Autosomi: cromosomi non sessuali. (Batiza, 43) Uguale in entrambi i sessi. Cromosomi appaiati. (Brooker, 337) Nella cellula del corpo umano ci sono 23 coppie di cromosomi. Un paio di questi sono cromosomi sessuali, le altre 22 coppie sono autosomi. (Indge, 26) Ci sono 22 coppie di questi “omologhi” nell’uomo, il che equivale a 44 cromosomi. (Norman, 21/07/09) Aggettivo – “autosomico.”
Struttura del cromosoma: consiste di DNA strettamente arrotolato che è avvolto intorno agli “istoni”. (Norman, 6/17/09) Composto da filamenti paralleli attorcigliati di DNA. Ha migliaia di DNA (sequenze) chiamate geni che sono infilati come perline lungo la sua lunghezza. (Hockenbury, 352-353) Include piccole quantità di “RNA”. (Lewis, 236)
Centromero: una rientranza su un cromosoma dove i suoi “cromatidi fratelli” identici sono collegati e dove le fibre del “fuso” si attaccano. (Batiza, 166) Una regione ristretta di un cromosoma che lo separa in un braccio corto e un braccio lungo. Serve come sito di attacco per un gruppo di proteine che formano il “cinetocoro”. (Brooker, 308)
Cromatide: una delle due metà identiche di un cromosoma replicato. Durante la “divisione cellulare”, i cromosomi si replicano prima in modo che ogni “cellula figlia” riceva un set completo di cromosomi. Dopo la replicazione del DNA, il cromosoma consiste di due strutture identiche chiamate “cromatidi fratelli”, che sono uniti al centromero. (NHGRI) Una delle due repliche affiancate prodotte dalla replicazione dei cromosomi nella mitosi o nella meiosi. (NCIt)
Cromatidi fratelli: quando il DNA viene replicato, vengono create due copie identiche della doppia elica originale. Queste copie, insieme alle proteine associate, giacciono una accanto all’altra e sono chiamate “cromatidi sorella”. Quando una cellula si prepara a dividersi, diventano altamente compressi in una regione chiamata centromero. (Brooker, 308)
Cromatina: il materiale dei cromosomi. È un complesso di DNA, istoni e proteine non istoniche che si trova nel nucleo di una cellula. (MeSH) La composizione biochimica dei cromosomi. (Brooker, G-7) Il “materiale genetico” del nucleo si presenta in due forme durante la fase tra le “divisioni mitotiche”. (Si presenta) come “eterocromatina”, (che è) vista come una (forma) condensata, (e come) “eucromatina” che è dispersa. Durante la divisione mitotica la cromatina si condensa in cromosomi. (NCIt) Progettata per aiutare a compattare… il cromosoma per adattarsi al nucleo. (Brooker, 76) Una sostanza all’interno di un cromosoma costituita da DNA e proteine. Le principali proteine della cromatina sono gli istoni, che aiutano a confezionare il DNA in una forma compatta che si adatta al nucleo della cellula. I cambiamenti nella struttura della cromatina sono associati alla replicazione del DNA e all'”espressione genica”. (NHGRI) È circa il 30% di istoni, 30% di DNA, 30% di impalcatura di DNA e 10% di RNA. Punti specifici lungo la cromatina la attaccano alla faccia interna della “membrana nucleare”. (Lewis, 171)
Istoni: un tipo di proteina che si trova con il DNA nei cromosomi. Nelle cellule “eucariotiche”, metà della massa totale di ogni cromosoma è dovuta al DNA che contiene e metà è dovuta alle proteine. Il tipo di proteina più comune. Importante nell’impacchettamento del DNA per formare i cromosomi. (Indge, 137) Durante la divisione cellulare, il DNA si avvolge strettamente intorno agli istoni in modo da essere visibile. (Norman, 17/6/09) La modifica chimica degli istoni controlla quando particolari sequenze di DNA si srotolano e diventano accessibili. (Lewis, 171)
Nucleosoma: unità strutturali ripetute della cromatina, ciascuna costituita da circa 200 paia di basi di DNA avvolte attorno a un nucleo proteico. Questo nucleo è composto dagli istoni. (MeSH) L’unità ripetitiva di base della cromatina. In una cellula umana, circa sei piedi di DNA devono essere impacchettati in un nucleo con un diametro inferiore a un capello umano. I nucleosomi sono disposti come perline su una corda. Sono ripetutamente ripiegati su se stessi per formare un cromosoma. (NHGRI)
Locus: una posizione su un cromosoma in cui si trova un particolare gene. (Oxford) La posizione fisica di un gene su un cromosoma. (Brooker, G-21) La posizione su un cromosoma di un gene o di un altro “marcatore” cromosomico. Inoltre, il DNA in quella posizione. (HGPIA) Il locus di un gene è lo stesso per ogni membro di una coppia “omologa”, sia che l’individuo sia “omozigote” o “eterozigote” per quel gene. (Brooker 333) Plurale – “loci.”
