Un uomo di 53 anni con una storia di fibrillazione atriale parossistica ha notato delle palpitazioni due giorni prima dell’ammissione. Si lamentava di dispnea allo sforzo per un periodo di due settimane. Il paziente ha negato l’ortopnea, la dispnea parossistica notturna, la storia di sincope o l’edema degli arti inferiori. Il paziente si lamentava del disagio periodico del petto che non era collegato allo sforzo e durava solo pochi minuti alla volta. Non aveva fattori di rischio per la malattia coronarica e nessuna storia di abuso di sostanze. La sua storia familiare non è stata determinante. Un elettrocardiogramma (ECG) all’ammissione ha mostrato una fibrillazione atriale a 95 battiti al minuto e anomalie non specifiche del segmento ST e delle onde T. I suoi segni vitali erano irrilevanti. L’esame fisico era notevole per un ritmo intermittente irregolare senza mormorii, sfregamenti o galoppi. L’insieme iniziale delle prove di laboratorio era nei limiti normali tranne l’elevazione borderline della creatinina fosfochinasi. È stato eseguito un ecocardiogramma transtoracico (vedi Figura 1), che ha mostrato una frazione di eiezione del 35%, una dilatazione da lieve a moderata di tutte e quattro le camere, una riduzione da lieve a moderata della contrattilità del ventricolo destro, un lieve rigurgito aortico, un moderato rigurgito della valvola mitrale e un lieve rigurgito tricuspidale. La cavità ventricolare sinistra era moderatamente ispessita e aveva molteplici trabecole ventricolari prominenti, soprattutto nella porzione centrale del ventricolo, coerente con la non-compattazione ventricolare sinistra. L’ecocardiografia Doppler ha mostrato prove di flusso sanguigno all’interno dei recessi intertrabecolari collegati alla cavità ventricolare sinistra. Il paziente è stato sottoposto a test su tapis roulant da sforzo utilizzando il protocollo Bruce con fasi di due minuti. L’imaging di perfusione miocardica successiva è stata eseguita utilizzando la tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli (SPECT) con ricostruzione in orientamenti tomografici, visualizzazione polare, e le immagini gated dopo la somministrazione di 3.5mCi di tallio-201 a riposo e 30mCi di tecnezio-99m sestamibi al picco di esercizio. Le immagini di garanzia della qualità hanno dimostrato un movimento moderato durante l’acquisizione con un lieve modello maschile di attenuazione inferiore.
L’analisi delle immagini ha mostrato una riduzione di conteggio inferiore fisso, che è migliorata con la correzione di attenuazione. I bordi endocardici erano molto irregolari e prominente ispessimento medio-ventricolare è stato notato sulle immagini di riposo (vedi Figura 2). Gated SPECT ha mostrato ipocinesi globale e diminuzione della frazione di eiezione, coerente con l’ecocardiogramma. Un confronto di perfusione miocardica tra stress e scansioni a riposo non ha mostrato alcuna prova di ischemia.
Discussione
La non-compattazione ventricolare sinistra, a volte indicata come ‘miocardio spugnoso’, è una causa rara di cardiomiopatia congenita. Di solito colpisce il ventricolo sinistro, anche se il coinvolgimento del ventricolo destro è stato descritto.1 Il miocardio non compattato è più comunemente visto nella regione apicale del ventricolo sinistro.2 Si pensa che sia causato da un arresto precoce di compattazione delle fibre miocardiche durante le settimane da cinque a otto dello sviluppo embrionale.3 Non-compattazione ventricolare sinistra può presentare come un ritrovamento isolato o può essere associato ad altre anomalie congenite. La non-compattazione ventricolare sinistra isolata viene solitamente trasmessa con un modello autosomico dominante; tuttavia, sono state descritte forme legate all’X.4 Sono presenti due strati di miocardio: un sottile miocardio compattato sul lato epicardico e uno strato endocardico più spesso e non compattato. Molteplici trabecole miocardiche prominenti con profondi recessi intertrabecolari con flusso sanguigno collegato alla cavità ventricolare sinistra sono diagnostiche per questa condizione. Bisogna fare attenzione ad escludere un flusso sanguigno anormale dovuto ad arterie coronarie anomale o altre anomalie. L’ecocardiografia transtoracica è comunemente usata per diagnosticare la non-compattazione ventricolare sinistra usando i criteri descritti da Chin et al. e Jenni et al.5,6 Anche la risonanza magnetica può essere usata per stabilire una diagnosi.7 Anche se in questa condizione sono state implicate mutazioni genetiche multiple, non è stata sviluppata una relazione definitiva tra genotipo, fenotipo e gravità della manifestazione.8
I pazienti possono presentare dispnea, insufficienza cardiaca, palpitazioni, sincope, attacchi ischemici transitori, ictus o aritmie.1,2,5 La non-compattazione ventricolare sinistra isolata ha una prognosi infausta: meno del 65% degli adulti sopravvive quattro anni dopo lo sviluppo dei sintomi.1 La maggior parte dei pazienti che non ricevono il trapianto di cuore muoiono per eventi tromboembolici, tachicardia ventricolare o insufficienza cardiaca.1,5
Presentiamo rare immagini di perfusione miocardica della non-compattazione ventricolare sinistra isolata. Per quanto a nostra conoscenza, non sono state pubblicate in precedenza tali immagini. La localizzazione medio-ventricolare di non compattazione è visto nella minoranza dei pazienti con questa condizione e rende il nostro caso particolarmente interessante. Anche se la diagnosi è stata stabilita dall’ecocardiografia, un’attenta revisione delle immagini può aver portato il cardiologo nucleare a sospettare questa rara diagnosi sulla base della nodularità della perfusione della parete e l’insolito aspetto cavitario del ventricolo sinistro, che è visto particolarmente chiaramente sulle immagini di riposo.