusa, e gli esami del neonato erano disponibili per la revisione. I rapporti ecografici sono stati esaminati per le anomalie, la crescita e il volume del liquido amniotico. I registri dei neonati sono stati esaminati per esami fisici, complicazioni e test radiologici o genetici.
Risultati: Abbiamo identificato 142 feti con un aspetto sonografico di un osso nasale assente. Abbiamo escluso 52 casi con aneuploidia e 33 in cui le informazioni dell’esame neonatale non erano disponibili. Cinquantasette casi hanno soddisfatto i criteri di inclusione. Per 3 feti euploidi con un osso nasale assente sulla sonografia, la presenza di anomalie supplementari sulla sonografia del secondo trimestre infine ha segnalato un risultato avverso: la presenza di anomalie congenite multiple, una sindrome di microdeletion e una diagnosi genetica specifica.
Conclusioni: Tutti i casi con esiti avversi hanno avuto ulteriori risultati sonografici prenatali. Per i rimanenti, i risultati normali dell’esame neonatale forniscono una certa rassicurazione, soprattutto nell’ambito dei risultati sonografici del secondo trimestre altrimenti normali. Un microarray come test per le sindromi da microdelezione e duplicazione in questa situazione potrebbe essere considerato.