Discussione
Acalvaria è una malformazione congenita estremamente rara in età pediatrica. È caratterizzata dall’assenza delle ossa della volta cranica, della dura madre e dei muscoli associati. Anche se il sistema nervoso centrale e il contenuto del cranio sono di solito inalterati, ma un difetto neuropatologico di una certa entità è stato riportato in pochi casi. Allo stesso modo, l’acalvaria è stata riportata in associazione con altre anomalie come l’oloprosencefalia, la micropoligiria, le fessure facciali, le anomalie cardiache, il piede equino, ecc., sottolineando così la necessità di una valutazione clinica approfondita in modo da valutare la prognosi e il risultato finale in questi rari casi.
L’eziopatogenesi dell’acalvaria è ancora sconosciuta. È considerato un disturbo eterogeneo senza alcuna predilezione genetica e correlazione con l’assunzione di acido folico. Una revisione della letteratura suggerisce che diversi ricercatori hanno spiegato la base embriologica di questa rara malformazione dalla teoria del difetto post-neurulazione. Normalmente, intorno 4th settimana di gestazione e dopo la chiusura del poro neurale anteriore, vi è la migrazione del tessuto mesenchimale sotto ectoderma che forma la pelle e cuoio capelluto, ma il tessuto mesenchimale si sviluppa in ossa del cranio e muscoli associati. Così, la migrazione difettosa del tessuto mesenchimale in presenza di uno sviluppo normale dell’ectoderma risulta in un’assenza di ossa piatte del cranio e dei muscoli associati. Anche se non ampiamente accettato, ma ancora alcuni ricercatori considerano l’acalvaria come una parte dello spettro di anencefalia, mentre altri spiegano la sua patogenesi sulla base della mancata chiusura primaria del tubo neurale.
La presentazione clinica come sperimentato in casi presenti e riportati è annunciata dalla presenza di morbida, pelle lassa coperta cranio a causa di assenza di ossa piatte della volta cranica e muscoli associati. Le ossa facciali e il contenuto del cranio sono di solito normali, sebbene sia stata segnalata anche qualche anomalia neuropatologica. Poiché l’acalvaria rimane una malformazione congenita fatale, una comprensione delle sue caratteristiche radiologiche richiede un’enfasi speciale perché una diagnosi prenatale tempestiva seguita da un intervento appropriato potrebbe prevenire l’indebita morbilità, la mortalità e il trauma psicologico risultante a termine. Anche se diverse anomalie craniofacciali tra cui anencefalia, idrocefalo, osteogenesi imperfetta, ipofosfatasia, ecc, rimangono importanti diagnosi differenziali radiologiche, ma ancora come sperimentato da diversi ricercatori, un esame vigile ecografia transvaginale intorno alle 12 settimane di gestazione può diagnosticare con precisione acalvaria nella maggior parte dei casi. La presenza di emisferi cerebrali normali rimane la principale caratteristica ecografica che differenzia l’acalvaria dall’anencefalia che rimane la diagnosi differenziale prenatale più comune. Tra le indagini di laboratorio, il livello di alfa-fetoproteina è di solito sollevato, mentre i livelli di estradiolo non coniugato sono di solito non rilevabili.
Il trattamento iniziale di acalvaria è principalmente conservativo finalizzato alla cura di supporto e la gestione di eventuali anomalie associate se presenti. Essendo un’anomalia rara con solo due casi viventi riportati, il trattamento chirurgico per la correzione del difetto del cranio non è stato discusso in letteratura fino ad oggi. La presenza di crescita ossea spontanea come osservata in pochi casi di difetto del cranio, come l’aplasia cutis, evidenzia l’importanza della gestione conservativa iniziale e della cura di sostegno nei pazienti con acalvaria. Essi possono successivamente subire la ricostruzione del cranio con innesto osseo e cranioplastica in età scolare.
Siccome l’unico caso vivente di questa anomalia fatale con follow-up a lungo termine è gravemente ritardato mentalmente e disabili che richiedono cure mediche e sociali specializzate, quindi concludiamo che la diagnosi prenatale di questa anomalia fatale da una valutazione radiologica vigile è estremamente importante in modo che la morbilità, la mortalità, e il trauma psicologico associato risultante al momento della nascita e sulla gestione successiva potrebbe essere evitato.