Telomero: la fine di un cromosoma. Fatto di sequenze ripetitive di “DNA non codificante” che proteggono il cromosoma dai danni. Ogni volta che una cellula si divide, i telomeri si accorciano. Alla fine, i telomeri diventano così corti che la cellula non può più dividersi. (NHGRI) Situati alle estremità dei cromosomi e composti da una serie di sequenze ripetute. (Per esempio, negli esseri umani ‘TTAGGG’). Ha una regione all'”estremità 3-prima” che viene chiamata “overhang 3-prima”. La “primasi” crea un “primer” di RNA vicino alla fine del telomero, e la “DNA polimerasi” sintetizza un filamento complementare che viene sigillato dalla “ligasi”. (Brooker, 226) Tutte le cellule alla fine perdono i loro telomeri. (Norman, 7/2/09) Si accorcia ad ogni divisione cellulare “mitotica”. (Lewis, 236)
Subtelomeri: parte del cromosoma. Situato tra i telomeri e le aree ricche di proteine. La regione si estende da 8.000 a 300.000 basi. 500 geni che codificano proteine si trovano nelle regioni subtelomeriche di tutti i cromosomi. (Lewis, 236-237) La regione cromosomica (successiva) al telomero è composta da sequenze di DNA ripetitive altamente “polimorfiche” che sono tipicamente situate adiacenti alle aree ricche di geni. Riarrangiamenti sottili che interrompono i geni nelle regioni subtelomeriche possono causare (“disturbi neurologici”). L’uso di “ibridazione fluorescente in situ (FISH)” per valutare le regioni subtelomeriche è solitamente richiesto per la rilevazione di questi (disturbi). (GeneReviews)
Territorio cromosomico: ogni cromosoma si trova in una regione distinta e non sovrapposta all’interno del nucleo della cellula che è visibile quando le cellule sono esposte a coloranti che etichettano ogni tipo di cromosoma. (Brooker, 76)
Teoria dell’eredità cromosomica: i cromosomi portano i geni che determinano i tratti di un organismo. (Indge, 337) La teoria che afferma che i modelli di eredità possono essere spiegati assumendo che i cromosomi sono i portatori di informazioni genetiche e che un dato gene si trova in un sito particolare su un cromosoma. (Lawrence)
Imprinting genomico: il processo per cui un cromosoma di una coppia viene modificato chimicamente, a seconda che il cromosoma provenga dal padre o dalla madre. Queste modifiche portano all’espressione differenziale di un gene o di geni su un cromosoma di derivazione materna rispetto a un cromosoma di derivazione paterna. (GeneReviews) Per alcuni geni, l’origine parentale influenza il “fenotipo”. Questi geni sono detti “imprinted”. I “gruppi metilici” coprono un gene o diversi geni collegati e ne impediscono l’accesso per sintetizzare le proteine. Il risultato di questo “occultamento” genico è che una malattia può essere più grave, o diversa, a seconda di quale genitore ha trasmesso la (mutazione). Un gene particolare potrebbe funzionare se viene dal padre, ma non se viene dalla madre, o viceversa. (Lewis, 124) Un fenomeno in cui il fenotipo della malattia dipende da quale genitore ha trasmesso il gene della malattia. Per esempio, entrambe le sindromi ‘Prader-Willi’ e ‘Angelman’ sono ereditate quando manca la stessa parte del cromosoma 15. Quando manca il complemento 15 del padre, il bambino ha Prader-Willi, ma quando manca il complemento 15 della madre, il bambino ha la sindrome di Angelman. (NCI3) (Questa) espressione fenotipica variabile di un gene dipende dal fatto che sia di origine paterna o materna. (Causato da) il modello di “metilazione” del DNA. Si osserva che le regioni improntate sono più metilate e meno attive. (MeSH) Chiamato anche “imprinting”.
Cromosoma(i) del sesso: il cromosoma X o Y negli esseri umani. Determina il sesso di un individuo. Le femmine hanno due cromosomi X nelle cellule diploidi; i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. I cromosomi sessuali comprendono la 23a coppia di cromosomi in un “cariotipo”. (HGPIA) Negli esseri umani e in altri mammiferi le femmine hanno due “cromosomi X” mentre il maschio ha un cromosoma X e un cromosoma Y. Anche se i cromosomi X e Y differiscono l’uno dall’altro nell’aspetto, possono accoppiarsi tra loro durante la meiosi. Questo perché una parte di ciascun cromosoma sessuale è identica. (Indge, 247) Questi geni hanno i loro caratteristici “modelli di eredità”. Lo studio dei cromosomi sessuali si è rivelato fondamentale per confermare la teoria dell’ereditarietà dei cromosomi. (Brooker, 337) In genetica, la notazione “XX” indica la femmina e la notazione “XY” indica il maschio. (Norman, 21/07/09)
Cromosoma X: una femmina umana ha due cromosomi X e zero cromosomi Y. Nei mammiferi femmina, il cromosoma X ereditato paternamente è spento in alcune cellule. (Lewis, 5)
Cromosoma Y: un maschio umano ha un cromosoma X e un cromosoma Y. (Include) geni che determinano la mascolinità. (Lewis, 5) Le cellule dell’uovo contengono tutte un cromosoma X, mentre le cellule dello sperma contengono un cromosoma X o uno Y. Questa disposizione significa che durante la fecondazione, è il maschio che determina il sesso della prole. (NHGRI)