Discussione
Durante la crescita dell’embrione, sei coppie di archi aortici si sviluppano in diverse fasi dell’organogenesi. Mentre il quarto arco aortico primitivo di sinistra forma l’arco aortico adulto, il quarto di destra generalmente scompare, dando luogo al normale corso dell’aorta che si inarca verso sinistra e scende a sinistra della colonna vertebrale; tuttavia, se il quarto arco di sinistra scompare e il destro persiste, si sviluppa un arco aortico destro. Se entrambi gli archi persistono, formano un doppio arco o un anello vascolare che circonda la trachea e l’esofago. Sono state descritte numerose classificazioni di queste anomalie, basate sulla disposizione dei vasi dell’arco aortico, sui rapporti con l’esofago o sulla presenza di anomalie cardiache congenite. A seconda dell’autore, il tipo I rappresenta fino al 59% di tutti gli archi aortici destri (nella maggior parte della letteratura è riportato come meno comune del tipo II), il tipo II il 39,5% e il tipo III lo 0,8%. Nella RAA con ALSA (tipo II) il primo ramo che nasce dall’arco aortico è l’arteria carotide sinistra, che è seguita dalla carotide destra, dalle arterie succlavia destra e dall’ALSA. Nella RAA con un’immagine speculare, l’arteria innominata sinistra è il primo ramo derivante dall’arco, che è seguito dall’arteria carotide destra e dalle arterie succlavie destre. Nella RAA con isolamento della LSA, l’arteria carotide sinistra nasce come primo ramo dell’arco destro, seguito dalla carotide destra e dalle arterie succlavie destre. La LSA non ha una connessione con l’aorta, ma è collegato con l’arteria polmonare da un dotto arterioso sinistro.
Anomalie cardiache congenite come Tetralogia di Fallot (ToF), stenosi polmonare con difetti del setto ventricolare, atresia tricuspide, e tronco arterioso sono presenti nel 75% al 85% del tipo I e tipo III RAA, e nel 5% al 10% del tipo II RAA. In conformità con le revisioni della letteratura, i nostri pazienti con diagnosi di RAA di tipo speculare (9/20) hanno anche una storia medica positiva per ToF (5/9).
Nel nostro studio il tipo più comune di ramificazione dei vasi (11/20 pazienti) è risultato essere RAA di tipo II. Questo tipo di RAA è segnalato per produrre raramente i sintomi. Nell’infanzia, i sintomi di questo tipo di RAA sono legati ad anomalie cardiache congenite o alla compressione di strutture mediastiniche come la trachea o l’esofago. Nessuna anomalia cardiaca congenita è stata trovata nel nostro gruppo di pazienti con RAA di tipo II (RAA con ALSA). In età adulta, i sintomi associati a questo tipo di RAA sono più spesso il risultato di cambiamenti aterosclerotici precoci dei vasi anomali, come il 5% dei pazienti adulti con un’arteria succlavia aberrante hanno sintomi associati allo sviluppo di aterosclerosi, dissezione o dilatazione aneurismatica accompagnata da compressione delle strutture circostanti; Questo causa disfagia (disfagia lusoria-disfagia da un trucco della natura), dispnea, stridore, respiro sibilante, tosse, soffocamento, polmonite ricorrente, enfisema ostruttivo, o dolore al petto . L’arteria succlavia aberrante può essere situata dietro l’esofago (80%), tra l’esofago e la trachea (15%) o davanti alla trachea (5%), e può causare sintomi anche in assenza di un aneurisma. Nel gruppo studiato, otto degli 11 pazienti con tipo II di RAA sono stati trovati per avere diverticolo di Kommerell. Le revisioni della letteratura hanno trovato il diverticolo di Kommerell per essere presentato da fino a 100% dei pazienti con un arco aortico destro con un’arteria succlavia sinistra aberrante (RAALS) diagnosticata dall’esame CT di routine. La maggior parte dei pazienti con diverticolo di Kommerell sono asintomatici a meno che la malattia aneurismatica si sviluppa. Recenti studi istopatologici hanno rivelato una elevata prevalenza di necrosi mediale cistica nella parete del diverticolo di Kommerell, potenzialmente responsabile dell’aumentato rischio di dissezione e rottura del diverticolo di Kommerell. Nonostante la sua rarità, questa condizione è clinicamente rilevante a causa della mortalità associata alla rottura, la morbilità causata dalla compressione delle strutture mediastiniche, e la complessità della chirurgia.
Complicazioni associate a una piega o stenosi dell’arteria succlavia, o pseudocoartazione aortica sono meno comunemente osservati. Nel presente studio, sono stati individuati quattro pazienti con tali anomalie: due dei quali, entrambi donne con RAA di tipo II, hanno presentato RCCA ristrette fino all’80% nel luogo di origine, tra l’arco aortico e l’articolazione sternoclavicolare. Inoltre, uno di questi pazienti presentava una stenosi concomitante della RSA fino al 50% a livello della sua partenza. In entrambi i casi, era presente il diverticolo di Kommerell. In uno dei casi presentati l’indicazione all’esame era la presenza di sintomi discreti di insufficienza cerebrovascolare che aumentavano di gravità da circa 2 anni. Un ulteriore esame (ultrasonografia Doppler, angio-MRI) ha rivelato un fenomeno di furto in aumento sotto sforzo dovuto all’inversione del gradiente di pressione tra il circolo arterioso del cervello e la RCCA, con conseguente flusso invertito periodico nella RICA.
