Sindrome di Aarskog Cause e Diagnosi

La sindrome di Aarskog è una rara malattia genetica ereditata che colpisce lo scheletro, i genitali, i muscoli, la statura e l’aspetto generale. Le dita delle mani e dei piedi e il viso sono le parti principali che sono frequentemente colpite. I maschi sono considerati le vittime principali di questa sindrome, con pochi casi di femmine colpite. La sindrome di Aarskog è nota per inibire la crescita, che può non essere identificata fino all’età di tre anni.

Filtro lungo, un sintomo della sindrome di Aarskog-Scott. Credit: Genetics Home Reference

Cause della sindrome di Aarskog

Una mutazione del gene FGD1, altrimenti noto come gene della displasia faciogenitale 1, è la causa di questa sindrome. Questo gene si trova nella struttura del braccio (in posizione Xp11.21) del cromosoma X e quindi è considerato un disordine ereditato X-linked.

Modalità di esposizione genetica

Normalmente, delle 23 coppie di cromosomi che un umano possiede, l’ultima coppia è anasomica, il che significa che questo cromosoma determina il sesso di un bambino. I figli maschi hanno un cromosoma X e uno Y, mentre per una femmina ci sono due cromosomi X.

Questo particolare disturbo è X-linked recessivo. Quindi, in un maschio che ha un solo cromosoma X, se si verifica una mutazione, questo probabilmente porterà allo sviluppo della malattia.

Nelle femmine che hanno due cromosomi X, se un allele è mutato, non mostra alcun effetto importante poiché l’allele sull’altro cromosoma X compensa e diventano portatrici della sindrome. Queste persone non mostrano mai alcun segno della malattia.

Modalità di trasformazione gGenetica

Caso 1: Eredità da una madre portatrice e un padre normale

Consideriamo il modello genetico della madre affetta come X1 X, dove “X1” è l’allele mutato. In questo caso, il padre sarebbe normale con il modello XY.

Nel trasferire i tratti alla generazione successiva, un bambino può avere uno qualsiasi dei seguenti modelli: X1X, X1Y, XX o XY. In questo caso, c’è una probabilità del 50% di ereditare il gene affetto. Il bambino femmina con questo tratto fungerà da portatore a causa della presenza di un solo allele X affetto, mentre un bambino maschio che ha acquisito il tratto sarà sicuramente affetto dalla sindrome. Quindi, il figlio maschio di una madre affetta è più incline alla sindrome di un figlio femmina.

Caso 2: Ereditarietà da un padre affetto e una madre normale

Consideriamo ora il modello genetico del padre affetto come X1Y, dove X1 è il gene mutato. Qui, la madre sarebbe normale con il modello XX.

Nel trasferimento genetico che avviene in questo caso, le eredità possibili sono X1X e XY. Questo dimostra che il figlio maschio di un padre affetto e di una madre normale non avrà la sindrome, mentre la figlia femmina di questa coppia rimane portatrice.

Caso 3: Quando la madre è portatrice e il padre è affetto

In questo caso, il modello genetico della madre potrebbe essere X1X e per il padre sarebbe X1Y. Le possibili eredità qui sarebbero X1X1, X1Y, X1X e XY. Delle due possibilità di un figlio femmina, una può essere altamente infetta mentre l’altra rimane portatrice. Allo stesso modo, c’è un 50% di possibilità per il bambino maschio di essere affetto mentre il restante 50% sarà normale.

I casi di cui sopra possono differire di conseguenza quando la madre ha la malattia, che è un caso molto raro.

Diagnosi della sindrome di Aarskog

La maggior parte dei segni della sindrome di Aarskog sono visibili dal momento della nascita. Le persone con questa sindrome hanno anomalie facciali tipiche, il che è diagnostico nella maggior parte dei casi. I cambiamenti sono comunemente visti nelle porzioni inferiore, media e superiore del viso. Per esempio:

1. peli del picco della vedova (crescita dei capelli del cuoio capelluto al centro della fronte)
2. eccessiva distanza tra gli occhi, noto come ipertelorismo oculare
3. ampia larghezza della fronte
4. inclinazione discendente dell’apertura dell’occhio
5. curvatura delle palpebre

La diagnosi della sindrome di Aarskog nei bambini viene fatta esaminando questi cambiamenti facciali e altre caratteristiche genitali e scheletriche. Il medico potrebbe eseguire un esame completo del corpo del bambino. Anche l’anamnesi familiare gioca un ruolo fondamentale nella diagnosi di questa malattia. Se si sospetta che un bambino abbia l’Aarskog, il medico può consigliare un test genetico per identificare la mutazione nel gene FGD1 del bambino.

Questo test è disponibile solo nei laboratori di ricerca. Anche i raggi X aiutano a determinare la gravità della malattia.

In rari casi, le famiglie tendono a notare le manifestazioni ereditarie della sindrome di Aarskog. In questi casi l’esame ad ultrasuoni dei piedi, del viso e delle mani è fatto per identificare la malattia. Clinicamente, questo non è molto usato perché la sindrome non ha alcuna gravità medica.

Altre letture

• Tutti i contenuti della sindrome di Aarskog
• Sintomi della sindrome di Aarskog
• Trattare la sindrome di Aarskog-Scott (ASS)

Scritto da

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer è una scrittrice freelance di scienza e salute del Michigan. Ha scritto per un’ampia varietà di pubblicazioni commerciali e di consumo su argomenti di scienze della vita, in particolare nell’area della scoperta e dello sviluppo dei farmaci. Ha un dottorato in chimica biologica e ha iniziato la sua carriera come ricercatrice di laboratorio prima di passare alla scrittura scientifica. Scrive e pubblica anche fiction, e nel suo tempo libero ama lo yoga, andare in bicicletta e prendersi cura dei suoi animali domestici.

Citazioni