Test di funzionalità polmonare
I test di funzionalità polmonare possono essere di particolare importanza nella valutazione di individui con malattie polmonari restrittive ed è questa fisiologia restrittiva che tende a predominare i problemi polmonari intrinseci associati all’OI. Ci sono tendenzialmente due “livelli” di test di funzionalità polmonare a disposizione del clinico. Il primo è la spirometria, la misurazione del flusso e del volume massimi di aria espirata che può essere fatta con una semplice attrezzatura, spesso in un ambiente d’ufficio. Il secondo è il tipo di test che è disponibile in un laboratorio di funzionalità polmonare in ospedale o indipendente. In questo ambiente, una misurazione più completa della fisiologia polmonare può essere fatta così come test specializzati come test da sforzo semplici ed estesi, misurazione della pressione-volume, studi del sonno e misurazione della pressione vascolare del cuore destro, a seconda delle capacità di un particolare laboratorio di funzionalità polmonare.
La diagnosi di problemi polmonari in un paziente con OI spesso richiede un test completo della funzionalità polmonare che include spirometria, volumi polmonari e misurazione della diffusione dei gas, di solito indicata come capacità di diffusione negli USA. In generale, la spirometria da sola è riservata al monitoraggio del follow-up, anche se in alcune condizioni polmonari, la spirometria da sola può essere insufficiente anche per le visite di follow-up.
Mentre i test di funzionalità polmonare possono essere importanti nell’OI, nei neonati e nei pazienti giovani e in quelli con forme più gravi di OI i test possono presentare difficoltà uniche. La misurazione della funzione polmonare è standardizzata in base all’altezza, all’età, al sesso e alla razza dell’individuo. Negli individui con bassa statura, il surrogato usuale per l’altezza è l’ampiezza del braccio, ma le fratture possono precludere anche questa soluzione. Così, una stampa generata dal computer del test di funzionalità polmonare può interpretare un test di funzionalità polmonare come anormale in un paziente OI sano ma piccolo, o come normale in qualcuno con una malattia relativamente grave. Il metodo più diretto per correggere questo problema è quello di fare un test di base della funzione polmonare non appena un individuo con OI è abbastanza grande per eseguire il test in modo accurato e riproducibile, di solito da adolescente. Mentre ci sono test che possono valutare la funzione polmonare nella popolazione pediatrica, questi tendono ad essere abbastanza specializzati e non generalmente disponibili.
Una volta che si ha una linea di base stabile e riproducibile, i cambiamenti nella funzione polmonare possono essere valutati nel tempo. È ben accettato che dopo circa 20 anni di età, la funzione polmonare di ognuno tende a diminuire. Il fattore principale che influenza le equazioni di previsione della funzione polmonare normale è l’età. Così, come esempio, guardiamo la capacità vitale forzata (FVC), la quantità d’aria che un individuo è in grado di espirare partendo dalla cima di un’inspirazione massima ed espirando con la massima forza possibile fino a quando non può più essere espirata. Se un individuo senza evidenza di malattia polmonare e di bassa statura a causa dell’OI si fa misurare la sua FVC, lo spirometro riporterà questo risultato come il numero di litri d’aria espirata e presenterà un numero che equivale a quale percentuale questo numero rappresenta rispetto al normale previsto per l’altezza, l’età, il sesso e la razza di questo paziente. Se l’altezza dell’individuo viene usata in questo calcolo, la percentuale prevista sarà probabilmente maggiore del 100%; cioè, ci si aspettava che avesse polmoni relativamente piccoli a causa della sua piccola altezza e avere polmoni di dimensioni normali o quasi normali avrebbe “confuso” questo calcolo. Se al posto dell’altezza si usasse la lunghezza delle braccia e l’individuo avesse una lunghezza normale delle braccia, il valore percentuale previsto potrebbe essere inferiore al 100%, perché anche se i polmoni fossero relativamente normali, l’architettura del torace potrebbe essere compromessa come componente della loro bassa statura.
Quando si eseguono test di follow-up sul nostro individuo di esempio, il confronto con i test precedenti è la chiave. Se la FVC sta diminuendo, per esempio, questo declino potrebbe essere significativo o potrebbe semplicemente essere il declino previsto della funzione polmonare associato all’invecchiamento. Un modo per giudicare la significatività di un cambiamento è guardare il valore percentuale previsto. Se la FVC era il 120% del normale previsto 2 anni fa e, nonostante una diminuzione del valore assoluto della FVC nel test attuale, la percentuale prevista rimane al 120%, si può presumere che il calo sia stato il calo previsto dovuto alla perdita della funzione polmonare legata all’età. Se, d’altra parte, la percentuale prevista è ora al 100%, questo sarebbe preoccupante, suggerendo che la perdita di volume espirato è stata peggiore di quella che potrebbe essere spiegata dall’età.
Quindi, nonostante le imprecisioni che la percentuale calcolata del normale previsto può comportare nella popolazione OI e le difficoltà nel decidere quali anomalie della funzione polmonare sono reali e quali sono errori di calcolo, è il follow-up longitudinale di questi valori che fornisce un modo per monitorare la funzione polmonare nella popolazione OI.
Abbiamo usato la FVC nell’esempio precedente, ma la spirometria fornisce un’altra misura importante, il volume espiratorio forzato in 1 secondo o FEV1. Questo valore rappresenta la quantità di aria espirata durante il primo secondo della manovra FVC. Quelli con una funzione polmonare normale espirano circa l’80% del loro respiro durante il primo secondo di un’espirazione forzata. Classicamente, gli individui con problemi polmonari restrittivi, dovuti a malattie polmonari intrinseche o ad anomalie della parete toracica, hanno una riduzione simmetrica della loro FVC e FEV1. Se la riduzione del FEV1 è sproporzionata rispetto alla riduzione del FVC o c’è un FEV1 basso con un FVC normale, questo è suggestivo di ostruzione del flusso aereo. La malattia polmonare ostruttiva tende a ridurre la velocità di espirazione, spesso con poco o nessun effetto sul volume totale di aria espirata, almeno quando l’ostruzione è relativamente lieve.
Quando la fisiologia ostruttiva è presente in un paziente OI, e a seconda del contesto clinico, a volte è importante differenziare l’ostruzione delle grandi vie aeree, come da una trachea tortuosa o attorcigliata, tracheo- o laringomalacia, o una massa delle vie aeree superiori, dall’ostruzione delle piccole vie aeree come visto nella malattia polmonare ostruttiva cronica (COPD) e asma. Diversi approcci possono aiutare a differenziare la posizione dell’ostruzione, poiché il trattamento può essere diverso a seconda della causa. Una grande ostruzione delle vie aeree tende a causare cambiamenti nel grafico flusso-volume con un plateau del flusso durante l’espirazione o durante l’espirazione e l’ispirazione (Figura 35.1). Anche la valutazione radiologica può aiutare a differenziare la sede dell’ostruzione.
Figura 35.1. Esempi di relazioni flusso-volume in individui con flussi normali, flussi espiratori ridotti a causa di una malattia polmonare ostruttiva e flussi espiratori e inspiratori ridotti a causa di un’ostruzione extratoracica fissa. In questo tipo di grafico, il flusso espiratorio è positivo e il flusso inspiratorio è negativo. Ogni ciclo rappresenta un singolo ciclo di inspirazione ed espirazione.