Altri due pazienti (una donna, un uomo) sono stati diagnosticati con stenosi dell’ALSA del 70% a livello della sua origine con ampliamento poststenotico. In letteratura, questi casi sono descritti raramente, ma sono comunque clinicamente significativi. Uno dei casi citati dimostra che un arco aortico destro con un’arteria succlavia aberrante può essere diagnosticato prenatalmente, e che la stenosi dell’arteria succlavia può verificarsi nella prima infanzia; il neonatologo o il pediatra dovrebbe essere consapevole di questo, e che l’impianto di stent rappresenta un approccio terapeutico minimamente invasivo.
Nel nostro studio, un paziente (maschio) è stato diagnosticato con dissezione aortica di tipo B che comprendeva anche l’ALSA, tutte le arterie mesenteriche e passava attraverso le arterie iliache comuni ed esterne. Inoltre, è stata osservata una rara configurazione delle arterie che partono dall’arco aortico: l’arteria carotide comune sinistra, l’arteria carotide comune destra, l’arteria innominata e l’arteria succlavia sinistra hanno avuto origine dall’aorta prossimale in detto ordine. In una revisione della letteratura sull’aneurisma associato all’arco destro, il 6% dei pazienti colpiti ha presentato una rottura e il 53% una rottura o una dissezione. La dimensione alla quale questi aneurismi si rompono non può essere prevista a causa della relativa rarità della condizione e delle limitate informazioni disponibili. I problemi più gravi nel corso dell’aneurisma sono la sua maggiore propensione alla rottura acuta con l’aumentare delle dimensioni dell’aneurisma, e il rischio di compromissione emodinamica con ipoperfusione distale o embolizzazione a causa della trombosi del lume dell’aneurisma, che è particolarmente probabile nel caso di aneurismi dei vasi sovra-aortici. Le diagnosi cliniche e di imaging si concentrano sulla riduzione della morbilità e della mortalità associate a tali rischi, ma la malattia aneurismatica può spesso passare inosservata a causa della mancanza di sintomi, a meno che le procedure di imaging della parte superiore del torace vengono eseguite per la diagnosi o il follow-up della malattia concomitante.
Lo studio ha alcune limitazioni riguardanti il gruppo di studio. Era abbastanza piccolo, includendo solo 20 pazienti con RAA; tuttavia, più pazienti sono stati raccolti per continuare lo studio. Inoltre, il campione è anche abbastanza eterogeneo per quanto riguarda l’età dei pazienti, i motivi per cui sono stati eseguiti gli esami e le diagnosi; mancano anche i dati dei pazienti con RAA di tipo III, mentre la maggior parte dei pazienti presenta RAA di tipo II, che è raramente associato a malattie cardiache congenite e raramente produce sintomi. Inoltre, quattro pazienti sono stati trovati in possesso di anomalie vascolari concomitanti che possono essere clinicamente importanti; le nostre osservazioni indicano che le anomalie vascolari concomitanti possono verificarsi più spesso di quanto i rapporti della letteratura potrebbero suggerire.
È importante sottolineare il fatto che nonostante sia un’anomalia piuttosto rara, i pazienti con RAA dovrebbero essere attentamente esaminati per difetti vascolari coincidenti e loro possibili complicazioni, soprattutto nei pazienti anziani. L’invecchiamento è un importante determinante del rischio cardiovascolare ed è associato a numerosi cambiamenti nella struttura e nel funzionamento del sistema cardiovascolare, comprese le grandi arterie e il sistema vertebrobasilare. Con l’età, l’aorta si irrigidisce, si dilata e diventa tortuosa. Hicson et al. riportano la più grande differenza nel diametro sistolico e nella lunghezza in un gruppo di soggetti vecchi e giovani per essere nell’arco aortico: questo può essere compensatorio in una certa misura, per mantenere la capacità di fronte alla maggiore rigidità della parete. Pertanto, un esame approfondito è essenziale nei pazienti anziani che presentano sintomi legati a vasi anomali che sono intensificati da cambiamenti aterosclerotici. L’uso dell’ecografia Doppler è raccomandato per valutare ogni possibile compromissione della pervietà presente nella maggior parte delle situazioni, a parte l’allargamento. Anche se nel presente gruppo non sono inclusi pazienti con RAA di tipo III, siamo convinti che questo metodo sarebbe uno strumento diagnostico adeguato in questo gruppo. E ‘stato trovato per essere efficace in casi di anomalie vascolari asintomatiche: fenomeno di furto succlavia è stato rilevato in un paziente asintomatico in corso di trombosi del diverticolo di Kommerell, che si estende al tratto prevertebrale di un aberrante arteria succlavia destra.