Spiegazione: Come funziona il test del DNA

Vuoi scoprire di più su di te, sulla tua famiglia o anche sul tuo animale domestico? C’è un test del DNA per questo. Sputa in una provetta. Lascia che il tuo cane mastichi un tampone. O tira fuori un po’ di pelo del tuo gatto. Poi spedisci il campione per posta. Qualche settimana dopo, puoi accedere al sito web di una società di test per ottenere una guida che descrive i tratti suggeriti da quel DNA.

I risultati potrebbero predire il colore dei capelli di qualcuno o suggerire se i tuoi geni ti faranno pensare che l’erba coriandolo ha il sapore del sapone (anche se se l’hai assaggiata, probabilmente sai già cosa pensi). Il test potrebbe continuare a rivelare parenti che non sapevate di avere. Se l’hai preso per il tuo cane, il test potrebbe dire se Fido ha qualche pastore tedesco, corgi o barboncino nel suo albero genealogico. Potrebbe anche identificare se voi o il vostro cane affrontate un rischio elevato per certe malattie (come i problemi ai reni).

Questa magia è conosciuta come sequenziamento del DNA. Permette agli scienziati di capire l’ordine delle “lettere” in una molecola di DNA. Quelle lettere – chiamate nucleotidi – sono le sostanze chimiche che compongono il DNA.

Ci sono solo quattro lettere: adenina (A), citosina (C), timina (T) e guanina (G). L’adenina si accoppia solo con la timina. La citosina si accoppia solo con la guanina. Questo potrebbe sembrare un alfabeto molto limitato. Ma l’ordine in cui queste lettere si allineano all’interno di una lunga stringa di DNA comporterà le istruzioni genetiche che dicono ad ogni cellula del corpo quali molecole dovrebbe produrre. E c’è molto spazio per lunghe “parole”. Negli esseri umani, nei cani e nei gatti, ogni filamento di DNA è lungo circa 6 miliardi di lettere.

Le porzioni di ogni filamento sono note come sequenze (come sequenze di lettere). La decodifica delle lettere in un filamento è nota come “sequenziamento” del codice genetico. L’ordine preciso delle lettere cambierà da un individuo all’altro. Tuttavia, le “parole” – le istruzioni che le sequenze producono – tendono ad essere simili tra tutti i membri di una specie.

Gli scienziati possono confrontare l’ordine di tutte quelle lettere nel DNA di una persona con quelle di qualcun altro. Con miliardi di nucleotidi, milioni di quelle lettere saranno diverse, anche tra genitori e figli o fratello e sorella.

Per esempio, alcune persone hanno una lettera – diciamo una A – nel punto di una sequenza dove altri potrebbero avere una G o una C. Alcune di queste lettere scambiate possono alterare il significato di un gene. La nuova ortografia potrebbe far sì che il gene produca una proteina diversa. Una piccola modifica ortografica potrebbe contribuire a rendervi più alti o a cambiare il colore dei vostri occhi. Un’altra potrebbe mettervi a un rischio maggiore o minore per qualche malattia. Se confrontato con qualcun altro, l’ortografia precisa delle sequenze nel tuo DNA può mostrare quanto strettamente imparentati voi due siete.

Ci sono molte aziende che analizzano il DNA – per te e anche per il tuo gatto o cane (niente pesci, gerbilli o uccelli, ancora). Ma i test del DNA non sono tutti uguali. Ciò che si impara sul proprio patrimonio genetico dipende dalla società che si sceglie e dal livello di test che fa. Ci sono tre tipi principali di test.

1. Il tutto (quasi)

In teoria, il sequenziamento del genoma intero cattura tutti i 6 miliardi di nucleotidi di un genoma (GEE-noam) – l’insieme completo dei geni di un organismo. Queste aziende avranno esaminato e cercato di “leggere” ogni A, C, T e G. In realtà, ne mancheranno alcune (come se stessero leggendo velocemente e saltassero una lettera o una parola ogni tanto). Quando il DNA è impacchettato insieme in unità organizzate chiamate cromosomi (KROH-moh-soams), è facile perdere una lettera o due. Nell’immagine qui sopra, lo zoom sulle barre dorate sotto il cromosoma 12 mostra tali lacune di analisi.

