Teratologia
La teratologia si occupa di tutte le caratteristiche della generazione e dello sviluppo anomalo dell’embrione (embriogenesi) e dei loro prodotti finali. L’incidenza dello sviluppo difettoso è alta. Un bambino su 14 che sopravvive al periodo neonatale porta un’anomalia di qualche tipo e grado, e la metà di questi bambini ha più di una malformazione. I difetti interni e nascosti sono più numerosi di quelli esterni, e alcuni difetti non diventano evidenti fino all’infanzia. Un bambino su 40 nasce con un difetto strutturale che richiede un trattamento. Alcuni tipi di anomalie sono più comuni nei maschi (ad esempio, la stenosi pilorica, il restringimento dell’apertura tra lo stomaco e l’intestino), mentre altri tipi predominano nelle femmine (ad esempio, l’anca lussata). Oltre ai disturbi congeniti evidenti, esistono aberrazioni a livello molecolare note come errori congeniti del metabolismo. In questi una carenza enzimatica blocca il corso del metabolismo intermedio e risulta in un funzionamento chimico anormale. Tali errori coinvolgono proteine, carboidrati, lipidi e pigmenti. I prodotti anormali possono essere immagazzinati o escreti.
Tra le cause di anomalie sono importanti i fattori ereditari. Questi includono mutazioni genetiche, che possono essere mendeliane dominanti (ad esempio, le dita fuse devono essere ereditate da un solo genitore per apparire nella prole), recessive (ad esempio, l’albinismo non diventa evidente se il suo gene non viene ereditato da entrambi i genitori), o legate al sesso (ad esempio, l’emofilia). Oltre ai difetti ereditabili, le cui possibilità di ricorrenza possono essere stimate, ci sono molti risultati genetici che sono dovuti al caso, non vengono trasmessi e non si verificano in altri figli. Una distribuzione ineguale dei cromosomi durante la meiosi, che porta ad assortimenti anomali, si verifica nei cromosomi somatici (non sessuali) (ad esempio, la sindrome di Down) e nei cromosomi sessuali (ad esempio, la sindrome di Klinefelter).
Anche i fattori ambientali, sia esterni che interni, sono importanti. Tra gli agenti fisici, le pressioni meccaniche o i colpi non sono più considerati significativi, a causa della protezione fornita dall’utero e dal sacco amniotico pieno di liquido. D’altra parte, l’irradiazione è un agente fisico del tutto efficace, come gli esperimenti hanno ampiamente dimostrato. Vari agenti chimici, alcol, droghe d’abuso, e anche alcuni farmaci prescritti sono altamente teratogeni (producono difetti fisici all’interno dell’utero). Esempi di teratogeni includono farmaci come talidomide e fenitoina, l’ormone sintetico dietilstilbestrolo e l’infezione da varicella. Carenze di alcuni ormoni fetali sono associati causalmente con difetti corporei (ad esempio, ormone maschile e falso ermafroditismo, una condizione in cui le gonadi sono di un sesso ma alcune apparenze suggeriscono l’altro). Allo stesso modo, l’eccesso ormonale può causare anomalie (ad esempio, l’ormone promotore della crescita e il gigantismo).
Sembrano esserci diversi modi in cui gli agenti teratogeni possono influenzare le cellule embrionali suscettibili. Questi agenti sono più dannosi per l’embrione in via di sviluppo quando l’esposizione si verifica nel primo trimestre; gli effetti nocivi possono iniziare a impostare già da 10 a 14 giorni dopo il concepimento. L’esito dell’esposizione ai teratogeni varia dalla restrizione della crescita prenatale, anomalie funzionali del sistema nervoso centrale e anomalie strutturali nel feto all’aborto o alla morte fetale nei casi più gravi.
Leslie B. Arey Damir Sapunar