Il leiomioma cutaneo è un tumore benigno della pelle originato dalla muscolatura liscia dermica. Tre sottotipi di questo tumore sono descritti come segue: piloleiomioma (originato dai muscoli arrector pili), leiomioma dei genitali esterni (originato dai muscoli lisci vulvari e mammari), e angioleiomioma (originato dai vasi sanguigni dermici). Il sottotipo più comune è l’angioleiomioma seguito dal piloleiomioma (1, 2).
Il piloleiomioma è un nodulo color pelle, rosa o marrone, da asintomatico a tenero, che si osserva di solito sulle estremità. Può essere solitario o multiplo con un modello a grappolo o dermatomico. Queste lesioni sono di solito osservate in pazienti di età compresa tra 10 e 30 anni (1, 3).
Diagnosi differenziale clinica del leiomioma sono altri tumori della pelle che potrebbero essere dolorosi come lo spiradenoma, il tumore del glomo, i tumori fibrosi o neurali (3, 4). La valutazione istopatologica differenzia il leiomioma da altri tumori.
L’escissione totale è il metodo migliore per la lesione solitaria, ma per le lesioni multiple potrebbero essere utili alcuni farmaci come nifedipina, gabapentin e doxazosina o l’irradiazione laser CO2 (1, 3).
La sindrome di Reed è una sindrome con tre componenti cliniche come segue: (1) leiomiomi cutanei multipli (principalmente piloleiomi), (2) leiomiomi uterini o leiomiosarcomi con dolore addominale, menorragia, dismenorrea e talvolta infertilità, e (3) aumento del rischio di carcinoma papillare a cellule renali (3-5). È causata da una mutazione eterozigote nel gene del fumarato idratasi (FH), un enzima coinvolto nel ciclo mitocondriale di Krebs. Questo gene si trova sul cromosoma 1q42 (4-6). Questa mutazione è legata al carcinoma papillare a cellule renali di tipo 2, con un’alta mortalità in giovane età (4, 7).
C’erano segni di questa sindrome in diversi membri di questa famiglia, simile al rapporto di Mandal et al. (3), e simile al caso attuale non hanno riportato il carcinoma a cellule renali. Il rapporto tra il carcinoma a cellule renali e la leiomiomatosi multipla cutanea e uterina non è elevato negli studi; Alem et al. (7), hanno riportato questo tasso al 2% in 46 casi, Toro et al. (8), hanno riportato il 6% in 35 pazienti, Martinez-Mir et al. (9), hanno riportato lo 0% in cinque pazienti e lo studio attuale non ha osservato segni di malignità nel caso.
Si raccomanda uno screening per le pazienti con leiomiomi multipli che includa l’anamnesi completa e l’esame clinico, la biopsia cutanea e la valutazione istopatologica, l’ecografia renale e pelvica periodica, l’emocromo completo e il pannello metabolico, l’analisi delle urine, l’analisi genetica per la mutazione del gene FH e l’invio della paziente a un ginecologo e nefrologo. L’ecografia pelvica e renale o la tomografia computerizzata (TC) dovrebbero essere ripetute ogni due anni. I membri della famiglia dovrebbero essere esaminati completamente e l’ecografia pelvica e renale dovrebbe essere fatta se necessario (1, 4).
3.1. Conclusioni
Il leiomioma cutaneo è un tumore benigno della pelle, ma leiomiomi multipli cutanei potrebbero essere considerati come un segno di coinvolgimento interno come il leiomiosarcoma uterino o il carcinoma a cellule renali, che richiede più valutazioni (1, 2).