Il sequenziamento dell’intero genoma non rileverà grandi pezzi di DNA mancanti o riorganizzati. Potrebbe anche mancare quando una sezione di DNA è stata ripetuta più e più volte. Tuttavia, questo approccio dà la visione più completa dei geni particolari di qualcuno. Aziende come Veritas Genetics offrono questo test per le persone (se prescritto da un medico). Negli animali domestici, Darwin’s Ark offre il sequenziamento dell’intero genoma per i cani.

2. Concentrarsi sulle proteine

Il DNA contiene molte lettere. Ma non tutte le “parole” hanno un significato. Alcune sequenze creano proteine. Altre possono controllare la frequenza con cui altre sequenze di DNA sono attivate per fare quelle proteine. Altre ancora potrebbero fornire istruzioni per molecole che non sono proteine. O potrebbero essere solo sequenze piene di sciocchezze che non “dicono” proprio nulla.

L’esoma è quella parte del genoma che contiene i geni che codificano le proteine. Costituisce solo circa l’1-2% del DNA di qualcuno. Nel diagramma qui sopra, l’esoma appare in blu.

Il sequenziamento dell’esoma generalmente non offre informazioni sulle modifiche genetiche che potrebbero attivare o disattivare altri geni. Inoltre non include i geni che non sono usati per produrre una proteina. Ma solo perché non produce una proteina non significa che qualche gene non abbia un lavoro. Molti geni svolgono ruoli importanti senza produrre proteine. Genos e Helix sono due aziende che offrono la sequenza degli esomi umani. Helix legge anche parte del DNA vicino ai geni che codificano le proteine.

3. L’approccio minimalista

Un terzo tipo di test guarda gli SNP (pronunciato “snips”). Questa è l’abbreviazione di polimorfismi a singolo nucleotide (NU-klee-oh-tyde Pah-lee-MOR-fizms). Questi test cercano errori di una sola lettera sparsi per tutto il genoma.

Dove la maggior parte delle persone ha una A, per esempio, una minoranza può avere una C. Nel corso del tempo, gli scienziati hanno identificato collezioni di questi SNP e raggruppato i test per trovarli insieme in singoli test chiamati chip SNP, o array di genotipizzazione.

Questi possono prendere un campione di DNA di un animale (o persona) e testare un gruppo preimpostato di SNPs che sono noti per essere coinvolti in alcuni tratti. Le aziende possono testare centinaia, migliaia – anche milioni – di SNPs alla volta con questi test. Ma questa è ancora solo una piccola frazione delle lettere del tuo genoma. Ancestry, 23andMe e molte altre aziende si basano su questi test SNP per interpretare il DNA umano. Wisdom Panel, homeDNA e emBark fanno lo stesso per i cani. Wisdom Panel, Optimal Selection e homeDNA usano gli SNP per cercare le razze ancestrali dietro ogni gatto.

Un gene alla volta

È possibile acquistare la maggior parte di questi test senza un ordine del medico. Ma a volte i medici possono volere che i pazienti vengano testati per i cambiamenti del DNA in uno o pochi geni – alterazioni che potrebbero aumentare il rischio di malattia di un individuo. Per le persone, questi test daranno un’occhiata molto da vicino al DNA intorno a quel gene e decifreranno i cambiamenti che solo una persona ha.

Per gli animali domestici, l’Università della California, Davis e alcuni altri posti possono controllare i cambiamenti nei geni che possono causare problemi per certe razze canine e feline. Questo permette agli allevatori di cani di impedire agli animali vulnerabili di accoppiarsi – e di trasmettere i loro geni sbagliati.